La trisomía 18 o el Síndrome de Edwards es una enfermedad congénita muy grave la cual causa alteraciones en todo el cuerpo tan graves que la mayoría de los niños fallecen en el primer año de vida.
Este síndrome poliformativo es producto de la existencia de tres cromosomas 18 . Existen 3 tipos de Síndrome en función de las características de la trisomía variado a su vez la gravedad del cuadro clínico:
- Trisomía clásica: es la forma más habitual y se da cuando existe una copia del cromosoma 18 en todas las células del organismo. En esta se producen los cuadros más graves.
- Trisomía parcial: es una forma muy poco frecuente y se da cuando se produce una duplicación incompleta del cromosoma extra. La gravedad de los síntomas varía mucho dependiendo del caso.
- Trisomía en mosaico: se produce cuando no existe la trisomía en todas las zonas, sino que son varios grupos de células con la trisomía 18 y hay otras que no la presentan.
Síntomas
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado
- Bajo peso al nacer
- Retraso mental severo
- Microcefalia
- Testículos no descendidos
- Malformaciones en el corazón
- Dificultades para comer
- Malformaciones en los riñones
- Dificultades para recespirar
- Otros
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23703053/
https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-edwards
https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/136