Púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad de tipo autoinmune que produce inflamación crónica de los capilares dérmicos, los riñones, el tracto gastrointestinal y las articulaciones.

Esta patología fue descrita por Johann Lukas Schönlein en el año 1837 usando como cuadro clínico el de un niño con artritis y púrpura. Más tarde, Henoch hizo una modificación de la descripción original añadiéndole a este cuadro la afectación intestinal y renal. 

La manifestación más llamativa de este trastorno son las manchas de color púrpura debido a la vasculitis en piernas y glúteos. Otros síntomas son la inflamación y dolor de las articulaciones de todo el cuerpo, con entumecimiento y ardor; los problemas digestivos, tales como dolor abdominal, vómitos y sangre en heces; y problemas renales como hiperproteinuria y dolor al orinar.  El diagnóstico se concluye por la aparición de esta clínica, siendo esencial la presencia de la púrpura en la piel.

Más de la mitad de sujetos con esta enfermedad la desarrollaron después de haber contraído una infección del tracto respiratorio superior, como faringitis estreptocócica o rinitis bacteriana. 

El 90% de los casos ocurren en la infancia, por lo que está considerada una patología principalmente pediátrica, siendo más frecuente en edades entre 3 y 15 años. 

Aunque la mayoría de pacientes se recuperan espontáneamente luego de dos a tres semanas, suele ser necesario el tratamiento de los síntomas, como la administración de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para el dolor y la inflamación; corticoides en casos de artritis severas; o prednisolona para paliar los trastornos gastrointestinales. 

Fuentes:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/henoch-schonlein-purpura/symptoms-causes/syc-20354040

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/13-purpura-SH.pdf

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-reumatologia-29-articulo-sindrome-schoenlein-henoch-8881

Tabla:

https://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-2013-01/purpura-de-schonlein-henoch-enfermedad-de-kawasaki-y-otras-vasculitis/

Trastorno de la Integración sensorial

El trastorno de la integración sensorial (TIS) o desorden del procesamiento sensorial es una condición en la cual el sistema nervioso de la persona que lo padece no es capaz de interpretar y organizar adecuadamente la información captada a través de los sentidos. Debido a ello, tampoco es capaz de responder con eficacia a los múltiples estímulos del entorno.

Las manifestaciones del TIS puede observarse en diversos ámbitos durante el desarrollo. Puede ser la causa de que el niño no descanse correctamente, le cueste comer o no interaccione con otros niños.

Además puede verse afectada la capacidad de aprendizaje, de atención o incluso de desempeñar cualquier actividad diaria.

Pero, ¿Qué es la Integración sensorial?

La Integración sensorial se define como el proceso mediante el cual nuestro SNC recibe las todas las sensaciones, producidas por los estímulos, el cual las interpreta y produce una respuesta adaptativa.

Actualmente existe un extenso debate sobre si el trastorno de la integración sensorial ha de considerarse un trastorno aislado o una serie de síntomas de otras patologías o síndromes como el TEA o el TDAH.

Subclases

• Trastorno de modulación sensorial: esta variante se caracteriza por la baja sensibilidad a los estímulos.
• Discriminación sensorial motora: debido a la inestabilidad con la que llega la información sensorial al SNC produce dificultad de coordinación de la respuesta motora a la hora de poder adaptarse ante una continua fuente de estímulos.
• Discriminación sensorial: se caracteriza por la dificultad de distinguir distintos estímulos y priorizar.

Bibliografía

Síndrome de olor a pescado

 La Trimetilaminuria es una enfermedad caracterizada por un desorden metabólico que provoca que las personas que la padecen emanen un desagradable olor similar al que desprende el pescado podrido.

Es un defecto en la enzima hepática flavinmonooxigensas 3 (FMO3).

Un punto importante del tratamiento es el control de la dieta, por lo que se utilizan estrategias dietéticas para disminuir el impacto sobre el olor corporal como las dietas con contenidos limitados en colina y botaina.

Se realizó una tabla con los alimentos que producen mal olor para que cada paciente puntúe cuánto olor corporal les produce. Esta tabla les permite combinar y planificar su alimentación en función de las comidas y actos sociales.

