Prosopagnosia

La prosopagnosia o “ceguera de rostros” es una patología de origen mental caracterizado por la agnosia visual y, por lo tanto, la incapacidad de identificar las caras de la gente conocida, incluyendo la suya propia. Sin embargo, no se ven alteradas otras funciones cognitivas.

Este término procede de griego “prosopon”, que significa “cara” y “agnosia”, cuyo significado es “desconocimiento”.

Se trata de un déficit de la percepción, tanto congénito como adquirido, de ciertos rasgos faciales que le impiden al paciente poder reconocer a sus familiares y amigos. De esta forma, tampoco puede llegar a interactuar adecuadamente con ellos ni establecer ningún tipo de relación social o afectiva a largo plazo.

En esta enfermedad se ve afectada una parte del cerebro llamada “giro fusiforme”, situada en la cara basal del lóbulo temporal.

Su cuadro clínico específico se conforma de:

·         Incapacidad de reconocer rostros.

·         Imposibilidad de establecer relaciones sociales a consecuencia de lo anterior.

·         Ansiedad o fobia social

·         Aislamiento

·         Depresión

·         Incapacidad de reconocerse a si mismo en fotos o en el espejo

·         Problemas en el ámbito escolar o laboral

Actualmente no existe un tratamiento concreto y totalmente eficaz para esta patología, pero se pueden minimizar sus efectos mediante la terapia cognitivo-psicológica. Se establecen varias estrategias comunes llamadas estrategias compensatorias, que consisten en la elaboración de una serie de ejercicios mentales y actividades con la ayuda de un profesional, un terapeuta, psicólogo o psiquiatra. Estos ejercicios van a ayudar al paciente a poder reconocer a las personas no solo por sus rasgos físicos, sino por su voz, su forma de hablar, sus expresiones o incluso su olor. Ciertas personas con prosopagnosia adquirida pueden llegar a recuperarse completamente de forma espontánea.

Fuentes:

https://neurorhb.com/blog-dano-cerebral/prosopagnosia-quien-es-quien/

https://www.psicologia-online.com/prosopagnosia-que-es-sintomas-tipos-causas-y-tratamiento-5950.html

Síndrome de Wernicke-Korsakoff

 El síndrome de Wernicke-Korsakoff es una clase de amnesia atípica siendo una mezcla entre dos trastornos, la Encefalopatía de Wernicke y el Síndrome de Korsakoff.

Causalidad

Este síndrome se da en personas desnutridas y también tras un consumo abusivo de alcohol, lo que causa un déficit en Tiamina. También puede ser producto de un traumatismo craneoencefálico.

Síntomas

• La Encefalopatía de Wernicke produce confusión, problemas en el movimiento de los ojos, somnolencia, pérdida de coordinación muscular y pérdida del equilibrio. Se generan daños en el Hipotálamo y en el Tálamo.
• El Síndrome de Korsakoff se caracteriza por la pérdida de memoria a corto plazo, sin embargo la de largo plazo se suele mantener intacta. La persona que padece este síndrome puede recordar hechos pero es incapaz de generar nuevos recuerdos, de igual forma que ocurre con la demencia senil, se tiende a crear unos nuevos falsos recuerdos. Puede llegar a producirse delirios.

Tratamiento

El tratamiento suele enfocarse a tratar la encefalopatía de Wernicke mediante la administración de Tiamina intravenosa y suero, por desgracia, el síndrome de Korsakoff no tiene cura.

Bibliografía

https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-wernicke-korsakoff

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/disfunci%C3%B3n-cerebral/s%C3%ADndrome-de-wernicke-korsakoff

https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-wernicke-korsakoff/

El extraño caso de Sofía

 Sofía es una chica que en el año 2015, cuando se realizó el reportaje que adjuntaremos más adelante, tenía 9 años. Sofía sufre una enfermedad tan rara que no tiene nombre. 

A pesar de su edad, Sofía actúa como un bebé: apenas camina, no sabe hablar, necesita ayuda para comer...

Los padres de Sofía han puesto en marcha una iniciativa que persigue obtener un diagnóstico final sobre la enfermedad de Sofía. De la misma manera, buscan poder ponerle un nombre a tantas enfermedades raras que existen y no cuentan ni con una forma de referirse a ellas.

En este reportaje, realizado por la agencia periodística EFE, podemos conocer un poco más sobre Sofía.

Bibliografía:

https://www.youtube.com/watch?v=2H9xnMyHgY4

Nistagmo congénito

 Es un movimiento involuntario, uni o bilateral y conjugado de ambos ojos que se presenta desde el nacimiento o se manifiesta en los primeros 6 meses de vida.

El diagnóstico se puede hacer por su manifestación clínica, ya que se trata de un trastorno muy aparente para el observador externo: se apreciará cómo los ojos se mueven de forma involuntaria. La mejor prueba de imagen para evaluar a una persona con nistagmo es la resonancia magnética nuclear del cerebro.

El tratamiento es importante para aumentar la agudeza visual del niño. En primer lugar se debe realizar una graduación y aplicar lentes correctoras. Además, en caso de asociación con ambliopía ("ojo vago") se puede aplicar el famoso parche en el ojo.

Si el nistagmo está asociado a tortícolis, a veces se puede plantear una cirugía de los ojos para intentar corregir la posición de la cabeza, corrigiendo así la posición de la mirada.

En caso de nistagmo adquirido, una vez realizado el diagnóstico y encontrada la causa, hay que tratar la causa en sí. Si a pesar del tratamiento de la causa, persiste la oscilopsia, se puede probar con la inyección de toxina botulínica en los músculos que mueven los ojos.

Bibliografía:

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2010/rmo101i.pdf

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/nistagmo/tratamiento-y-prevencion-del-nistagmo

Síndrome de Savant

 El síndrome de Savant o conocido como Idiots-Savants es un subgrupo dentro del Espectro Autista caracterizado por un retraso mental de distintas consideraciones pero con un desarrollo elevado del Hemisferio derecho con capacidades espectaculares. También se puede dar tras una lesión cerebral en el que se hayan producido daños en el Hemisferio izquierdo.

Las habilidades Savant más frecuentes se dan en el área de la música, artes plásticas, cálculo y matemáticas.

Clasificación:

Se considera que existen 3 tipos de savant

1. Savant prodigiosos: presentan habilidades muy fuera de lo común, con un C.I. muy elevado en distintos tipos de  inteligencia
2. Savant con talento: presentan habilidades espectaculares pero también discapacidad
3. Savant con minucias: poseen limitadas habilidades savant y elevada dificultad en cuanto relaciones sociales. Presentan disfuncionalidad cognitivo.

Clínica

Estas personas presentan los síntomas propios de una persona con autismo:

• Dificultad de interacción social
• Problemas para comunicarse
• Intereses limitados
• Necesidad de rutinas

y pueden presentar algunos de los siguientes rasgos savant:

• Hipermnesia, grado exagerado de retención de información y memoria
• Hipercalculia
• Habilidades artísticas
• Hiperlexia

Es fundamental entender que a pesar de presentar diversos talentos también conviven con muchas dificultades en su día a día. Por lo que el tratamiento se orienta en mejorar su calidad de vida

Bibliografía

https://apelizalde.org/revistas/2017-1-2-ARTICULOS/RE_2017_1-2_AO_2.pdf

https://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/ique-es-el-sindrome-de-savant-o-sindrome-del-sabio

https://www.psicologia-online.com/sindrome-de-savant-caracteristicas-sintomas-causas-y-tratamiento-4369.html

Micropsia

La micropsia, conocida como Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (AiWs, Alice in Wonderland Syndrome en inglés) es un síndrome de origen neuropsicológico caracterizado por la percepción distorsionada de la realidad, viendo los objetos más pequeños de lo que realmente son.

Esta patología es común entre niños y adolescentes entre los 8 y los 16 años. Puede darse también en adultos, pero es más infrecuente y está asociado a lesiones cerebrales por traumatismos craneoencefálicos o uso de drogas y alcohol. También está asociado directamente con las crisis de migraña.

Los diferentes tipos de micropsia se clasifican según su etiopatogenia, destacando los tres siguientes:

• Cerebral: se da en casos de migrañas fuertes y recurrentes, en encefalitis y en traumatismos encefálicos, como expusimos anteriormente.
• Psicógena: en enfermedades mentales tales como esquizofrenias paranoides; delirios por fiebre, como en mononucleosis infecciosa; psicosis; epilepsia…
• Ocular: por trastornos en la retina.

El cuadro clínico se caracteriza por: cefaleas, mareos, visión borrosa, ansiedad, pérdida de la noción del espacio y del tiempo y micropsia visual en sí.

El tratamiento está centrado en controlar las causas, como la prescripción de medicación para la migraña, la esquizofrenia, la epilepsia y demás como analgésicos, antidepresivos y anticonvulsivos, betabloqueantes y glucocorticoides.

Fuentes:

https://healthjade.net/micropsia/

https://www.ecured.cu/Micropsia

https://www.esalud.com/micropsia/

Foto: moviefone.com

Fibrosis pulmonar idiopática

 La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad extraña de la que, como su nombre indica, no tiene una causa conocida. La fibrosis pulmonar consiste en la cicatrización o engrosamiento de los pulmones. Esta cicatrización del tejido pulmonar dificulta su correcto funcionamiento.

Entre los principales síntomas de la fibrosis pulmonar, nos encontramos algunos como:

- Dificultad para respirar.

- Tos seca.

- Fatiga.

- Pérdida de peso sin motivo aparente.

- Dolor en los músculos y las articulaciones.

Los daños producidos debidos a la fibrosis pulmonar no se pueden revertir. En algunos casos, la sintomatología tiene una aparición progresiva, mientras que en otros aparece de forma brusca. Además, existen casos de agudizaciones en las que se producen episodios graves de algunos de los síntomas, como por ejemplo la dificultad para respirar, que requieren de una actuación médica rápida.

La principal característica de la fibrosis pulmonar idiopática es su origen desconocido. Los estudios más recientes apuntan a una posible relación con la exposición a determinados agentes o sustancias, como los virus o el humo del tabaco.

Hay algunos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición a padecer FPI:

- Edad: afecta más a personas de edad avanzada.

- Sexo: afecta más a los hombres.

- Factores genéticos: se cree que puede haber cierto factor genético en el desarrollo de FPI.

Las principales complicaciones asociadas a esta enfermedad son:

- Hipertensión pulmonar: debida a la compresión de los capilares por parte de las cicatrices.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia cardíaca derecha, la parte encargada de la circulación pulmonar.

- Cáncer de pulmón: padecer FPI aumenta las posibilidades de padecer cáncer pulmonar.

No existe un tratamiento ni una cura para esta enfermedad, aunque sí se pueden tratar los síntomas de forma individual, mejorando la calidad de vida del paciente. Otra opción sería valorar un trasplante pulmonar.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000069.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pulmonary-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353690

Aniridia

 La aniridia es una patología ocular rara. Se caracteriza por el desarrollo incompleto del iris de uno o ambos ojos. El iris es la parte coloreada de nuestro ojo. Se trata de un trastorno genético.

Las personas que padecen aniridia no tienen el iris formado por completo (en uno o en los dos ojos), afectando así a la visión. En algunos casos se llega a perder hasta el 20% de visión. Algunos de los principales síntomas asociados a esta enfermedad son:

- Pupilas anormalmente grandes.

- Fotofobia.

- Glaucoma.

- Cataratas.

- Desarrollo anormal del nervio óptico y la mácula.

- Dificultad para fijar la visión (nistagmo).

Esta patología se suele detectar en los primeros días de vida del bebé recién nacido, ya que éste tiende a cerrar los ojos ante cualquier estímulo luminoso, estando más cómodo en ambientes oscuros.

Se sabe que esta enfermedad es consecuencia de una mutación genética en un gen determinado, implicado en el desarrollo ocular. Pero esta mutación puede ser bien heredada, o bien espontánea, es decir, darse de manera aleatoria en el momento de la división celular.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que éste se basa en el tratamiento de la sintomatología de forma individualizada. En los últimos años se ha avanzado mucho en cirugía, por lo que en casos de afectación moderada del iris, el paciente podría someterse a una microcirugía ocular que reconstruyese ese iris afectado.

Bibliografía:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/aniridia

https://www.barraquer.com/patologia/aniridia

Encefalopatía Traumática Crónica

 Es una degeneración progresiva de las neuronas causada por varios traumatismos craneoencefálicos, por lo general en atletas, aunque también en soldados que han estado expuestos a una explosión.

