Se le denomina a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la acumulación patológica de grasas en células en distintas partes del cuerpo debido a la pérdida de la capacidad de metabolizar los lípidos y el colesterol.
Esto acaba produciendo la pérdida progresiva de los órganos con las células afectadas llegando a producirse la muerte del individuo
Clasificación
Existen tres formas:
- Tipo A: se produce cuando las células del cuerpo no presentan la enzima esfingomielinasa ácida. Se presenta en los primeros meses de vida.
- Tipo B: se produce por la misma causa que el tipo A, sin embargo es más leve y puede tardar años en manifestarse los síntomas.
- Tipo C: el cuerpo pierde la capacidad de descomposición de los lípidos afectando principalmente al SN.
Tratamiento
No existe tratamiento efectivo para el Tipo A. El tipo B se puede contrarrestar con un trasplante de médula y se están probando nuevas terapias, y para el tipo C existe un medicamento el cual contrarresta los efectos de la enfermedad en el SN.
Bibliografía:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001207.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
Bibliografía