Bibliografía:

Antonio L Aguilar-Shea, Cristina Gallardo Mayo, Miguel Amenguel Pliego, Ana Morais López. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante. Rev Esp Nutr Hum Diet [en línea] 2016 [fecha de acceso 5 de noviembre de 2021]; 20(3). URL disponible en: http://www.scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2174-51452016000300012

www.webconsultas.com

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

 La esclerosis lateral amiotrófica, conocida por sus siglas ELA, es una enfermedad que afecta a unas 5 de cada 100.000 personas en el mundo. También recibe el nombre de enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, se produce una degeneración progresiva de las neuronas, principales células del sistema nervioso.

Las neuronas de los pacientes de esta patología pierden, de forma progresiva, su funcionalidad, llegando a morirse. De esta forma, no se pueden transmitir los impulsos nerviosos emitidos tanto por los receptores sensoriales como por el cerebro, por lo que los pacientes van, poco a poco, perdiendo la capacidad de realizar actividades básicas como caminar, hablar o comer. La pérdida de capacidades empieza de forma lenta y va avanzando gradualmente, hasta llegar al punto de no ser capaces de realizar casi ninguna función por sí mismos.

Curiosamente, esta enfermedad no afecta a los músculos de los ojos, a la sensibilidad cutánea o al control de esfínteres. Debido a eso, existen dispositivos de última generación que, según el movimiento de los ojos, permiten a los pacientes paralizados expresarse a través de una máquina que transforma esos movimientos oculares en palabras.

Algunos de los síntomas de una persona con ELA en estado inicial son:

- Dificultad para caminar.

- Tropezones y caídas sin motivo.

- Dificultad para hablar y tragar.

- Calambres musculares recurrentes.

- Torpeza en las manos.

El origen de esta enfermedad es un misterio para los investigadores. Se sabe que en torno al 10% de los casos tienen un origen genético, pero en el resto de los pacientes no se sabe cuál es el origen de la enfermedad. Existen algunos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición para padecer la enfermedad:

- Factor hereditario, en el 10% de los casos.

- Edad: afecta mayoritariamente a personas de entre 40 y 60 años.

- Sexo: en personas menores de 70 años, tienden a sufrir más la enfermedad los hombres.

La enfermedad no tiene tratamiento, y no produce la muerte por sí misma, sino que tiene tantas consecuencias a nivel de sistemas vitales que termina por producirla. Por ejemplo, suele derivar en problemas respiratorios (que son la mayor causa de muerte entre pacientes con ELA), puesto que paraliza los músculos respiratorios, produciendo una insuficiencia respiratoria que puede llevar a la muerte. De la misma forma, produce problemas para hablar, para tragar (y, por tanto, para alimentarse adecuadamente), y puede llegar a producir demencia.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

https://ffluzon.org/ela/

Trastorno Dismórfico Corporal

 El trastorno dismorfico corporal(TDC) o dismorfofobia es un trastorno en el que la persona que lo padece percibe una imagen distorsionada de su imagen corporal. Percibe los supuestos defectos y deformidades de una forma exagerada generando una obsesión.

La personas que padecen de este trastorno viven con mucha ansiedad y angustia, y a partir de la percepción errónea de su cuerpo se genera una rumiación y pensamiento constante entorno a ese defecto. Las consecuencias afectan en todos los aspectos de su vida, por lo que puede llegar a ser muy limitante.

Origen del Trastorno

Suele darse en la adolescencia o en la edad adulta, y se debe a una suma de desencadenantes en los ámbitos:

• Culturales: que la sociedad o religión promueva el rechazo al supuesto defecto
• Familiares: antecedentes familiares, exceso de exigencia y control
• Personal: baja autoestima, autoexigencia excesiva, timidez

Síntomas

Los pacientes presentan los siguientes síntomas:

• Fuerte creencia de la existencia de un defecto o deformidad 
• Creencia de que otras personas perciben ese defecto de una forma negativa y se burlan de el
• Rituales de comprobación no controlables: tocar la zona o rascarse compulsivamente, necesidad de mirar el defecto en un reflejo y preguntar a otras de las personas si es perceptible.
• Comportamientos evitativos: evitar los espejos, ponerse ropa holgada para que no se pueda percibir, uso de maquillaje para poder disimular dicho defecto, aislamiento, etc.
• Tendencias perfeccionistas

Bibliografía

https://scielo.conicyt.cl/pdf/rmc/v144n5/art11.pdf

https://psiquiatria.com/glosario/dismorfofobia

https://www.areahumana.es/trastorno-dismorfico-corporal/

Libro: Introducción a la Psiquiatría- Dr. Vallejo

Dismorfofobia o Trastorno Dismórfico Corporal

 

 06-mayo-19 / Trastorno dismórfico corporal

Ectrodactilia

La ectrodactilia o síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad que afecta principalmente a las extremidades, tanto superiores como inferiores, en la que hay una ausencia completa o parcial de los dedos, junto con la sindactilia, la fusión congénita de dos o más dedos entre sí.

Lo más común es que se presenten solamente el dedo anular y pulgar, faltando el resto, lo que se semeja a una mano o pie en forma de pinza de langosta.

Este es un síndrome de herencia autosómica dominante y expresión variable y está asociado directamente con otros cuadros clínicos, por lo que su nombre completo sería síndrome ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (ECC según sus siglas en inglés). Su tríada está formada por 3 signos principales: la ectrodactilia en manos y pies, como se expuso anteriormente; displasia ectodérmica, englobando varios defectos de origen ectodérmico, como dermatitis atópica y malformaciones en las glándulas sudoríparas y en los conductos lacrimales; y paladar hendido.

Además, entre otros signos y síntomas secundarios se encuentran: malformaciones renales; predisposición a problemas bucales y dentales como caries, xerostomía, infecciones bacterianas y candidiasis; falta de audición y riesgo elevado de otitis; parálisis facial…

El tratamiento primario es la corrección ortopédica a medida de las manos y de los pies, además de un estudio de la pisada, fisioterapia e incluso cirugía reparadora. Además, en los casos de hendidura del paladar se requeriría la intervención quirúrgica para su reparación. Suele ser necesaria también la terapia de lenguaje para ayudar con la pronunciación de ciertas palabras.

Otros tratamientos secundarios para paliar otros de los síntomas se encuentran los tratamientos antibióticos para las infecciones; la terapia con corticoides y cremas emolientes para la dermatitis atópica y la xerostomía; y diferentes tratamientos médicos para la reconstitución de las glándulas lacrimales y sudoríparas.

Fuentes:

https://www.icopcv.org/entrada_podologia/sindrome-de-karsch-neugebauer-o-ectrodactilia/

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-sindrome-ectrodactilia-displasia-ectodermica-hendidura-reporte-un-S0187451916300579

https://dolor-drdelgadocidranes.com/ectrodactilia/

Imagen: 

https://cadenaser.com/emisora/2020/02/26/radio_valencia/1582715732_632830.html

Elefantiasis

La filariasis linfática, conocida comúnmente como elefantiasis, es una enfermedad presente, mayoritariamente, en los países del trópico. Esta enfermedad afecta al sistema linfático, una de las principales partes del sistema inmunitario de nuestro cuerpo, y se transmite a través de la picadura de los mosquitos.

Por regla general, es una enfermedad que afecta más a los niños y niñas. La enfermedad se caracteriza por tener unas consecuencias muy desfigurantes del cuerpo humano, pues se produce un aumento desmedido de ciertas partes del cuerpo, especialmente las extremidades y los genitales. Este aumento de tamaño se debe, en gran parte, a la formación de edemas en estas zonas (concretamente, linfedemas). 

Existe una prueba diagnóstica para esta enfermedad, que consiste en realizar un examen microbiológico de la sangre del paciente, con el fin de encontrar en ella el microorganismo causante de la infección, un gusano de la familia Filarioidea que se transmite a través de los mosquitos.

Aunque una gran parte de las infecciones no produce síntomas, existen pacientes en los que la enfermedad se cronifica. Es en estos casos en los que se produce el ensanchamiento y aumento de tamaño de diferentes partes del cuerpo debido a la acumulación indebida de líquido linfático, producto de la afectación de los vasos de este sistema. También es muy frecuente que afecte a mamas y genitales.

En casos de infección aguda, estes episodios de ensanchamiento e inflamación son temporales y, en muchos casos, se deben a la propia respuesta inmune de nuestro cuerpo luchando contra el microorganismo patógeno.

El tratamiento se basa en el uso de fármacos antiparasitarios. Concretamente, el más utilizado es la dietilcarbamazina (DEC), que elimina del organismo del paciente tanto los gusanos causantes de la patología, como las larvas de estos que terminan por convertirse en microorganismos con capacidad patógena.