Se ha descubierto encefalopatía traumática crónica en el cerebro de personas que jugaban al fútbol americano y otros deportes de contacto como el boxeo.

Ninguna prueba, incluyendo las de imágenes, puede confirmar el diagnóstico. Solo se puede diagnosticar a través de una autopsia mediante el estudio de secciones del cerebro.

Algunos síntomas pueden ser:

• Cambios en el estado de alarma.
• Cambios en el comportamiento.
• Cambios en la funcionalidad mental.
• Problemas relacionados con los músculos.

Los síntomas suelen aparecer de manera tardía, años después de producirse el traumatismo.

Bibliografía:

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/delirio-y-demencia/encefalopat%C3%ADa-traum%C3%A1tica-cr%C3%B3nica-etc

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chronic-traumatic-encephalopathy/symptoms-causes/syc-20370921

Malformaciones de Chiari

Las malformaciones de Chiari son varios tipos interrelacionados de afecciones del tejido del encéfalo, afectando al cerebelo y a la médula espinal. Así, el tejido cerebeloso desciende por el canal Magno, invadiendo parte del canal espinal cervical de la médula espinal. Esto suele deberse a malformaciones del cráneo o de la columna vertebral, llegando a presionar el tejido y forzándolo hacia abajo.

Existen 5 tipos de malformación de Chiari:

·  Tipo 1: Es el más frecuente entre la población infantil. Las amígdalas cerebelosas descienden hacia el canal espinal, pero sin llegar hasta el tallo cerebral. La incidencia de este tipo es de aproximadamente 0,6 y 0,9% entre la población total y es más común en hombres que en mujeres con una relación de 3 a 2.

·   Tipo 2 o malformación de Arnold-Chiari. En este caso, el cerebelo si que llega a involucrar el tejido del tallo cerebral a través del foramen. Se acompaña de meningocele, hidrocefalia y obstrucción del LCR (líquido cefalorraquídeo). Este tipo también es común en edades infantiles ya que la mayoría son congénitas y su incidencia baja hasta un 0,001% de la población.

·  Tipo 3. Es el tipo más grave y con peor pronóstico. El cerebelo y el tallo cerebral se encuentran herniados y llegan a introducirse tan profundamente en el canal cervical que comprimen casi del todo la médula espinal. Produce signos y síntomas neurológicos tales como dolores de cabeza, mareos, convulsiones, retrasos mentales, delirios…

·  Tipo 4. Conlleva la llamada hipoplasia cerebelosa, impidiendo el correcto desarrollo y funcionalidad del cerebro, del cerebelo y del tallo cerebral. Es potencialmente mortal si no se corrige a tiempo.

·   Tipo 0. Este tipo nuevo aún está en investigación, ya que, a pesar de no haber protrusión en el tallo ni en el canal cervical, se encuentran signos y síntomas típicos de los anteriores tipos.

 

La causa es desconocida pero la mayoría son casos congénitos, debido a una malformación intraútero del feto. 

El cuadro clínico de estas malformaciones es muy amplio y los síntomas dependen del tipo y del estadío de evolución, aunque se podrían resumir en:

§  Dolores de cabeza y de cuello

§  Dificultad en el movimiento de la parte superior del cuerpo

§  Dificultad en el habla y en la deglución

§  Insomnio

§  Problemas de audición y de visión

§  Debilidad

§  Mareos

§  Vértigos

§  Movimientos oculares rápidos

§  Hormigueo en brazos y hombros

En los bebés los síntomas son los mismos que en los adultos pero se añaden otros como llanto débil y continuo; problemas en el desarrollo; problemas en la alimentación y el sueño; bajo peso; y babeo continuo.

El tratamiento es principalmente paliativo, de alivio de los síntomas y suele consistir en la cirugía. Una de las más utilizadas es la cirugía de descompresión craneal para ayudar a reducir la presión sobre el cerebro y la médula espinal, a restablecer la circulación del líquido cefalorraquídeo y a evitar posibles lesiones en el sistema nervioso.

Fuentes:

https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010

https://www.barnaclinic.com/es/neurocirugia/arnold-chiari/

Hirsutismo

 Es una afección que se da en mujeres caracterizado por un crecimiento excesivo de vello oscuro en áreas asociadas al género masculino debido a un exceso de hormonas masculinas, habitualmente la Testosterona.

Síntomas

El principal síntoma es el exceso de vello oscuro y grueso en las siguientes áreas:

• Cara
• Pecho
• Parte inferior del abdomen
• Cara interna de los muslos
• Espalda

Otros síntomas que se dan con el paso del tiempo son:

• Engrosamiento de la voz
• Calvicie
• Tendencia al acné
• Aumento de la masa muscular
• Disminución de la grasa y del tamaño de los pechos
• Agrandamiento del clítoris

Causas

Puede ser causado por:

• Síndrome del ovario poliquístico
• Síndrome de Cushing
• Tumor en los ovarios
• Hipotiroidismo
• Otras

Es importante tener en cuenta que para quien lo padece puede resultar emocionalmente angustiante y ser un factor desencadenante de ansiedad o depresión.

Síndrome de Rett

 El síndrome de Rett es una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo y al sistema nervioso de quienes lo padecen. Una característica de esta enfermedad es que afecta mayoritariamente a niñas. 

Cuando nacen los bebés que sufren síndrome de Rett, parecen desarrollarse de forma normal, aprendiendo a gatear, a comunicarse... Pero sin embargo, a partir del primer año de vida, comienzan a perderse habilidades que habían sido adquiridas, como esa capacidad de gatear, de coordinación con las manos...

Luego suelen experimentar una fase de mejoría, en la que potencian sus habilidades sociales y recuperan cierta funcionalidad en la deambulación y el uso de las manos. Si que es cierto que es en esta fase cuando aparecen la mayoría de comorbilidades. Si no se experimenta un deterioro posterior, esta fase dura toda la vida.

En muchos casos, tras esa leve mejoría se produce un posterior deterioro. Se deja de andar por completo, se pierde movilidad en las manos... También son comunes los cambios de conducta con rechazo de la alimentación, y la aparición de una clínica similar a la del parkinson.

El síndrome de Rett está asociado a muchas otras enfermedades o complicaciones que aparecen como consecuencia del síndrome. Algunos ejemplos son:

- Problemas para dormir.

- Dificultad para comer.

- Alteraciones cardíacas.

- Trastornos en el comportamiento.

- Fragilidad ósea.

- Menor esperanza de vida.

El síndrome de Rett es un trastorno de origen genético. Esa mutación que causa la enfermedad se da, en la mayor parte de los casos, de forma espontánea. Aún así, no se sabe con exactitud cual es la causa exacta.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html

https://rett.es/sindrome-de-rett/

Síndrome de maullido de gato

Se trata de una enfermedad muy poco común en la cual existe una pérdida del material genético en el cromosoma 5. El nombre tan curioso que recibe la enfermedad es debido a un síntoma muy característico que es el lloro del recién nacido que se asemeja a los maullidos de los gatos.

Como fue mencionado antes, la causa de este síndrome es la pérdida de material genético en el cromosoma 5 y se cree que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Síntomas

• Llanto agudo similar al maullido de un gato
• Peso bajo en el nacimiento y un crecimiento enlentecido
• Defectos cardiacos
• Discapacidad intelectual
• Fusión de membranas en los dedos
• Cabeza pequeña
• quijada pequeña
• Pérdida de la audición
• Escoliosis
• Orejas con una forma anormal o extraña
• Epicanto
• Ojos separados

Tratamiento

No existe cura por lo que el tratamiento va encaminado a mejorar la calidad de vida y reducir los síntomas.

Bibliografía

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad dermatológica hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la inflamación, eritema, prurito y descamación de la piel, llegando a adquirir una coloración rojo intenso.

Este síndrome fue acuñado por el dermatólogo americano Earl Netherton, quien estudió por primera vez a un paciente con esta patología en el año 1958.

Es debida a la mutación del gen SPINK5 del cromosoma 5q32.

Su incidencia es muy baja, aproximadamente 1 de 200.000 nacimientos y suele comenzar de forma inespecífica justo en el nacimiento o a los pocos meses del nacimiento con episodios de descamación y deshidratación de la piel del bebé, junto con indicadores de mala termorregulación e hipernatremia sanguínea.

