Acromatopsia (Monocromatismo)

 Trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores y ven borroso.

No existe tratamiento, pero se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica, que podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://genotipia.com/acromatopsia/

Imagen: https://www.flickr.com/photos/xuanmorosemeyesetnograficas/36892727284

Prosopagnosia

La prosopagnosia o “ceguera de rostros” es una patología de origen mental caracterizado por la agnosia visual y, por lo tanto, la incapacidad de identificar las caras de la gente conocida, incluyendo la suya propia. Sin embargo, no se ven alteradas otras funciones cognitivas.

Este término procede de griego “prosopon”, que significa “cara” y “agnosia”, cuyo significado es “desconocimiento”.

Se trata de un déficit de la percepción, tanto congénito como adquirido, de ciertos rasgos faciales que le impiden al paciente poder reconocer a sus familiares y amigos. De esta forma, tampoco puede llegar a interactuar adecuadamente con ellos ni establecer ningún tipo de relación social o afectiva a largo plazo.

En esta enfermedad se ve afectada una parte del cerebro llamada “giro fusiforme”, situada en la cara basal del lóbulo temporal.

Su cuadro clínico específico se conforma de:

·         Incapacidad de reconocer rostros.

·         Imposibilidad de establecer relaciones sociales a consecuencia de lo anterior.

·         Ansiedad o fobia social

·         Aislamiento

·         Depresión

·         Incapacidad de reconocerse a si mismo en fotos o en el espejo

·         Problemas en el ámbito escolar o laboral

Actualmente no existe un tratamiento concreto y totalmente eficaz para esta patología, pero se pueden minimizar sus efectos mediante la terapia cognitivo-psicológica. Se establecen varias estrategias comunes llamadas estrategias compensatorias, que consisten en la elaboración de una serie de ejercicios mentales y actividades con la ayuda de un profesional, un terapeuta, psicólogo o psiquiatra. Estos ejercicios van a ayudar al paciente a poder reconocer a las personas no solo por sus rasgos físicos, sino por su voz, su forma de hablar, sus expresiones o incluso su olor. Ciertas personas con prosopagnosia adquirida pueden llegar a recuperarse completamente de forma espontánea.

Fuentes:

https://neurorhb.com/blog-dano-cerebral/prosopagnosia-quien-es-quien/

https://www.psicologia-online.com/prosopagnosia-que-es-sintomas-tipos-causas-y-tratamiento-5950.html

Nistagmo congénito

 Es un movimiento involuntario, uni o bilateral y conjugado de ambos ojos que se presenta desde el nacimiento o se manifiesta en los primeros 6 meses de vida.

El diagnóstico se puede hacer por su manifestación clínica, ya que se trata de un trastorno muy aparente para el observador externo: se apreciará cómo los ojos se mueven de forma involuntaria. La mejor prueba de imagen para evaluar a una persona con nistagmo es la resonancia magnética nuclear del cerebro.

El tratamiento es importante para aumentar la agudeza visual del niño. En primer lugar se debe realizar una graduación y aplicar lentes correctoras. Además, en caso de asociación con ambliopía ("ojo vago") se puede aplicar el famoso parche en el ojo.

Si el nistagmo está asociado a tortícolis, a veces se puede plantear una cirugía de los ojos para intentar corregir la posición de la cabeza, corrigiendo así la posición de la mirada.

En caso de nistagmo adquirido, una vez realizado el diagnóstico y encontrada la causa, hay que tratar la causa en sí. Si a pesar del tratamiento de la causa, persiste la oscilopsia, se puede probar con la inyección de toxina botulínica en los músculos que mueven los ojos.

Bibliografía:

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2010/rmo101i.pdf

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/nistagmo/tratamiento-y-prevencion-del-nistagmo

Micropsia

La micropsia, conocida como Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (AiWs, Alice in Wonderland Syndrome en inglés) es un síndrome de origen neuropsicológico caracterizado por la percepción distorsionada de la realidad, viendo los objetos más pequeños de lo que realmente son.