Bibliografía:

https://www.news-medical.net/health/What-is-Elephantiasis-(Spanish).aspx

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/lymphatic-filariasis

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/elefantiasis

Insensibilidad congénita al dolor

 

Insensibilidad congénita al dolor

 

Síndrome de Turner

La monosomía X o síndrome de Ullrich-Turner es una enfermedad de tipo genético que conlleva la ausencia total o parcial del cromosoma sexual X en mujeres.

El GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) expone que esta patología afecta principalmente al desarrollo de la mujer. Esto es debido a que solo se encuentra un cromosoma X en vez de dos en el par 23 que determina las características de sexo en las células del organismo. Puede darse el caso de que a uno de los cromosomas X le falte una parte importante o tenga una estructura anormal.

Los principales signos y síntomas de esta afección son: baja estatura; falta de menstruación; cuello corto; y linfedema de manos y pies por falta de circulación periférica adecuada. Estos signos se manifiestan normalmente al inicio de la pubertad y pueden ser graves o leves, dependiendo del grado de la enfermedad.

Entre otros de los posibles síntomas se encuentran también: osteoporosis debido a la falta de estrógenos y progestágenos; infecciones oculares y de oídos recurrentes; cardiopatías congénitas; mayor tendencia a diabetes o dislipemias; artritis; cataratas; escoliosis…. Además, se pueden presentar diferentes problemas psicológicos, como dificultad de aprendizaje o ansiedad y depresión, aunque por lo general las mujeres que presentan este síndrome tienen una inteligencia dentro de la normalidad.

El diagnóstico se puede sospechar ya mediante la realización de pruebas prenatales, como la ecografía de ultrasonidos, llegando a identificar fenotipos típicos como el pterygium colli (el pliegue cervical) o la amniocentesis, mediante el estudio genético de las células fetales. Aún así, es posible que el diagnóstico completo no se de hasta la fase de pubertad, cuando se presenta amenorrea y/o esterilidad.

El tratamiento a seguir consiste principalmente en terapia hormonal, a tratamiento con hormona del crecimiento y estrógenos. Este puede ser completado con fármacos para paliar el resto de síntomas, como antibióticos para las infecciones; antiinflamatorios y analgésicos para la artritis; terapia con insulina para la diabetes; dieta y tratamiento farmacológico para la dislipemia; fisioterapia para los dolores de espalda y la escoliosis….  Así, también es importante que se haga un seguimiento exhaustivo y completo por diferentes profesionales sanitarios para el control integral de este síndrome y su afectación en la paciente. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000379.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf

Progeria

 La progeria es una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 7 millones de personas en el mundo. También recibe el nombre de síndrome de Hutchinson-Gilford. Esta enfermedad estuvo representada en la gran pantalla a través de la película "El curioso caso de Benjamin Button". 

La progeria produce un envejecimiento de las personas que la padecen (niños, en su gran mayoría) extremadamente acelerado. Cuando los niños nacen con esta patología, no se aprecian signos de ésta a simple vista. Suele ser a partir del primer año de vida del bebé cuando aparecen las primeras evidencias, como pueden ser un crecimiento anómalamente lento y la caída del cabello.

No existe una cura para esta enfermedad, aunque los primeros datos de las investigaciones que van en esta dirección arrojan cierta esperanza de conseguir, algún día, un tratamiento adecuado.

El origen de la progeria es genético y, casi nunca, heredable. Esta patología se debe a la mutación de un único gen, que produce inestabilidad en las células al no cumplir con su función de sostén del núcleo celular, lo que produce el envejecimiento acelerado característico de la enfermedad. En casi la totalidad de los casos, esta mutación genética se produce de forma aleatoria y sin tener en cuenta ningún tipo de antecedente.

Los síntomas y signos característicos de esta enfermedad son muchos, entre los cuales podemos marcar algunos:

- Peso y estatura por debajo de la media.

- Caída del cabello.

- Piel delgada, arrugada y con manchas.

- Venas visibles.

- Cabeza grande en relación al rostro.

- Articulaciones rígidas.

- Formación tardía de los dientes.

- Pérdida de tejido graso y masa muscular.

- Pérdida de audición.

La esperanza de vida de las personas que padecen progeria se encuentra en los 13 años. Esto se debe a que los pacientes suelen padecer ateroesclerosis, es decir, endurecimiento de las arterias. Esto produce numerosos problemas cardiovasculares que producen la muerte de forma muy temprana. Son muy comunes los ataques cardíacos recurrentes debidos a la mala irrigación del corazón, y los accidentes cerebrovasculares producidos por la misma causa, la mala irrigación (y, por consecuencia, falta de oxígeno) del cerebro.

Bibliografía:

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-diversos-en-lactantes-y-niños/progeria

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038

Osteogénesis imperfecta

 La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara en España, regulada, como las demás enfermedades raras, por Real Decreto 1091/2015 del 4 de diciembre. La principal característica de esta enfermedad es que los huesos de las personas que la padecen se fracturan con gran facilidad.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético, causado por la duplicación indebida de ciertos genes. Los pacientes de esta enfermedad sufren una alteración en la formación de colágeno, una proteína de nuestro cuerpo que se encarga de conferir dureza y resistencia a los huesos, entre otras funciones. Así, estes pacientes tienen unos huesos mucho más frágiles que los de las personas sanas, pudiendo romperse con mayor facilidad y, en muchos casos, sin un motivo aparente.

La osteogénesis imperfecta afecta de forma diferente a cada paciente en cuanto a la severidad de la enfermedad: puede dar lugar a fracturas de forma muy ocasional (lo que dificulta su diagnóstico); también puede producir fracturas con mayor frecuencia, acompañadas de deformidades óseas y una característica baja estatura; y en los casos más graves puede producir fracturas intrauterinas e incluso la muerte en el período perinatal.

El principal síntoma que hace alertar a los profesionales sanitarios de la presencia de esta patología es una recurrencia de fracturas óseas (en muchos casos, sin motivo aparente). Pero además de esto, existen una serie de síntomas que refieren los pacientes de esta enfermedad, que son:

- Coloración azulada o gris de la esclerótica (la parte blanca del ojo).

- Coloración amarillenta de los dientes, debida a la falta de colágeno.

- Pérdida progresiva de la audición, acentuada a partir de los 20-30 años de vida.

- Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer manifestaciones cardíacas y pulmonares.

No existe una prueba concreta que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para ello, los profesionales sanitarios recurren al historial clínico del paciente y sus antecedentes genéticos. A menudo se realiza también una prueba de colágeno que permite comprobar si los niveles de esta proteína son los adecuados y normales.

Al igual que no existe una prueba específica para el diagnóstico de esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento concreto. Su tratamiento se centra en paliar los síntomas derivados de la enfermedad, basándose en la realización de ejercicio, el uso de analgésicos, la implementación de técnicas de fisioterapia...

Bibliografía:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

https://www.revistasanitariadeinvestigacion.com/enfermedades-raras-osteogenesis-imperfecta-una-revision-bibliografica/

https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html

Síndrome X-frágil

 Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del Síndrome de Down.

La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5000 nacidos vivos.

Cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Bibliografía:

• www.fundacionmencia.org/noticias/9-enfermedades-raras/
• www.medlineplus.gov
• File: FMR1-Struktur1.png-Wikimedia Commons

Acalasia idiopática

 Es una enfermedad del aparato digestivo. También llamada Acalasia Primaria, Acalasia del cardias, Acalasia idiopática del esófago y Acalasia esofágica familiar.

Es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior en respuesta a la deglución. Se produce cuando se dañan los nervios del esófago. En consecuencia, el esófago se paraliza y se dilata con el tiempo y, finalmente, pierde la capacidad de empujar la comida hacia el estómago. Entonces, la comida se acumula en el esófago.

Lo síntomas más frecuentes son:

• Incapacidad para tragar (disfagia).
• Regurgitación de comida o saliva.
• Acidez estomacal.
• Eructación.
• Dolor en e pecho que aparece y desaparece.
• Tos por la noche.
• Neumonía.
• Pérdida de peso.
• Vómitos.

La etiología es desconocida, pero con frecuencia se considera que es autoinmune, viral o neurodegenerativa.

Bibliografía:

• FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras).
• www.mayoclinic.org.

Síndrome de Sjögren

El síndrome de Sjögren (para abreviar, SS), está catalogado como una enfermedad rara. Es una enfermedad de tipo autoinmune, es decir, en la que el propio sistema inmunitario del paciente ataca, por error, partes sanas de su cuerpo.

Concretamente, en los pacientes que padecen el síndrome de Sjögren, el sistema inmune ataca, hasta destruir, las glándulas lacrimales y salivares, produciéndose una gran sequedad en ambas zonas al no ser lubricadas. Además de estas glándulas, también pueden verse dañadas otras estructuras del cuerpo como diferentes articulaciones, la glándula tiroides, los riñones, el hígado..

Esta enfermedad puede surgir sin que existan antecedentes médicos (síndrome de Sjögren primario), o bien como consecuencia de la presencia de otro trastorno autoinmunitario, como la Artritis reumatoide o el Lupus. En este último caso, estamos hablando del síndrome de Sjögren secundario.

Además de los síntomas relacionados con la destrucción de las glándulas salivares y lacrimales (sequedad de la boca, imposibilitando hablar o comer; y sequedad de los ojos, con sensación de ardor, respectivamente), algunos pacientes de esta enfermedad refieren otros síntomas como:

- Dolor articular e hinchazón.

- Erupciones cutáneas y piel seca.

- Sequedad vaginal.

- Tos seca.

- Fatiga.

No está clara cual es la causa del síndrome de Sjögren, aunque sí que es cierto que se cree que existe cierta predisposición a sufrir la enfermedad en base a determinados genes, pero también se cree necesario un mecanismo detonante, como una infección vírica o bacteriana.

Existen determinados factores de riesgo que pueden significar una mayor predisposición a sufrir esta enfermedad:

- La edad. Son más propensas a sufrir la enfermedad las personas mayores de 40 años.

- El sexo. Las mujeres tienden a estar más afectadas.

- Enfermedad reumática. Las personas con una enfermedad de este tipo tienen mayor probabilidad de sufrir el síndrome de Sjögren.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad ni existe una cura, por lo que el tratamiento a seguir consiste en el alivio de los síntomas, para lo que se puede ayudar de lágrimas artificiales para mejorar la lubricación de los ojos y de líquidos para conseguir el mismo fin en la boca.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sjogrens-syndrome/symptoms-causes/syc-20353216

https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html

https://inforeuma.com/enfermedades-reumaticas/sindrome-de-sjogren/

Distrofia simpático-refleja

 La distrofia simpático-refleja está categorizada como una enfermedad rara y hoy, como cada primer lunes de noviembre, se celebra el día mundial de esta enfermedad, con el fin de obtener una mayor visibilidad. 12.000 españoles tienen diagnosticada esta enfermedad, aunque se calcula que los afectados sean muchos más, al poder ser confundida fácilmente con otras patologías.

Esta enfermedad se caracteriza por un dolor muy intenso y que suele durar más de 6 meses, por lo que se considera una patología crónica. Aunque puede afectar a cualquier parte del cuerpo humano, es más común que el dolor se manifieste en zonas como las muñecas o los tobillos. Además, suele afectar sólo a una de esas extremidades, pero puede extenderse a otras.

El dolor que produce la distrofia simpático-refleja (también llamada atrofia de Sudeck) es, en ocasiones, tan intenso y continuo, que imposibilita la realización de las actividades básicas de la vida diaria.

Además del dolor intenso, existen otros síntomas característicos de la enfermedad que podrían ponernos en estado de alerta, como, por ejemplo:

- Dificultad para mover la zona afectada.

- Problemas de coordinación muscular.

- Cambios en la tonalidad de la piel de la zona afectada.

- Alteraciones de la textura de la piel de la zona afectada.

Por otra parte, no existe evidencia sobre la causa de esta enfermedad rara. Aún así, los estudios existentes apuntan a que esta patología tiende a aparecer cuando existen antecedentes de lesión, como fracturas o quemaduras de la zona.

Al igual que no se conoce su causa, tampoco se conoce la forma de diagnosticar esta enfermedad. Su diagnóstico se realiza en base a los antecedentes médicos del paciente y de sus síntomas y signos.

De la misma forma, es muy complejo su tratamiento, puesto que no existe una cura como tal. Para su tratamiento se usan analgésicos de diferente potencia y narcóticos, con el fin de bloquear los nervios simpáticos. Además, se suele combinar el tratamiento farmacológico con un tratamiento de fisioterapia para mejorar la movilidad articular de la zona. También sería recomendable combinar estas técnicas con un seguimiento psicológico, ya que la sensación de dolor puede llegar a ser muy frustrante y producir alteraciones en la salud mental del paciente.

Bibliografía:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/distrofia-simpatico-refleja-dsr

https://www.yasss.es/saber/distrofia-simpatico-refleja-enfermedad-rara-testimonio_18_3225876047.html

https://www.amputee-coalition.org/resources/spanish-reflex-sympathetic-dystrophy/