El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética poco común que provoca diversos quistes por todo el cuerpo, tanto benignos como cancerígenos.
Esta patología es de carácter hereditario, autosómico dominante y es debida a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL, en el cromosoma número 3. Tiene una incidencia muy baja, aproximadamente 1 de cada 36.000 nacimientos y es igual de probable en el hombre que en la mujer.
En el 80% de los casos, esta anomalía es heredada directamente de los progenitores y en el 20% restante es debida a una mutación espontánea. Se cree que los hijos de un padre con la enfermedad de VHL tienen una probabilidad del 50% de heredar este síndrome.
El espectro de manifestación de los tumores es amplio, pudiendo darse en cualquier parte del organismo, aunque son más comunes los de retina; de sistema nervioso central, afectando al cerebro, cerebelo y médula espinal; y los renales.
Sus signos y síntomas suelen comenzar en la edad adulta, alrededor de los 30-35 años y dependen del tipo, tamaño, estadío y localización de los tumores.
Los hemangiomas retinianos pueden producir visión borrosa y dolor punzante en la cuenca ocular.
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| Hemangioma de retina |
Los hemangioblastomas del sistema nervioso pueden provocar mareos, dolor de cabeza, sensación de agotamiento, náuseas y vómitos, problemas de concentración, equilibrio y marcha…
Los feocromocitomas renales suelen aumentar la secreción de hormonas adrenales como la aldosterona, derivando en un aumento patológico de la presión arterial basal.
El diagnóstico viene dado por la detección de ciertos patrones de quistes en diferentes partes del organismo del paciente mediante pruebas de imagen, además de ser necesaria la prueba genética de obtención de material genético y estudio del cariotipo, para poder detectar la mutación en ese gen.
Respecto al tratamiento, suele ser necesaria la cirugía para extirpar aquellos tumores malignos que causen sintomatología, junto con otras técnicas como la radioterapia o la quimioterapia.
Por último es importante constatar que se debe hacer un seguimiento exhaustivo de estos pacientes por un profesional médico especializado en este síndrome.
Fuentes:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13610/enfermedad-de-von-hippel-lindau
https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2013/rmc131zg.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/vonhippellindaudisease.html
https://mdanderson.es/elcancer/elcancerdelaaalaz/enfermedad-de-von-hippel-lindau
Foto: https://imagebank.asrs.org/