Niño con Síndrome de Netherton.

La tríada característica de este trastorno es la formada por: dermatosis ictiosiforme; alteraciones pilosas; y problemas inmunológicos. Las alteraciones del pelo se conocen como tricorrexis invaginada o “pelo de bambú” por su consistencia y tacto rugoso debido a la hiperqueratinización y deformidades de tallo. Entre los problemas inmunológicos destacan la hiperreactividad y tendencia a alergias como al pescado o a los frutos secos e infecciones bacterianas, fúngicas y víricas repetidas debido a inmunodeficiencia.

A esta clínica típica se le añaden otros problemas como las complicaciones gastrointestinales: retención de gases, inflamación del tracto intestinal, malabsorción, diarrea, vómitos…; y problemas en el desarrollo, como retraso en el crecimiento.

Aunque por el momento no existe una cura para esta patología, sí que se pueden paliar los síntomas mediante diferentes tratamientos. El más común es la administración intravenosa de preparados con inmunoglobulinas, además de la aplicación de pomadas y cremas emolientes con corticoesteroides para aliviar el picor y la descamación de la piel.

A pesar de la gravedad de este síndrome, a medida que avanzan los años, el paciente a tratamiento y seguimiento va notando mejoría y van disminuyendo los síntomas tanto cutáneos como capilares.

Fuentes:

https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634

https://actasdermo.org/es-sindrome-netherton-articulo-13090124

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/investigadores-generan-modelo-sindrome-netherton-raiz-piel-pacientes-sanos-modificada

Foto: plasticsurgerykey.com

Displasia epitelial intestinal

 Es una enfermedad genética que presenta diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible.

Está relacionado con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clonada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa.

No se dispone de tratamiento curativo conocido. La alimentación oral o enteral se debería mantener en los niveles mínimos tolerados ya que complica la diarrea. Por lo tanto, se requiere de soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12162&MISSING%20CONTENT=Displasia-epitelial-intestinal&search=Disease_Search_Simple&title=Displasia-epitelial-intestinal

Enfermedad de Niemann-Pick

Se le denomina a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la acumulación patológica de grasas en  células en distintas partes del cuerpo debido a la pérdida de la capacidad de metabolizar los lípidos y el colesterol.

Esto acaba produciendo la pérdida progresiva de los órganos con las células afectadas llegando a producirse la muerte del individuo

Clasificación

Existen tres formas:

• Tipo A: se produce cuando las células del cuerpo no presentan la enzima esfingomielinasa ácida. Se presenta en los primeros meses de vida.
• Tipo B: se produce por la misma causa que el tipo A, sin embargo es más leve y puede tardar años en manifestarse los síntomas.
• Tipo C: el cuerpo pierde la capacidad de descomposición de los lípidos afectando principalmente al SN.

Tratamiento

No existe tratamiento efectivo para el Tipo A. El tipo B se puede contrarrestar con un trasplante de médula y se están probando nuevas terapias, y para el tipo C existe un medicamento el cual contrarresta los efectos de la enfermedad en el SN.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001207.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887

Bibliografía

Pica

La pica es un trastorno mental del tipo fagia que afecta a la conducta alimentaria, provocando un deseo irrefrenable de lamer, introducir en la boca o ingerir del todo ciertos objetos que no tienen aporte nutricional, como hielo, tiza, barro, tierra, pinzas, papel, pegamento etc

La palabra “pica” proviene del latín “picapica”, que significa “urraca”, precisamente porque estas aves son conocidas por comer ciertas sustancias no aptas para el consumo.

Esta patología tiene una incidencia aproximada correspondiente a entre un 4% y un 25% de toda la población y es más frecuente en el sexo femenino. Es común en bebés y niños, aunque es patológico si sigue ocurriendo a partir de los 2 años y es necesario que se visite a un especialista. Este trastorno está estrechamente relacionado con otros trastornos mentales como la ansiedad o el TOC (trastorno obsesivo-compulsivo).

Suele ser común también en mujeres embarazadas que comienzan a sentir antojos de comer objetos no comestibles como tiza o hielo, para intentar suplir las carencias de ciertos minerales como el calcio o el hierro. Esta conducta puede provocar efectos nocivos sobre el feto, causándole en ciertos casos retraso en el crecimiento, déficit mental o incluso la muerte intraútero.

