La enfermedad de Danon es una anomalía de origen genético que afecta a los músculos cardíacos y a los músculos esqueléticos, provocándoles un debilitamiento crónico y progresivo; afectando también a la capacidad intelectual. Esta enfermedad se clasifica dentro de las asociadas al almacenamiento lisosomal. Es de origen genético y su herencia es autosómica, dominante, está ligada al cromosoma X y se produce por una serie de mutaciones en el gen LAMP2, encargado de codificar la proteína asociada con la membrana lisosomal 2. En las células de los pacientes con enfermedad de Danon, hay una serie de defectos en la pared de los lisosomas.
La prevalencia de esta patología es de menos de 1 caso por millón y afecta en igual medida a hombres y mujeres, aunque los síntomas suelen ser diferentes en cada sexo. En el varón los signos y síntomas se dan más temprano, en la infancia o la adolescencia, pero son mucho más graves y en las mujeres, los síntomas aparecen en la etapa adulta avanzada, sobre los 50-60 años de edad, y suelen ser más leves.
Los síntomas y signos son:
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Miopatía esquelética: debilitamiento y falta de
tono y fuerza de los músculos esqueléticos del cuerpo, como brazos, piernas, espalda…Se
elevan los niveles de la enzima creatina kinasa (CPK) en la sangre, afectando
así al músculo.
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Palpitaciones y taquicardias
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Alteraciones respiratorias como disnea,
taquipnea, asma…
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Trastornos psicológicos como hiperactividad o TDA
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Miocardiopatía: afecciones del músculo cardíaco,
como miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, insuficiencia
cardiaca……
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Síndrome de Wolff-Parkinson-White, caracterizado
por diferentes defectos en la conducción de las corrientes eléctricas del corazón.
Da lugar a arritmias.
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Discapacidad intelectual: La mayoría de los
hombres presentan una leve discapacidad mental, pero, sin embargo, las mujeres la
mayoría tienen un desarrollo intelectual normal.
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Intolerancia al ejercicio
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HTA
El diagnóstico se basa en la realización de diferentes pruebas:
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Electrocardiograma anualmente
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Ecocardiograma
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Monitor Holter
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Estudio genético del cariotipo para detectar las
mutaciones en el gen LAMP2
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Biopsia de los músculos esqueléticos
Un diagnóstico precoz es importantísimo para poder llevar a cabo un consejo familiar genético y un adecuado control de la sintomatología y de la patología cardíaca, por riesgo de ACV o muerte súbita.
El tratamiento es correctivo de la patología cardíaca, sobre todo, mediante la administración de betabloqueantes, dopamina y noradrenalina para las arritmias, junto con terapia física y de rehabilitación. En casos más graves, se recomendaría trasplante de corazón completo.
Fuentes:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12318/enfermedad-de-danon/cases/48982
https://www.revespcardiol.org/es-caracteristicas-clinicas-pronostico-enfermedad-danon--articulo-S0300893218301921
https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-enfermedad-danon-nueva-mutacion-del-S0213485315001784