El síndrome de Marfan es una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo de las personas que lo padecen. El tejido conectivo es el encargado de hacer de "sostén" al cuerpo, pues ocupa los espacios entre el resto de tejidos y órganos. El número de personas afectadas por el síndrome de Marfan ha aumentado notablemente en los últimos años: ha pasado de afectar a 1 de cada 10.000 personas nacidas a afectar a 3 de cada 10.000 nuevos nacimientos.
Como hemos dicho, esta patología afecta al tejido conectivo, por lo que las personas que la padecen suelen ser altas y delgadas, y sus extremidades tienden a ser anormalmente largas. Esta enfermedad puede presentarse en una forma leve o una forma grave. Si afecta a la arteria aorta (el principal vaso sanguíneo del cuerpo), estaremos ante un caso grave de síndrome de Marfan, puesto que pondrá en riesgo la vida del paciente.
El origen del síndrome de Marfan es genético: se debe a una alteración en un determinado gen (encargado de permitir al cuerpo producir una proteína que le confiere elasticidad y fuerza al tejido conectivo). En la mayoría de casos entre los afectados, esta mutación se hereda de alguno de los progenitores. Pero, en el 25% de los casos del síndrome de Marfan, no existen antecedes genéticos que expliquen la presencia de la enfermedad, por lo que se debe a una mutación que se produce de forma aleatoria.
No existe ninguna condición que suponga una mayor predisposición a sufrir la enfermedad: afecta por igual a hombres y mujeres sin tener en cuenta más factores. Aún así, tener un padre que sufra esta enfermedad, si aumenta las posibilidades de padecerla.
Los síntomas principales que presentan los pacientes de esta enfermedad son:
- Complexión alta y delgada.
- Extremidades muy largas.
- Miopía con muchas dioptrías.
- Pies planos.
- Soplos cardíacos.
Este síndrome puede derivar en muchas complicaciones puesto que afecta a cualquier parte del cuerpo. Las más problemáticas son las complicaciones cardiovasculares ya que, dependiendo de su grado, pueden poner en grave riesgo la vida del paciente.
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que se usa una combinación de tratamientos que pueden ayudar a prevenir algunas de las complicaciones más comunes. Por ejemplo, se usan en muchos casos tratamientos para controlar la tensión arterial.
Bibliografía:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html