Algunos tipos concretos de pica tienen nombres específicos:

§  Tricofagia: ingesta de pelo

§  Onicofagia: ingesta de uñas

§  Acufagia: ingesta de objetos punzantes como chinchetas

§  Stachtofagia: ingesta de ceniza de tabaco

§  Foliofagia: ingesta de papel

§  Geofagia: ingesta de tierra

El diagnóstico es complicado ya que no existe un cuadro clínico único y característico, aunque a veces, debido a la ingestión de grandes cantidades de objetos se produce obstrucción intestinal, que hay que resolver quirúrgicamente de urgencia y este es un indicativo de que el paciente sufre de pica. También la realización de pruebas de laboratorio como analítica de sangre puede indicarnos déficit de minerales y/o vitaminas, lo que señala a una mala conducta alimenticia.

El tratamiento a seguir es principalmente la terapia cognitivo-conductual como la psicología, la terapia de grupo o incluso la hipnosis para intentar modificar la conducta; además, si existe déficit de nutrientes, reestablecer los niveles mediante suplementos dietéticos. En casos más graves, se pauta medicación con antidepresivos o ansiolíticos para controlar la angustia, la ansiedad y la depresión asociadas a esta enfermedad. 

Fuentes:

https://www.nationaleatingdisorders.org/learn/by-eating-disorder/other/pica

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-de-la-salud-mental/trastornos-de-la-conducta-alimentaria/pica

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001538.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/Pica_(enfermedad)

https://psicologiaymente.com/clinica/pica-alotrofagia

Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.

Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 

Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.

No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.

Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram

Síndrome de Sotos

 Es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal por encima de la media) y, con frecuencia, algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje.

Bibliografía:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_sotos.pdf#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Sotos%20%28SSo%29%20es%20una%20patolog%C3%ADa,de%20discapacidad%20intelec-%20tual%20y%2Fo%20problemas%20de%20aprendizaje.

Video: https://www.youtube.com/watch?v=GJYPHQ29rbU

Porfiria

La porfiria es un síndrome que engloba una serie heterogénea de problemas metabólicos de origen hereditario provocados por una deficiencia en la enzima que interviene en la síntesis del grupo hemo, de la hemoglobina de la sangre. Esto lleva a cabo que aumenten patológicamente los niveles de unas sustancias llamadas porfirinas en el hígado y en la médula ósea y de diversos precursores como el PBG (porfobilinógeno) y el ALA (ácido delta aminolevulínico).

Esta patología es conocida como “la enfermedad del vampiro” debido a que las personas con porfiria presentan una fotosensibilidad muy grave, que, al exponerse a la luz del sol, les produce quemaduras, ampollas, heridas… Por eso, estos pacientes suelen evitar el sol y salir más por la noche.

Quemaduras solares en porfiria cutánea.

Es más común en mujeres que en hombres y suele manifestarse entre los 20 y los 30 años de edad.

Hay varios subtipos de porfirias, dependiendo al tejido o zona en el que se da el defecto metabólico y se clasifican principalmente en eritropoyéticas o hepáticas:

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       Eritropoyéticas:

o   Porfiria Eritropoyética Congénita

o   Protoporfiria eritropoyética

·         Hepáticas:

o   Porfiria Variegata

o   Porfiria aguda

o   Porfiria aguda intermitente

o   Coproporfiria hereditaria

o   Porfiria Cutánea Tardía

o   Plumboporfiria

Estos subtipos presentan una sintomatología que difiere del resto y un pronóstico diferente, aunque la mayoría comparte ciertos signos y síntomas comunes. El sistema nervioso se ve afectado en todas sus formas y el cuadro clínico podría dividirse en:

• § Afectación del sistema nervioso autónomo: taquicardia, sudoraciones, náuseas, vómitos, HTA.
• §  Afectación del sistema nervioso central: ansiedad, depresión, convulsiones, alucinaciones, agitación.
• §   Afectación del sistema nervioso periférico: neuropatías de nervios periféricos.

El diagnóstico se basa en la realización de pruebas metabólicas, como análisis de sangre (principalmente gasometría arterial o bioquímica y niveles de enzimas), de orina y de heces, además de otras como ecografía abdominal y exploración física y observación de los posibles síntomas.

