El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.
Los principales síntomas que pueden alertarnos son:
- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.
- Diabetes insípida.
- Sordera de grado variable.
- Fallos en la coordinación de movimientos.
- Convulsiones.
- Insuficiencia respiratoria.
- Insuficiencia renal.
- Anemia.
Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.
No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.
Bibliografía:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram