La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que afecta a entre 1 y 2 personas de cada 100.000 nuevos nacimientos que se producen en el mundo. Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso.
Los pacientes que sufren de ataxia de Friedreich tienen dificultad para coordinar los movimientos de las extremidades, tanto las superiores como las inferiores. Esto se debe a que la enfermedad afecta a la médula espinal y a los nervios que se encargan de controlar los movimientos de los brazos y las piernas.
Los primeros síntomas tienden a aparecer entre los 5 y los 15 primeros años de vida. Cabe destacar algunos como:
- Dificultad para caminar.
- Debilidad muscular.
- Problemas para hablar.
- Movimientos involuntarios de los ojos.
- Curvatura de la columna vertebral hacia un lado.
No está claro el origen de la ataxia de Friedreich. Se sabe que se debe a una mutación en un gen autosómico recesivo. Esta mutación puede transmitirse entre diferentes generaciones o no. Los casos de pacientes que sufren ataxia de Friedreich y no cuentan con antecedentes familiares apuntan a una mutación de nuevo origen, generada de forma espontánea.
Actualmente, no existe un tratamiento que ponga fin a la enfermedad. Por tanto, el curso que se sigue se basa en paliar los síntomas que la enfermedad produce.
Bibliografía:
https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html
https://www.christopherreeve.org/es/international/top-paralysis-topics-in-spanish/friedreichs-ataxia