Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) o enfermedad de Münchmeyer

 Es una enfermedad del tejido conectivo caracterizado por el desarrollo anormal de hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe, por ejemplo ligamentos, tendones y músculos.

Un niño con FOP presenta una malformación congénita del dedo grande del pie. Durante los 10-20 primeros años de vida, aparecen dolorosos nódulos en el cuello, espalda y hombros.

Finalmente, en ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual.

Bibliografía:

https://aefop-es.org/fop/sintomas/

Imagen: https://www.analesdepediatria.org/es-fibrodisplasia-osificante-progresiva-aportacion-2-articulo-13084189

Síndrome de Marfan

 El síndrome de Marfan es una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo de las personas que lo padecen. El tejido conectivo es el encargado de hacer de "sostén" al cuerpo, pues ocupa los espacios entre el resto de tejidos y órganos. El número de personas afectadas por el síndrome de Marfan ha aumentado notablemente en los últimos años: ha pasado de afectar a 1 de cada 10.000 personas nacidas a afectar a 3 de cada 10.000 nuevos nacimientos.

Como hemos dicho, esta patología afecta al tejido conectivo, por lo que las personas que la padecen suelen ser altas y delgadas, y sus extremidades tienden a ser anormalmente largas. Esta enfermedad puede presentarse en una forma leve o una forma grave. Si afecta a la arteria aorta (el principal vaso sanguíneo del cuerpo), estaremos ante un caso grave de síndrome de Marfan, puesto que pondrá en riesgo la vida del paciente.

El origen del síndrome de Marfan es genético: se debe a una alteración en un determinado gen (encargado de permitir al cuerpo producir una proteína que le confiere elasticidad y fuerza al tejido conectivo). En la mayoría de casos entre los afectados, esta mutación se hereda de alguno de los progenitores. Pero, en el 25% de los casos del síndrome de Marfan, no existen antecedes genéticos que expliquen la presencia de la enfermedad, por lo que se debe a una mutación que se produce de forma aleatoria.

No existe ninguna condición que suponga una mayor predisposición a sufrir la enfermedad: afecta por igual a hombres y mujeres sin tener en cuenta más factores. Aún así, tener un padre que sufra esta enfermedad, si aumenta las posibilidades de padecerla.

Los síntomas principales que presentan los pacientes de esta enfermedad son:

- Complexión alta y delgada.

- Extremidades muy largas.

- Miopía con muchas dioptrías.

- Pies planos.

- Soplos cardíacos.

Este síndrome puede derivar en muchas complicaciones puesto que afecta a cualquier parte del cuerpo. Las más problemáticas son las complicaciones cardiovasculares ya que, dependiendo de su grado, pueden poner en grave riesgo la vida del paciente.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que se usa una combinación de tratamientos que pueden ayudar a prevenir algunas de las complicaciones más comunes. Por ejemplo, se usan en muchos casos tratamientos para controlar la tensión arterial.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html

Síndrome de Proteus (video)

 

Síndrome de Proteus

 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. 

Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.

Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.

El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.

No es peligroso.

Los signos más frecuentes son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardiacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (en un 20% de los enfermos).

Bibliografía:

www.rarediseases.info.nih.gov

www.share4rare.org

Osteogénesis imperfecta

 La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara en España, regulada, como las demás enfermedades raras, por Real Decreto 1091/2015 del 4 de diciembre. La principal característica de esta enfermedad es que los huesos de las personas que la padecen se fracturan con gran facilidad.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético, causado por la duplicación indebida de ciertos genes. Los pacientes de esta enfermedad sufren una alteración en la formación de colágeno, una proteína de nuestro cuerpo que se encarga de conferir dureza y resistencia a los huesos, entre otras funciones. Así, estes pacientes tienen unos huesos mucho más frágiles que los de las personas sanas, pudiendo romperse con mayor facilidad y, en muchos casos, sin un motivo aparente.

La osteogénesis imperfecta afecta de forma diferente a cada paciente en cuanto a la severidad de la enfermedad: puede dar lugar a fracturas de forma muy ocasional (lo que dificulta su diagnóstico); también puede producir fracturas con mayor frecuencia, acompañadas de deformidades óseas y una característica baja estatura; y en los casos más graves puede producir fracturas intrauterinas e incluso la muerte en el período perinatal.

El principal síntoma que hace alertar a los profesionales sanitarios de la presencia de esta patología es una recurrencia de fracturas óseas (en muchos casos, sin motivo aparente). Pero además de esto, existen una serie de síntomas que refieren los pacientes de esta enfermedad, que son:

- Coloración azulada o gris de la esclerótica (la parte blanca del ojo).

- Coloración amarillenta de los dientes, debida a la falta de colágeno.

- Pérdida progresiva de la audición, acentuada a partir de los 20-30 años de vida.

- Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer manifestaciones cardíacas y pulmonares.

No existe una prueba concreta que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para ello, los profesionales sanitarios recurren al historial clínico del paciente y sus antecedentes genéticos. A menudo se realiza también una prueba de colágeno que permite comprobar si los niveles de esta proteína son los adecuados y normales.

Al igual que no existe una prueba específica para el diagnóstico de esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento concreto. Su tratamiento se centra en paliar los síntomas derivados de la enfermedad, basándose en la realización de ejercicio, el uso de analgésicos, la implementación de técnicas de fisioterapia...

Bibliografía:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

https://www.revistasanitariadeinvestigacion.com/enfermedades-raras-osteogenesis-imperfecta-una-revision-bibliografica/

https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html