El síndrome de Rett es una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo y al sistema nervioso de quienes lo padecen. Una característica de esta enfermedad es que afecta mayoritariamente a niñas.
Cuando nacen los bebés que sufren síndrome de Rett, parecen desarrollarse de forma normal, aprendiendo a gatear, a comunicarse... Pero sin embargo, a partir del primer año de vida, comienzan a perderse habilidades que habían sido adquiridas, como esa capacidad de gatear, de coordinación con las manos...
Luego suelen experimentar una fase de mejoría, en la que potencian sus habilidades sociales y recuperan cierta funcionalidad en la deambulación y el uso de las manos. Si que es cierto que es en esta fase cuando aparecen la mayoría de comorbilidades. Si no se experimenta un deterioro posterior, esta fase dura toda la vida.
En muchos casos, tras esa leve mejoría se produce un posterior deterioro. Se deja de andar por completo, se pierde movilidad en las manos... También son comunes los cambios de conducta con rechazo de la alimentación, y la aparición de una clínica similar a la del parkinson.
El síndrome de Rett está asociado a muchas otras enfermedades o complicaciones que aparecen como consecuencia del síndrome. Algunos ejemplos son:
- Problemas para dormir.
- Dificultad para comer.
- Alteraciones cardíacas.
- Trastornos en el comportamiento.
- Fragilidad ósea.
- Menor esperanza de vida.
El síndrome de Rett es un trastorno de origen genético. Esa mutación que causa la enfermedad se da, en la mayor parte de los casos, de forma espontánea. Aún así, no se sabe con exactitud cual es la causa exacta.
Bibliografía:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html
https://rett.es/sindrome-de-rett/
