Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la ausencia de parte o de la totalidad de una estructura cerebral llamada cuerpo calloso. Está provocada por una mutación en un gen del cromosoma X y afecta solo a mujeres.

La prevalencia de este síndrome es tan baja que solo se registraron unos miles de casos en todo el mundo.

Los síntomas típicos comienzan a los pocos meses de vida, entre los 3 y los 6 meses y son frecuentes las crisis de espasmos. Su cuadro clínico se conforma de:

·         Coloboma o “ojos de gato”

·         Defectos en la retina

·         Retraso en el desarrollo

·         Discapacidad intelectual

·         Extremidades pequeñas y redondas

·         Tendencia a las infecciones

·         Microcefalia

·         Defectos en la columna vertebral, escoliosis

·         Crisis convulsivas

La supervivencia de esta patología es relativamente baja y la edad media de la muerte es de aproximadamente los 8 o 9 años, aunque se han reportado casos de mujeres que han llegado a la edad adulta y sus síntomas se han vuelto más débiles.

El tratamiento se basa en la administración de diferentes medicamentos anticonvulsivos para paliar las crisis más fuertes. Se ha demostrado que la hormona adrenocorticotrópica también es eficaz para debilitar estos espasmos. Los distintos tipos de terapia como la terapia conductual, la física y la del lenguaje y habla pueden ayudar en el desarrollo de las niñas que sufren este síndrome.

Fuentes:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi

https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi

Foto: rcni.com

Síndrome de Turner

La monosomía X o síndrome de Ullrich-Turner es una enfermedad de tipo genético que conlleva la ausencia total o parcial del cromosoma sexual X en mujeres.

El GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) expone que esta patología afecta principalmente al desarrollo de la mujer. Esto es debido a que solo se encuentra un cromosoma X en vez de dos en el par 23 que determina las características de sexo en las células del organismo. Puede darse el caso de que a uno de los cromosomas X le falte una parte importante o tenga una estructura anormal.

Los principales signos y síntomas de esta afección son: baja estatura; falta de menstruación; cuello corto; y linfedema de manos y pies por falta de circulación periférica adecuada. Estos signos se manifiestan normalmente al inicio de la pubertad y pueden ser graves o leves, dependiendo del grado de la enfermedad.

Entre otros de los posibles síntomas se encuentran también: osteoporosis debido a la falta de estrógenos y progestágenos; infecciones oculares y de oídos recurrentes; cardiopatías congénitas; mayor tendencia a diabetes o dislipemias; artritis; cataratas; escoliosis…. Además, se pueden presentar diferentes problemas psicológicos, como dificultad de aprendizaje o ansiedad y depresión, aunque por lo general las mujeres que presentan este síndrome tienen una inteligencia dentro de la normalidad.

El diagnóstico se puede sospechar ya mediante la realización de pruebas prenatales, como la ecografía de ultrasonidos, llegando a identificar fenotipos típicos como el pterygium colli (el pliegue cervical) o la amniocentesis, mediante el estudio genético de las células fetales. Aún así, es posible que el diagnóstico completo no se de hasta la fase de pubertad, cuando se presenta amenorrea y/o esterilidad.

El tratamiento a seguir consiste principalmente en terapia hormonal, a tratamiento con hormona del crecimiento y estrógenos. Este puede ser completado con fármacos para paliar el resto de síntomas, como antibióticos para las infecciones; antiinflamatorios y analgésicos para la artritis; terapia con insulina para la diabetes; dieta y tratamiento farmacológico para la dislipemia; fisioterapia para los dolores de espalda y la escoliosis….  Así, también es importante que se haga un seguimiento exhaustivo y completo por diferentes profesionales sanitarios para el control integral de este síndrome y su afectación en la paciente. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000379.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf