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jueves, 25 de noviembre de 2021

Psoriasis

 La Psoriasis es una enfermedad autoinmune crónica en la piel, producida por una alteración de la microbiota dando lugar a un exceso de acumulación de células cutáneas, lo que produce una escamación en la superficie de la piel.


Localización de las escamas:

  • Con más frecuencia se dan en:
    • Las rodillas y codos
    • El resto de las articulaciones
  • Frecuencia media
    • Cara
    • Cuello
    • Manos
    • Pies
  • Menos frecuentemente:
    • Boca
    • Uñas
    • Área de los genitales
    • Interior de los ojos
Aunque pueden darse en cualquier área del cuerpo


Clasificación:


  1. Psoriasis en placas: es la más habitual, y se forman parches rojos en la piel cubiertos de escamas. Estas se forman en las rodillas y codos.
  2. Psoriasis Guttata: se da en la infancia y provoca pequeñas manchas de color rosa generalmente en el torso, brazos y piernas
  3. Psoriasis Pustulosa: causa grandes áreas inflamadas y enrojecidas con ampollas llenas de pus. Se producen en las manos y pies
  4. Psoriasis Inversa: áreas brillantes de piel roja e inflamada, se producen debajo de las axilas, senos, ingles
  5. Psoriasis Eritodérmica: es la más peligrosa de todas y presenta un alto índice de mortalidad
Bibliografía
https://www.healthline.com/health/es/psoriasis#tipos
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/psoriasis/symptoms-causes/syc-20355840
https://farmaciaacequiontorrevieja.com/es/blog/122_PSORIASIS-Y-PERMEABILIDAD-INTESTINAL.html
Link de la imagen1:https://www.pngwing.com/es/free-png-phzlf
Link de la imagen 2:https://farmaciaacequiontorrevieja.com/es/blog/122_PSORIASIS-Y-PERMEABILIDAD-INTESTINAL.html

domingo, 21 de noviembre de 2021

Kuru

El kuru es una enfermedad infecciosa provocada por una proteína priónica que va degenerando progresivamente el tejido cerebral.

La palabra “kuru” significa “temblor, frío y fiebre” en lengua aborigen, ya que estos síntomas caracterizan el cuadro clínico de esta patología.

Esta enfermedad fue endémica en Papúa Nueva Guinea y se cree que se propagó por un ritual de canibalismo mediante el cual se cocían los cerebros de los familiares muertos en una especie de sopa, que luego se ingería para honrarlos. Este prión se encuentra en la carne del tejido encefálico contaminado. Una vez este pasa a la sangre del paciente, la infección se va desarrollando lentamente y su periodo de incubación puede durar aproximadamente 30 años, hasta la aparición de los primeros síntomas. Es entonces cuando se acelera la progresión de la enfermedad y entre 3 y 6 meses llega a causar la muerte.

La clínica del kuru se divide en 3 fases principalmente:

  • Fase ambulante: Caracterizada por la aparición de temblores generalizados; cefaleas; espasmos musculares; picos de fiebre; artralgias y mialgias; problemas en la coordinación y el habla…
  • Fase sedentaria: Se caracteriza por dolores fuertes en brazos y piernas; ansiedad; cambios bruscos de humor; dificultad para caminar.
  • Fase final o terminal: Caracterizada por la dificultad de caminar o incluso de mantenerse en pie o sentado sin ayuda; problemas en la deglución, que conducen a desnutrición; demencia; infecciones recurrentes y la muerte.

Esta enfermedad produce daños en el sistema nervioso central muy parecidos a otras como la encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “enfermedad de las vacas locas”.

Actualmente aún no existe cura para el kuru y su única prevención es la de no consumir cerebro humano.

El canibalismo quedó abolido hace años por las leyes coloniales y gracias a esto, esta enfermedad fue desapareciendo.

Fuentes:

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-infecciosas/20190609/462756887275/kuru-canibalismo-prion-temblar-de-miedo-enfermedad-de-la-risa-creutzfeldt-jakob-vacas-locas-papua-nueva-guinea.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001379.htm

Foto: semanticscholar.org

viernes, 19 de noviembre de 2021

Fibrosis pulmonar idiopática

 La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad extraña de la que, como su nombre indica, no tiene una causa conocida. La fibrosis pulmonar consiste en la cicatrización o engrosamiento de los pulmones. Esta cicatrización del tejido pulmonar dificulta su correcto funcionamiento.


Entre los principales síntomas de la fibrosis pulmonar, nos encontramos algunos como:

- Dificultad para respirar.

- Tos seca.

- Fatiga.

- Pérdida de peso sin motivo aparente.

- Dolor en los músculos y las articulaciones.


Los daños producidos debidos a la fibrosis pulmonar no se pueden revertir. En algunos casos, la sintomatología tiene una aparición progresiva, mientras que en otros aparece de forma brusca. Además, existen casos de agudizaciones en las que se producen episodios graves de algunos de los síntomas, como por ejemplo la dificultad para respirar, que requieren de una actuación médica rápida.


La principal característica de la fibrosis pulmonar idiopática es su origen desconocido. Los estudios más recientes apuntan a una posible relación con la exposición a determinados agentes o sustancias, como los virus o el humo del tabaco.


Hay algunos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición a padecer FPI:

- Edad: afecta más a personas de edad avanzada.

- Sexo: afecta más a los hombres.

- Factores genéticos: se cree que puede haber cierto factor genético en el desarrollo de FPI.


Las principales complicaciones asociadas a esta enfermedad son:

- Hipertensión pulmonar: debida a la compresión de los capilares por parte de las cicatrices.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia cardíaca derecha, la parte encargada de la circulación pulmonar.

- Cáncer de pulmón: padecer FPI aumenta las posibilidades de padecer cáncer pulmonar.


No existe un tratamiento ni una cura para esta enfermedad, aunque sí se pueden tratar los síntomas de forma individual, mejorando la calidad de vida del paciente. Otra opción sería valorar un trasplante pulmonar.


Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000069.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pulmonary-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353690


jueves, 18 de noviembre de 2021

Malformaciones de Chiari

Las malformaciones de Chiari son varios tipos interrelacionados de afecciones del tejido del encéfalo, afectando al cerebelo y a la médula espinal. Así, el tejido cerebeloso desciende por el canal Magno, invadiendo parte del canal espinal cervical de la médula espinal. Esto suele deberse a malformaciones del cráneo o de la columna vertebral, llegando a presionar el tejido y forzándolo hacia abajo.

Existen 5 tipos de malformación de Chiari:

·  Tipo 1: Es el más frecuente entre la población infantil. Las amígdalas cerebelosas descienden hacia el canal espinal, pero sin llegar hasta el tallo cerebral. La incidencia de este tipo es de aproximadamente 0,6 y 0,9% entre la población total y es más común en hombres que en mujeres con una relación de 3 a 2.

·   Tipo 2 o malformación de Arnold-Chiari. En este caso, el cerebelo si que llega a involucrar el tejido del tallo cerebral a través del foramen. Se acompaña de meningocele, hidrocefalia y obstrucción del LCR (líquido cefalorraquídeo). Este tipo también es común en edades infantiles ya que la mayoría son congénitas y su incidencia baja hasta un 0,001% de la población.

·  Tipo 3. Es el tipo más grave y con peor pronóstico. El cerebelo y el tallo cerebral se encuentran herniados y llegan a introducirse tan profundamente en el canal cervical que comprimen casi del todo la médula espinal. Produce signos y síntomas neurológicos tales como dolores de cabeza, mareos, convulsiones, retrasos mentales, delirios…

·  Tipo 4. Conlleva la llamada hipoplasia cerebelosa, impidiendo el correcto desarrollo y funcionalidad del cerebro, del cerebelo y del tallo cerebral. Es potencialmente mortal si no se corrige a tiempo.

·   Tipo 0. Este tipo nuevo aún está en investigación, ya que, a pesar de no haber protrusión en el tallo ni en el canal cervical, se encuentran signos y síntomas típicos de los anteriores tipos.

 

La causa es desconocida pero la mayoría son casos congénitos, debido a una malformación intraútero del feto. 

