La monosomía X o síndrome de Ullrich-Turner es una enfermedad de tipo genético que conlleva la ausencia total o parcial del cromosoma sexual X en mujeres.
El GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) expone
que esta patología afecta principalmente al desarrollo de la mujer. Esto es debido
a que solo se encuentra un cromosoma X en vez de dos en el par 23 que determina
las características de sexo en las células del organismo. Puede darse el caso de
que a uno de los cromosomas X le falte una parte importante o tenga una estructura
anormal.
Los principales signos y síntomas de esta afección son: baja
estatura; falta de menstruación; cuello corto; y linfedema de manos y pies por
falta de circulación periférica adecuada. Estos signos se manifiestan normalmente
al inicio de la pubertad y pueden ser graves o leves, dependiendo del grado de
la enfermedad.
Entre otros de los posibles síntomas se encuentran también:
osteoporosis debido a la falta de estrógenos y progestágenos; infecciones oculares
y de oídos recurrentes; cardiopatías congénitas; mayor tendencia a diabetes o
dislipemias; artritis; cataratas; escoliosis…. Además, se pueden presentar
diferentes problemas psicológicos, como dificultad de aprendizaje o ansiedad y
depresión, aunque por lo general las mujeres que presentan este síndrome tienen
una inteligencia dentro de la normalidad.
El diagnóstico se puede sospechar ya mediante la realización
de pruebas prenatales, como la ecografía de ultrasonidos, llegando a identificar
fenotipos típicos como el pterygium colli (el pliegue cervical) o la amniocentesis,
mediante el estudio genético de las células fetales. Aún así, es posible que el
diagnóstico completo no se de hasta la fase de pubertad, cuando se presenta
amenorrea y/o esterilidad.
El tratamiento a seguir consiste principalmente en terapia hormonal,
a tratamiento con hormona del crecimiento y estrógenos. Este puede ser
completado con fármacos para paliar el resto de síntomas, como antibióticos
para las infecciones; antiinflamatorios y analgésicos para la artritis; terapia
con insulina para la diabetes; dieta y tratamiento farmacológico para la
dislipemia; fisioterapia para los dolores de espalda y la escoliosis…. Así, también es importante que se haga un
seguimiento exhaustivo y completo por diferentes profesionales sanitarios para
el control integral de este síndrome y su afectación en la paciente.