Esta patología es común entre niños y adolescentes entre los 8 y los 16 años. Puede darse también en adultos, pero es más infrecuente y está asociado a lesiones cerebrales por traumatismos craneoencefálicos o uso de drogas y alcohol. También está asociado directamente con las crisis de migraña.

Los diferentes tipos de micropsia se clasifican según su etiopatogenia, destacando los tres siguientes:

• Cerebral: se da en casos de migrañas fuertes y recurrentes, en encefalitis y en traumatismos encefálicos, como expusimos anteriormente.
• Psicógena: en enfermedades mentales tales como esquizofrenias paranoides; delirios por fiebre, como en mononucleosis infecciosa; psicosis; epilepsia…
• Ocular: por trastornos en la retina.

El cuadro clínico se caracteriza por: cefaleas, mareos, visión borrosa, ansiedad, pérdida de la noción del espacio y del tiempo y micropsia visual en sí.

El tratamiento está centrado en controlar las causas, como la prescripción de medicación para la migraña, la esquizofrenia, la epilepsia y demás como analgésicos, antidepresivos y anticonvulsivos, betabloqueantes y glucocorticoides.

Fuentes:

https://healthjade.net/micropsia/

https://www.ecured.cu/Micropsia

https://www.esalud.com/micropsia/

Foto: moviefone.com

Aniridia

 La aniridia es una patología ocular rara. Se caracteriza por el desarrollo incompleto del iris de uno o ambos ojos. El iris es la parte coloreada de nuestro ojo. Se trata de un trastorno genético.

Las personas que padecen aniridia no tienen el iris formado por completo (en uno o en los dos ojos), afectando así a la visión. En algunos casos se llega a perder hasta el 20% de visión. Algunos de los principales síntomas asociados a esta enfermedad son:

- Pupilas anormalmente grandes.

- Fotofobia.

- Glaucoma.

- Cataratas.

- Desarrollo anormal del nervio óptico y la mácula.

- Dificultad para fijar la visión (nistagmo).

Esta patología se suele detectar en los primeros días de vida del bebé recién nacido, ya que éste tiende a cerrar los ojos ante cualquier estímulo luminoso, estando más cómodo en ambientes oscuros.

Se sabe que esta enfermedad es consecuencia de una mutación genética en un gen determinado, implicado en el desarrollo ocular. Pero esta mutación puede ser bien heredada, o bien espontánea, es decir, darse de manera aleatoria en el momento de la división celular.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que éste se basa en el tratamiento de la sintomatología de forma individualizada. En los últimos años se ha avanzado mucho en cirugía, por lo que en casos de afectación moderada del iris, el paciente podría someterse a una microcirugía ocular que reconstruyese ese iris afectado.

Bibliografía:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/aniridia

https://www.barraquer.com/patologia/aniridia

Agnosia visual

 La Agnosia visual es un trastorno adquirido en el que la persona que lo padece presenta dificultad para identificar objetos o/y personas mediante la vista, sin presencia de daños en el sistema ocular, no existen alteraciones visuales ni modificaciones intelectuales significativas.

Se produce por un daño en el lóbulo Occipital.

Afecta principalmente a la capacidad de percibir y procesar elementos, como los colores, las formas y los movimiento. No existe una representación mental operativa.

Clasificación

Los síntomas varían en función del subtipo:

• Prosopagnosia: la persona afectada no es capaz de reconocer las caras.
• Agnosia ambiental: la persona afectada no reconoce los espacios en los que ya ha estado.
• Acromatopsia: la persona no es capaz de distinguir los matices ni los colores.
• Simultanagnosia: la persona no es capaz de reconocer más de un objeto o parte de uno, por ejemplo si están sentados en una silla enfrente a una mesa con cubiertos y comida, solo identifica un cubierto
• Agnosia visual aperceptiva: dificultad para conectar las partes de una imagen, no existe estructura de los estímulos visuales recibidos.
• Acinetopsia: incapacidad para reconocer la actividad motora, se percibe el movimiento como imágenes instantáneas.