El cuadro clínico de estas malformaciones es muy amplio y los síntomas dependen del tipo y del estadío de evolución, aunque se podrían resumir en:

§  Dolores de cabeza y de cuello

§  Dificultad en el movimiento de la parte superior del cuerpo

§  Dificultad en el habla y en la deglución

§  Insomnio

§  Problemas de audición y de visión

§  Debilidad

§  Mareos

§  Vértigos

§  Movimientos oculares rápidos

§  Hormigueo en brazos y hombros

En los bebés los síntomas son los mismos que en los adultos pero se añaden otros como llanto débil y continuo; problemas en el desarrollo; problemas en la alimentación y el sueño; bajo peso; y babeo continuo.

El tratamiento es principalmente paliativo, de alivio de los síntomas y suele consistir en la cirugía. Una de las más utilizadas es la cirugía de descompresión craneal para ayudar a reducir la presión sobre el cerebro y la médula espinal, a restablecer la circulación del líquido cefalorraquídeo y a evitar posibles lesiones en el sistema nervioso.

Fuentes:

https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010

https://www.barnaclinic.com/es/neurocirugia/arnold-chiari/

miércoles, 17 de noviembre de 2021

Síndrome de maullido de gato

Se trata de una enfermedad muy poco común en la cual existe una pérdida del material genético en el cromosoma 5. El nombre tan curioso que recibe la enfermedad es debido a un síntoma muy característico que es el lloro del recién nacido que se asemeja a los maullidos de los gatos.

Como fue mencionado antes, la causa de este síndrome es la pérdida de material genético en el cromosoma 5 y se cree que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.


Síntomas

  • Llanto agudo similar al maullido de un gato
  • Peso bajo en el nacimiento y un crecimiento enlentecido
  • Defectos cardiacos
  • Discapacidad intelectual
  • Fusión de membranas en los dedos
  • Cabeza pequeña
  • quijada pequeña
  • Pérdida de la audición
  • Escoliosis
  • Orejas con una forma anormal o extraña
  • Epicanto
  • Ojos separados


Tratamiento

No existe cura por lo que el tratamiento va encaminado a mejorar la calidad de vida y reducir los síntomas.

Bibliografía
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/


martes, 16 de noviembre de 2021

Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.


Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 


Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.


No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.


Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram


lunes, 15 de noviembre de 2021

Esclerosis tuberosa

 La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa) es una enfermedad rara que produce el crecimiento descontrolado de tumores (no malignos) en casi todo el cuerpo. Esta enfermedad suele comenzar su curso durante los primeros años de vida, aunque hay personas con una sintomatología tan leve (o incluso inexistente) que nunca se enteran de que padecen la enfermedad.


Algunos de los síntomas característicos de esta patología son:

- Problemas con la piel, como por ejemplo zonas claras y gruesas.

- Convulsiones.

- Conducta anormal.

- Problemas con el aprendizaje.

- Problemas renales, cardíacos y pulmonares.


Se sabe que el origen de la esclerosis tuberosa es genético. Por tanto, un nuevo individuo que padezca esta enfermedad puede haberla heredado de uno de sus progenitores, o bien puede deberse a un error aleatorio durante la fase de división celular. Es este último el caso mayoritario, pues supone dos tercios de los casos.


Como todas las enfermedades, puede derivar en determinadas complicaciones. Algunas de las principales son:

- Exceso de líquido en el contorno del cerebro, debido a que un tumor cerebral obstruya la circulación del líquido cefalorraquídeo.

- Complicaciones cardíacas, debidas a que un tumor en el corazón obstruya el flujo de la sangre.

- Daño renal, causado también por la presencia de tumores en esta zona.

- Insuficiencia pulmonar.

- Mayor riesgo de aparición de tumores malignos.


No existe una cura que revierta la enfermedad, por lo que su tratamiento se fundamenta en el alivio de los posibles síntomas causados a consecuencia de los numerosos tumores.


Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/tuberoussclerosis.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969



domingo, 14 de noviembre de 2021

Ataxia de Friedreich

 La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que afecta a entre 1 y 2 personas de cada 100.000 nuevos nacimientos que se producen en el mundo. Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso.


