Psoriasis

 La Psoriasis es una enfermedad autoinmune crónica en la piel, producida por una alteración de la microbiota dando lugar a un exceso de acumulación de células cutáneas, lo que produce una escamación en la superficie de la piel.

Localización de las escamas:

• Con más frecuencia se dan en:
• Las rodillas y codos
• El resto de las articulaciones
• Frecuencia media
• Cara
• Cuello
• Manos
• Pies
• Menos frecuentemente:
• Boca
• Uñas
• Área de los genitales
• Interior de los ojos

Aunque pueden darse en cualquier área del cuerpo

Clasificación:

1. Psoriasis en placas: es la más habitual, y se forman parches rojos en la piel cubiertos de escamas. Estas se forman en las rodillas y codos.
2. Psoriasis Guttata: se da en la infancia y provoca pequeñas manchas de color rosa generalmente en el torso, brazos y piernas
3. Psoriasis Pustulosa: causa grandes áreas inflamadas y enrojecidas con ampollas llenas de pus. Se producen en las manos y pies
4. Psoriasis Inversa: áreas brillantes de piel roja e inflamada, se producen debajo de las axilas, senos, ingles
5. Psoriasis Eritodérmica: es la más peligrosa de todas y presenta un alto índice de mortalidad

Bibliografía

https://www.healthline.com/health/es/psoriasis#tipos

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/psoriasis/symptoms-causes/syc-20355840

https://farmaciaacequiontorrevieja.com/es/blog/122_PSORIASIS-Y-PERMEABILIDAD-INTESTINAL.html

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Síndrome de Donohue.

El síndrome de Donohue es una enfermedad de origen genético y endocrino en la que sus pacientes presentan rasgos característicos que simulan los de un gnomo, de ahí su nombre más común, “leprechaunismo”.

Este síndrome está provocado por una mutación espontánea del gen receptor de insulina del cromosoma 19 y se manifiesta mediante una forma congénita de resistencia a la insulina. Se transmite de forma autosómica recesiva. 

El cuadro clínico destaca por: 

• Retraso en el desarrollo físico y cognitivo: baja estatura, extremidades y cabeza pequeños, discapacidad mental.

• Orejas de implantación baja.

• Labios gruesos.

• Problemas respiratorios, nariz ancha.

• En mujeres: senos y clítoris agrandados.

• En hombres: pene agrandado.

• Insuficiencia renal y hepática.

• Tendencia a dislipemias.

• Zonas con hiperpigmentación cutánea.

La esperanza de vida de estos pacientes es relativamente corta, no sobrepasando en la mayoría de los casos de los 2 años de edad debido a complicaciones relativas a este síndrome.

La foto de la derecha muestra a Maialen, una niña bilbaína con leprechaunismo. Ella es uno de los tres casos de esta enfermedad en toda España.

Actualmente se está estudiando el tratamiento con factor de crecimiento tipo insulina I recombinante. 

Fuentes:

http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Donohue-Leprechaunismo

https://sindromede.org/donohue/

https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v58n1/art15.pdf

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Donohue

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=508

Foto: elconfidencial.com

Amnesia Anterógrada

 La Amnesia anterógrada es una trastorno que consiste en la incapacidad para formar nuevos recuerdos. Se puede dar junto a otros tipos de amnesia, como la retrógrada.

Las personas que padecen de este tipo de Amnesia presentan dificultades o incluso la imposibilidad de adquirir nuevos aprendizajes o destrezas.

Causas

Se produce por una lesión cerebral tras:

• Un traumatismo craneoencefálico
• Hipoxia
• Problemas vasculares
• Daño derivado de una cirugía en el cerebro
• Fiebre muy alta
• Shock emocional
• Daño en el cerebro como consecuencia del consumo de substancias tóxicas
• Etc

La lesión se produce en el tálamo anterior.

