Nistagmo congénito

 Es un movimiento involuntario, uni o bilateral y conjugado de ambos ojos que se presenta desde el nacimiento o se manifiesta en los primeros 6 meses de vida.

El diagnóstico se puede hacer por su manifestación clínica, ya que se trata de un trastorno muy aparente para el observador externo: se apreciará cómo los ojos se mueven de forma involuntaria. La mejor prueba de imagen para evaluar a una persona con nistagmo es la resonancia magnética nuclear del cerebro.

El tratamiento es importante para aumentar la agudeza visual del niño. En primer lugar se debe realizar una graduación y aplicar lentes correctoras. Además, en caso de asociación con ambliopía ("ojo vago") se puede aplicar el famoso parche en el ojo.

Si el nistagmo está asociado a tortícolis, a veces se puede plantear una cirugía de los ojos para intentar corregir la posición de la cabeza, corrigiendo así la posición de la mirada.

En caso de nistagmo adquirido, una vez realizado el diagnóstico y encontrada la causa, hay que tratar la causa en sí. Si a pesar del tratamiento de la causa, persiste la oscilopsia, se puede probar con la inyección de toxina botulínica en los músculos que mueven los ojos.

Bibliografía:

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2010/rmo101i.pdf

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/nistagmo/tratamiento-y-prevencion-del-nistagmo

Aniridia

 La aniridia es una patología ocular rara. Se caracteriza por el desarrollo incompleto del iris de uno o ambos ojos. El iris es la parte coloreada de nuestro ojo. Se trata de un trastorno genético.

Las personas que padecen aniridia no tienen el iris formado por completo (en uno o en los dos ojos), afectando así a la visión. En algunos casos se llega a perder hasta el 20% de visión. Algunos de los principales síntomas asociados a esta enfermedad son:

- Pupilas anormalmente grandes.

- Fotofobia.

- Glaucoma.

- Cataratas.

- Desarrollo anormal del nervio óptico y la mácula.

- Dificultad para fijar la visión (nistagmo).

Esta patología se suele detectar en los primeros días de vida del bebé recién nacido, ya que éste tiende a cerrar los ojos ante cualquier estímulo luminoso, estando más cómodo en ambientes oscuros.

Se sabe que esta enfermedad es consecuencia de una mutación genética en un gen determinado, implicado en el desarrollo ocular. Pero esta mutación puede ser bien heredada, o bien espontánea, es decir, darse de manera aleatoria en el momento de la división celular.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que éste se basa en el tratamiento de la sintomatología de forma individualizada. En los últimos años se ha avanzado mucho en cirugía, por lo que en casos de afectación moderada del iris, el paciente podría someterse a una microcirugía ocular que reconstruyese ese iris afectado.

Bibliografía:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/aniridia

https://www.barraquer.com/patologia/aniridia

Ataxia de Friedreich

 La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que afecta a entre 1 y 2 personas de cada 100.000 nuevos nacimientos que se producen en el mundo. Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso.

Los pacientes que sufren de ataxia de Friedreich tienen dificultad para coordinar los movimientos de las extremidades, tanto las superiores como las inferiores. Esto se debe a que la enfermedad afecta a la médula espinal y a los nervios que se encargan de controlar los movimientos de los brazos y las piernas.

Los primeros síntomas tienden a aparecer entre los 5 y los 15 primeros años de vida. Cabe destacar algunos como:

- Dificultad para caminar.

- Debilidad muscular.

- Problemas para hablar.

- Movimientos involuntarios de los ojos.

- Curvatura de la columna vertebral hacia un lado.

No está claro el origen de la ataxia de Friedreich. Se sabe que se debe a una mutación en un gen autosómico recesivo. Esta mutación puede transmitirse entre diferentes generaciones o no. Los casos de pacientes que sufren ataxia de Friedreich y no cuentan con antecedentes familiares apuntan a una mutación de nuevo origen, generada de forma espontánea.

Actualmente, no existe un tratamiento que ponga fin a la enfermedad. Por tanto, el curso que se sigue se basa en paliar los síntomas que la enfermedad produce.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html

https://www.christopherreeve.org/es/international/top-paralysis-topics-in-spanish/friedreichs-ataxia

Síndrome de Sjögren

El síndrome de Sjögren (para abreviar, SS), está catalogado como una enfermedad rara. Es una enfermedad de tipo autoinmune, es decir, en la que el propio sistema inmunitario del paciente ataca, por error, partes sanas de su cuerpo.

Concretamente, en los pacientes que padecen el síndrome de Sjögren, el sistema inmune ataca, hasta destruir, las glándulas lacrimales y salivares, produciéndose una gran sequedad en ambas zonas al no ser lubricadas. Además de estas glándulas, también pueden verse dañadas otras estructuras del cuerpo como diferentes articulaciones, la glándula tiroides, los riñones, el hígado..

Esta enfermedad puede surgir sin que existan antecedentes médicos (síndrome de Sjögren primario), o bien como consecuencia de la presencia de otro trastorno autoinmunitario, como la Artritis reumatoide o el Lupus. En este último caso, estamos hablando del síndrome de Sjögren secundario.

Además de los síntomas relacionados con la destrucción de las glándulas salivares y lacrimales (sequedad de la boca, imposibilitando hablar o comer; y sequedad de los ojos, con sensación de ardor, respectivamente), algunos pacientes de esta enfermedad refieren otros síntomas como:

- Dolor articular e hinchazón.

- Erupciones cutáneas y piel seca.

- Sequedad vaginal.

- Tos seca.

- Fatiga.

No está clara cual es la causa del síndrome de Sjögren, aunque sí que es cierto que se cree que existe cierta predisposición a sufrir la enfermedad en base a determinados genes, pero también se cree necesario un mecanismo detonante, como una infección vírica o bacteriana.

Existen determinados factores de riesgo que pueden significar una mayor predisposición a sufrir esta enfermedad:

- La edad. Son más propensas a sufrir la enfermedad las personas mayores de 40 años.

- El sexo. Las mujeres tienden a estar más afectadas.

- Enfermedad reumática. Las personas con una enfermedad de este tipo tienen mayor probabilidad de sufrir el síndrome de Sjögren.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad ni existe una cura, por lo que el tratamiento a seguir consiste en el alivio de los síntomas, para lo que se puede ayudar de lágrimas artificiales para mejorar la lubricación de los ojos y de líquidos para conseguir el mismo fin en la boca.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sjogrens-syndrome/symptoms-causes/syc-20353216

https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html

https://inforeuma.com/enfermedades-reumaticas/sindrome-de-sjogren/