Los pacientes que sufren de ataxia de Friedreich tienen dificultad para coordinar los movimientos de las extremidades, tanto las superiores como las inferiores. Esto se debe a que la enfermedad afecta a la médula espinal y a los nervios que se encargan de controlar los movimientos de los brazos y las piernas.


Los primeros síntomas tienden a aparecer entre los 5 y los 15 primeros años de vida. Cabe destacar algunos como:

- Dificultad para caminar.

- Debilidad muscular.

- Problemas para hablar.

- Movimientos involuntarios de los ojos.

- Curvatura de la columna vertebral hacia un lado.


No está claro el origen de la ataxia de Friedreich. Se sabe que se debe a una mutación en un gen autosómico recesivo. Esta mutación puede transmitirse entre diferentes generaciones o no. Los casos de pacientes que sufren ataxia de Friedreich y no cuentan con antecedentes familiares apuntan a una mutación de nuevo origen, generada de forma espontánea.


Actualmente, no existe un tratamiento que ponga fin a la enfermedad. Por tanto, el curso que se sigue se basa en paliar los síntomas que la enfermedad produce.


Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html

https://www.christopherreeve.org/es/international/top-paralysis-topics-in-spanish/friedreichs-ataxia


ACV isquémico pediátrico

Se define ACV isquémico cuando aparece un déficit neurológico focal que dura más de 24 horas. 

Es una enfermedad de afección neurológica rara caracterizada por isquemia e infarto cerebrales focales debido al bloqueo de una arteria cerebral con el consiguiente deterioro del suministro de sangre y oxigenación de tejido cerebral. Al inicio, la mayoría de los niños presentan hemiparesia con o sin parálisis facial.

Los síntomas de alerta para detectar un ACV en la infancia son:

  • Debilidad o adormecimiento de la mitad del cuerpo.
  • Dificultad para hablar o para entender.
  • Debilidad en la mitad de la cara.
  • Dolor de cabeza intenso, especialmente asociado a vómitos y somnolencia.
  • Visión doble o pérdida de la visión.
  • Mareo, dificultad para caminar o en la coordinación.
  • Convulsiones, especialmente en la mitad del cuerpo.
Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia?jjj=1636884675807
https://www.garrahan.gov.ar/noticias-octubre-2016/octubre/accidentes-cerebrovasculares-en-la-infancia-afectan-a-entre-3-y-6-de-cada-100-mil-ninos

viernes, 12 de noviembre de 2021

La enfermedad de Lyme (video testimonio)

 

Argiria

La argiria, síndrome de argiria o argyria es un síndrome provocado por la larga exposición a sales o metales de plata, lo que produce una coloración gris-azulada de la piel y mucosas de cuerpo, sobre todo en zonas más expuestas a la luz del sol.

La palabra argyria procede del griego antiguo árgyros, que significa plata.

Su distribución es a nivel mundial y su incidencia y prevalencia son tan bajas que no existe un registro oficial del número de casos reales. Puede afectar por igual a hombres y mujeres y es frecuente que esté provocada por la exposición laboral prolongada (durante décadas) de trabajadores de la industria metalúrgica; de fotógrafos en el revelado de las fotografías; de joyeros y artesanos orfebres en la manipulación de la plata. La forma de penetración en el organismo puede ser transdérmica, respiratoria o digestiva, mediante la ingestión de aguas o alimentos contaminados con sales o coloides de plata.

Hoy en día se han retirado los tratamientos sistémicos con plata para tratar afecciones como la sífilis o tratamientos dermatológicos con nitrato de plata tópico, por su alto riesgo de provocar argiria tanto local como a nivel total del organismo.

Hay dos niveles principales de afección, como expusimos antes: sistémico (más grave) y mucocutáneo.

A nivel local mucocutáneo suelen verse afectadas zonas como la cara, el cuello y las extremidades, como las manos o los pies. Se produce por el contacto directo de la plata con la piel de la zona, que se cree que penetra a la dermis por los conductos sudoríparos. Provoca la coloración grisácea de la zona.

A nivel sistémico se ven afectados varios órganos, como el hígado, el páncreas, la piel, los ojos…. Provoca la coloración gris-azulada a nivel de todas las mucosas del cuerpo y se potencia por la exposición al sol. La forma de entrada de la plata en el organismo es por inhalación o ingestión y suele darse de forma crónica.