Síntomas

Los síntomas dependen de la causa por la que se produzca y de la extensión del área afectada, siendo los síntomas más frecuentes:

• Pérdida de memoria
• Imposibilidad de reconocer caras o lugares
• Confusión, desorientación
• Pérdida del recuerdo de la Amnesia en caso de recuperación.

Bibliografía

https://psiquiatria.com/glosario/index.php?wurl=amnesia-anterograda

https://www.brainline.org/article/%C2%BFqu%C3%A9-discapacidades-pueden-resultar-de-un-traumatismo-cerebral

https://www.universidadviu.com/es/actualidad/nuestros-expertos/amnesia-anterograda-sintomas-y-causas

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Amusia

 La  Agnosia acústica es un trastorno que le impide a la persona que lo padece reconocer los diversos estímulos auditivos como los sonidos o  palabras sin llegar a presentar sordera. La Amusia es una clase de Agnosia acústica caracterizada por la incapacidad de reconocer los estímulos musicales.

Causalidad

Las personas que  padecen de Amusia no son capaces de reconocer los matices ni las notas musicales, y esto se debe a una alteración en el SNC, pudiendo ser:

• Adquirida: tras una lesión cerebral
• Congénita: también denominada como la auténtica sordera al tono. Los pacientes que presentan este tipo de Amusia presentan diferencias significativas en el lóbulo temporal y frontal.

Clasificación

Existe mucha controversia en cuanto a la clasificación y delimitación entre los distintos tipos de Amusia y Agnosias auditivas ya que se suelen presentar varias simultáneamente, pero podemos diferenciar las siguientes:

• Amusia perceptiva: pérdida de la capacidad de discriminar los tonos.
• Amnesia musical: pérdida para reconocer piezas musicales
• Amusia instrumental: pérdida de la habilidad de tocar un instrumento.
• Alexia musical: incapacidad para leer la música.

Bibliografía

https://www.sociograph.es/blog/amusia-vivir-sin-musica/

https://psiquiatria.com/glosario/agnosias-auditivas

https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-modelo-cognicion-musical-amusia-S0213485311001824

Link de la imagen:https://superatuenfermedad.com/c-enfermedades-del-cerebro/amusia/

Dextrocardia

La dextrocardia es una condición en la que el corazón, en vez de encontrarse en el lado izquierdo, se encuentra en el lado derecho del pecho. Es de tipo congénito y hay varios tipos, aunque es más común es el que representa al corazón como una imagen de espejo del corazón normal, pero en la mitad derecha del tórax. 

La dextrocardia puede darse por si sola o ir acompañada del llamado “situs inversus”, en el que otros órganos, como el hígado o el estómago, también se encuentran en el lado opuesto. Si el corazón no presenta ninguna otra alteración, el paciente no tiene por qué presentar ningún signo ni síntoma, aunque a veces pueden darse los siguientes: 

• Palidez

• Cianosis

• Fatiga

• Mareos

• Problemas respiratorios

• Arritmias

El diagnóstico se completa mediante la realización de pruebas de imagen, como radiografía, resonancia magnética o TAC. 

Si el paciente no presenta síntomas, su esperanza de vida es completamente normal y no necesitaría tratamiento, pero, si por el contrario presenta cuadro clínico que le dificulte su vida diaria, el cardiólogo podría recurrir a la cirugía. 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007326.htm

https://www.enfermeriaencardiologia.com/des/dextrocardia/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1827/dextrocardia

Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la ausencia de parte o de la totalidad de una estructura cerebral llamada cuerpo calloso. Está provocada por una mutación en un gen del cromosoma X y afecta solo a mujeres.

La prevalencia de este síndrome es tan baja que solo se registraron unos miles de casos en todo el mundo.

