miércoles, 17 de noviembre de 2021

Síndrome de maullido de gato

Se trata de una enfermedad muy poco común en la cual existe una pérdida del material genético en el cromosoma 5. El nombre tan curioso que recibe la enfermedad es debido a un síntoma muy característico que es el lloro del recién nacido que se asemeja a los maullidos de los gatos.

Como fue mencionado antes, la causa de este síndrome es la pérdida de material genético en el cromosoma 5 y se cree que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.


Síntomas

  • Llanto agudo similar al maullido de un gato
  • Peso bajo en el nacimiento y un crecimiento enlentecido
  • Defectos cardiacos
  • Discapacidad intelectual
  • Fusión de membranas en los dedos
  • Cabeza pequeña
  • quijada pequeña
  • Pérdida de la audición
  • Escoliosis
  • Orejas con una forma anormal o extraña
  • Epicanto
  • Ojos separados


Tratamiento

No existe cura por lo que el tratamiento va encaminado a mejorar la calidad de vida y reducir los síntomas.

Bibliografía
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/


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