El síndrome de Aicardi es una enfermedad de origen genético
que se caracteriza por la ausencia de parte o de la totalidad de una estructura
cerebral llamada cuerpo calloso. Está provocada por una mutación en un gen del
cromosoma X y afecta solo a mujeres.
La prevalencia de este síndrome es tan baja que solo se
registraron unos miles de casos en todo el mundo.
Los síntomas típicos comienzan a los pocos meses de vida, entre
los 3 y los 6 meses y son frecuentes las crisis de espasmos. Su cuadro clínico se
conforma de:
·
Coloboma o “ojos de gato”
·
Defectos en la retina
·
Retraso en el desarrollo
·
Discapacidad intelectual
·
Extremidades pequeñas y redondas
·
Tendencia a las infecciones
·
Microcefalia
·
Defectos en la columna vertebral, escoliosis
· Crisis convulsivas
La supervivencia de esta patología es relativamente baja y la
edad media de la muerte es de aproximadamente los 8 o 9 años, aunque se han
reportado casos de mujeres que han llegado a la edad adulta y sus síntomas se
han vuelto más débiles.
El tratamiento se basa en la administración de diferentes
medicamentos anticonvulsivos para paliar las crisis más fuertes. Se ha demostrado
que la hormona adrenocorticotrópica también es eficaz para debilitar estos
espasmos. Los distintos tipos de terapia como la terapia conductual, la física
y la del lenguaje y habla pueden ayudar en el desarrollo de las niñas que
sufren este síndrome.