El tratamiento de un ataque agudo de porfiria consiste en: administración de analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos como el ibuprofeno o el paracetamol; hematina intravenosa; sedantes o antidepresivos; y betabloqueantes como el propanolol, para revertir arritmias cardiacas y taquicardias. Además, son importantes otras medidas como la administración de suplementos de betacarotenos para reducir la fotosensibilidad; la administración intravenosa de altas dosis de glucosa y la administración de arginato o cloroquina para reducir los niveles de porfirinas en sangre.

Fuentes:

https://www.lineaysalud.com/enfermedades/porfiria

https://www.porfiria.org/las-porfirias/tratamiento/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001208.htm

Esclerosis tuberosa

 La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa) es una enfermedad rara que produce el crecimiento descontrolado de tumores (no malignos) en casi todo el cuerpo. Esta enfermedad suele comenzar su curso durante los primeros años de vida, aunque hay personas con una sintomatología tan leve (o incluso inexistente) que nunca se enteran de que padecen la enfermedad.

Algunos de los síntomas característicos de esta patología son:

- Problemas con la piel, como por ejemplo zonas claras y gruesas.

- Convulsiones.

- Conducta anormal.

- Problemas con el aprendizaje.

- Problemas renales, cardíacos y pulmonares.

Se sabe que el origen de la esclerosis tuberosa es genético. Por tanto, un nuevo individuo que padezca esta enfermedad puede haberla heredado de uno de sus progenitores, o bien puede deberse a un error aleatorio durante la fase de división celular. Es este último el caso mayoritario, pues supone dos tercios de los casos.

Como todas las enfermedades, puede derivar en determinadas complicaciones. Algunas de las principales son:

- Exceso de líquido en el contorno del cerebro, debido a que un tumor cerebral obstruya la circulación del líquido cefalorraquídeo.

- Complicaciones cardíacas, debidas a que un tumor en el corazón obstruya el flujo de la sangre.

- Daño renal, causado también por la presencia de tumores en esta zona.

- Insuficiencia pulmonar.

- Mayor riesgo de aparición de tumores malignos.

No existe una cura que revierta la enfermedad, por lo que su tratamiento se fundamenta en el alivio de los posibles síntomas causados a consecuencia de los numerosos tumores.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/tuberoussclerosis.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) o enfermedad de Münchmeyer

 Es una enfermedad del tejido conectivo caracterizado por el desarrollo anormal de hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe, por ejemplo ligamentos, tendones y músculos.

Un niño con FOP presenta una malformación congénita del dedo grande del pie. Durante los 10-20 primeros años de vida, aparecen dolorosos nódulos en el cuello, espalda y hombros.

Finalmente, en ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual.

Bibliografía:

https://aefop-es.org/fop/sintomas/

Imagen: https://www.analesdepediatria.org/es-fibrodisplasia-osificante-progresiva-aportacion-2-articulo-13084189

Agnosia visual

 La Agnosia visual es un trastorno adquirido en el que la persona que lo padece presenta dificultad para identificar objetos o/y personas mediante la vista, sin presencia de daños en el sistema ocular, no existen alteraciones visuales ni modificaciones intelectuales significativas.

Se produce por un daño en el lóbulo Occipital.

Afecta principalmente a la capacidad de percibir y procesar elementos, como los colores, las formas y los movimiento. No existe una representación mental operativa.

Clasificación

Los síntomas varían en función del subtipo:

• Prosopagnosia: la persona afectada no es capaz de reconocer las caras.
• Agnosia ambiental: la persona afectada no reconoce los espacios en los que ya ha estado.
• Acromatopsia: la persona no es capaz de distinguir los matices ni los colores.
• Simultanagnosia: la persona no es capaz de reconocer más de un objeto o parte de uno, por ejemplo si están sentados en una silla enfrente a una mesa con cubiertos y comida, solo identifica un cubierto
• Agnosia visual aperceptiva: dificultad para conectar las partes de una imagen, no existe estructura de los estímulos visuales recibidos.
• Acinetopsia: incapacidad para reconocer la actividad motora, se percibe el movimiento como imágenes instantáneas.