Normalmente las partes más afectadas por el color gris son las uñas, la mucosa de los ojos, las encías y los labios.

Los síntomas son debidos al efecto tóxico de los metales, llegando a provocar inflamación de ciertos órganos como el hígado o el intestino, con erosiones y lesiones intestinales hemorrágicas. Otros síntomas y signos clínicos son: afectación del sistema nervioso central (pérdida de visión, visión borrosa, pérdida de memoria, mareos, ataxia, fatiga, convulsiones…); uremia; trombocitopenia; hepatitis tóxica etc.

El tratamiento se centra el reducir los niveles tóxicos de la plata en el organismo. Está demostrado que la administración de sueros preparados con selenio y azufre reducen significativamente los niveles de sales de plata en la sangre, al igual que la hidroquinona por vía tópica al 4%.  Es efectivo el tratamiento dermatológico con láser para reducir la coloración azulada y es importante también que se apliquen cremas de protección solar alta para evitar el aumento de la pigmentación y las quemaduras.


Paul Karason fue un hombre estadounidense conocido mundialmente como "Papá Pitufo". Padecía argiria desde los 14 años, cuando se le ocurrió realizar una solución coloidal de plata casera que se frotaba diariamente por la piel para tratar su dermatitis atópica. Poco a poco fue desarrollando esta condición y la mantuvo de forma crónica hasta su muerte en 2013 por un ataque repentino al corazón.



Fuentes: 

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookId=1538&sectionId=102303860

https://www.ecured.cu/Sindrome_de_argiria#:~:text=%20Sindrome%20de%20argiria%20%201%20Caracter%C3%ADsticas.%20Se,color%20de%20la%20piel%2C%20que%20se...%20More%20

https://remediosmd.com/aptitud-y-bienestar/causas-y-tratamientos-de-argiria/

Foto: dailymail.co.uk

La enfermedad de Lyme

 La enfermedad de Lyme se produce tras una infección bacteriana causada por la picadura de una garrapata.

Inicialmente la enfermedad de Lyme causa síntomas típicos de cualquier infección :

  • Fiebre
  • Fatiga
  • Sarpullido en la piel
  • Cefalea
Pero si no se trata a tiempo, esta se extiende por el organismo llegando a las articulaciones, corazón y  sistema nervioso. Se generan nuevos síntomas en esta segunda fase:
  • Dolores de cabeza severos y rigidez en el cuello
  • Sarpullidos adicionales
  • Latido cardiaco irregular, denominado Carditis de Lyme
  • Artritis con un dolor muy agudo en las articulaciones
  • Palpitaciones cardiacas
  • Dolor en tendones, músculos, huesos y articulaciones
  • Pérdida de sensibilidad en los dedos, hormigueo.
Si no se trata a tiempo se vuelve crónico, resultando incapacitante para quien lo padece.

miércoles, 10 de noviembre de 2021

Trastorno esquizoide de la Personalidad

 Se trata de un trastorno de la personalidad caracterizado por presentar una respuesta emocional muy limitada.

Generalmente, al igual que el resto de los trastornos de la personalidad se desarrolla en los primeros años de la adultez aunque se den algunos indicios durante la infancia.


Aunque se desconoce la causa se cree que se puede dar tras una combinación de factores genéticos y ambientales duarante la infancia.


Síntomas

Las características más habituales en una persona que tiene un trastorno esquizoide de la personalidad son:

  • Preferencia a realizar actividades en solitario
  • No entablar relaciones cercanas ni disfrutar de ellas
  • Sentir que no puedes tener placer
  • Dificultad a la hora de expresar emociones y de reaccionar de la forma más adecuada según la situación
  • Apariencia de frialdad emocional
  • Carencia de motivación y de objetivos

Tratamiento

Al igual que el resto de Trastornos de la Personalidad se trata con psicoterapia a no ser de que exista comorbilidad.


Bibliografía

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastornos-de-la-personalidad/trastorno-de-personalidad-esquizoide

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastornos-de-la-personalidad/trastorno-de-personalidad-esquizoide

Más enfermedades desconocidas... Porque el saber no ocupa lugar