Los síntomas típicos comienzan a los pocos meses de vida, entre los 3 y los 6 meses y son frecuentes las crisis de espasmos. Su cuadro clínico se conforma de:

·         Coloboma o “ojos de gato”

·         Defectos en la retina

·         Retraso en el desarrollo

·         Discapacidad intelectual

·         Extremidades pequeñas y redondas

·         Tendencia a las infecciones

·         Microcefalia

·         Defectos en la columna vertebral, escoliosis

·         Crisis convulsivas

La supervivencia de esta patología es relativamente baja y la edad media de la muerte es de aproximadamente los 8 o 9 años, aunque se han reportado casos de mujeres que han llegado a la edad adulta y sus síntomas se han vuelto más débiles.

El tratamiento se basa en la administración de diferentes medicamentos anticonvulsivos para paliar las crisis más fuertes. Se ha demostrado que la hormona adrenocorticotrópica también es eficaz para debilitar estos espasmos. Los distintos tipos de terapia como la terapia conductual, la física y la del lenguaje y habla pueden ayudar en el desarrollo de las niñas que sufren este síndrome.

Fuentes:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi

https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi

Foto: rcni.com

La Narcolepsia

 La Narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por que la persona que padece de este trastorno, presenta una somnolencia extrema durante el día con episodios esporádicos y no controlables por el paciente de sueño. 

Este trastorno impide a la persona que lo padece mantenerse despierta durante un largo periodo de tiempo, generando severos problemas en su día a día.

Causa

Se produce por una pérdida de neuronas productoras de Hipocretina las cuales actúan desde el hipotálamo regulando el sueño y la vigilia. Se desconoce la causalidad del tipo 2. Se sabe que existe un fuerte componente hereditario.

Clasificación

Existen dos tipos de Narcolepsia:

1. Tipo 1: Se produce un déficit de Hipocretina
2. Tipo 2:no existe déficit de Hipocretina 

Síntomas

• Somnolencia excesiva durante el día
• Cataplejía o pérdida repentina del tono muscular
• Parálisis del sueño
• Cambios en el ciclo del sueño con movimiento rápido de los ojos
• Alucinaciones

Bibliografía

https://www.neurologia.com/articulo/2004375

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/narcolepsia.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497

https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-del-sue%C3%B1o-y-la-vigilia/parasomnias

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Acromatopsia

 

https://www.youtube.com/watch?v=xKs9MwI2Wqc

Acromatopsia (Monocromatismo)

 Trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores y ven borroso.

No existe tratamiento, pero se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica, que podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://genotipia.com/acromatopsia/

Imagen: https://www.flickr.com/photos/xuanmorosemeyesetnograficas/36892727284

Parálisis periódica Tirotóxica

 La Parálisis Periódica Tirotóxica o Hipocalemia Periódica Tirotóxica es una alteración neuromuscular caracterizada por la presencia de episodios de debilidad motora (de diferente intensidad) el cual está fuertemente asociado a una hiperfunción Tiroidea.

Causalidad

Esta patología esta asociada a déficit de potasio en la serología tras la actividad física, por el consumo de hidratos de carbono o abuso de bebidas alcoholicas secundario a un exceso de la hormona tiroidea TSH.

Se asocia al Hipertiroidismo y a la enfermedad de Graves

Es más frecuente en hombres asiáticos.

Síntomas

• Episodios recurrentes de debilidad muscular aguda en las 4 extremidades.
• Episodios nocturnos
• Inicialmente se produce: calambres musculares, dolor y rigidez
• Los episodios duran entre 2-72 horas.

Bibliografía

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79102

https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-paralisis-periodica-tirotoxica-como-forma-S1575092209719515

https://www.neurologia.com/articulo/98393

http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v36n3/v36n3a07.pdf

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Nicolaides-Baraitser

Ismael es un niño que nació con una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser, una enfermedad que, en el momento de su nacimiento, sólo contaba con un caso diagnosticado en España. A día de hoy están diagnosticados 12 casos de esta enfermedad en todo el país.

Esta enfermedad rara se caracteriza por producir en sus pacientes un retraso madurativo que puede ser leve o más avanzado, como en el caso de Ismael. Otras características comunes son la hiperactividad o la epilepsia.

El documental que podemos ver a documentación nos permite conocer la historia de Ismael y nos permite conocer un poco más su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.newtral.es/enfermedadrara-ismael/20190228/

Kuru

El kuru es una enfermedad infecciosa provocada por una proteína priónica que va degenerando progresivamente el tejido cerebral.

La palabra “kuru” significa “temblor, frío y fiebre” en lengua aborigen, ya que estos síntomas caracterizan el cuadro clínico de esta patología.

Esta enfermedad fue endémica en Papúa Nueva Guinea y se cree que se propagó por un ritual de canibalismo mediante el cual se cocían los cerebros de los familiares muertos en una especie de sopa, que luego se ingería para honrarlos. Este prión se encuentra en la carne del tejido encefálico contaminado. Una vez este pasa a la sangre del paciente, la infección se va desarrollando lentamente y su periodo de incubación puede durar aproximadamente 30 años, hasta la aparición de los primeros síntomas. Es entonces cuando se acelera la progresión de la enfermedad y entre 3 y 6 meses llega a causar la muerte.

La clínica del kuru se divide en 3 fases principalmente:

• Fase ambulante: Caracterizada por la aparición de temblores generalizados; cefaleas; espasmos musculares; picos de fiebre; artralgias y mialgias; problemas en la coordinación y el habla…
• Fase sedentaria: Se caracteriza por dolores fuertes en brazos y piernas; ansiedad; cambios bruscos de humor; dificultad para caminar.
• Fase final o terminal: Caracterizada por la dificultad de caminar o incluso de mantenerse en pie o sentado sin ayuda; problemas en la deglución, que conducen a desnutrición; demencia; infecciones recurrentes y la muerte.

Esta enfermedad produce daños en el sistema nervioso central muy parecidos a otras como la encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “enfermedad de las vacas locas”.

Actualmente aún no existe cura para el kuru y su única prevención es la de no consumir cerebro humano.

El canibalismo quedó abolido hace años por las leyes coloniales y gracias a esto, esta enfermedad fue desapareciendo.

Fuentes:

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-infecciosas/20190609/462756887275/kuru-canibalismo-prion-temblar-de-miedo-enfermedad-de-la-risa-creutzfeldt-jakob-vacas-locas-papua-nueva-guinea.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001379.htm

Foto: semanticscholar.org

Síndrome del shock tóxico menstrual

 Es una infección muy grave pero poco frecuente. Asociado en un comienzo al uso de tampones, también puede ocurrir con infecciones cutáneas, quemaduras y después de una cirugía.

La afección también puede afectar a niños, mujeres posmenopáusicas y hombres. Se trata de una emergencia médica.

Es causado por una toxina producida por algunos tipos de bacterias estafilococos.

Síntomas:

• Fiebre alta repentina.
• Presión Arterial baja.
• Vómitos o diarrea.
• Sarpullido similar a las quemaduras por el sol, en especial, en palmas de manos y plantas de pies.
• Desorientación.
• Dolores musculares.
• Enrojecimiento de los ojos, la boca y la garganta.
• Convulsiones.
• Dolores de cabeza.

Complicaciones:

• Choque.
• Insuficiencia renal.
• Muerte.

Tratamiento:

• Se tratará con antibióticos mientras se busca el origen de la infección.
• Medicamentos para estabilizar la Presión Arterial si es baja y líquidos para tratar la deshidratación.
• Cuidados de apoyo para tratar otros signos y síntomas.
• Puede ser necesario realizar una cirugía para extraer el tejido no vivo del lugar de la infección o para drenar la infección, llegando incluso a amputar para parar la necrosis.

Bibliografía:

https://www.fundacionfemeba.org.ar/blog/farmacologia-7/post/sindrome-de-shock-toxico-menstrual-47483

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/toxic-shock-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355390