Dextrocardia

La dextrocardia es una condición en la que el corazón, en vez de encontrarse en el lado izquierdo, se encuentra en el lado derecho del pecho. Es de tipo congénito y hay varios tipos, aunque es más común es el que representa al corazón como una imagen de espejo del corazón normal, pero en la mitad derecha del tórax. 

La dextrocardia puede darse por si sola o ir acompañada del llamado “situs inversus”, en el que otros órganos, como el hígado o el estómago, también se encuentran en el lado opuesto. Si el corazón no presenta ninguna otra alteración, el paciente no tiene por qué presentar ningún signo ni síntoma, aunque a veces pueden darse los siguientes: 

• Palidez

• Cianosis

• Fatiga

• Mareos

• Problemas respiratorios

• Arritmias

El diagnóstico se completa mediante la realización de pruebas de imagen, como radiografía, resonancia magnética o TAC. 

Si el paciente no presenta síntomas, su esperanza de vida es completamente normal y no necesitaría tratamiento, pero, si por el contrario presenta cuadro clínico que le dificulte su vida diaria, el cardiólogo podría recurrir a la cirugía. 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007326.htm

https://www.enfermeriaencardiologia.com/des/dextrocardia/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1827/dextrocardia

Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la ausencia de parte o de la totalidad de una estructura cerebral llamada cuerpo calloso. Está provocada por una mutación en un gen del cromosoma X y afecta solo a mujeres.

La prevalencia de este síndrome es tan baja que solo se registraron unos miles de casos en todo el mundo.

Los síntomas típicos comienzan a los pocos meses de vida, entre los 3 y los 6 meses y son frecuentes las crisis de espasmos. Su cuadro clínico se conforma de:

·         Coloboma o “ojos de gato”

·         Defectos en la retina

·         Retraso en el desarrollo

·         Discapacidad intelectual

·         Extremidades pequeñas y redondas

·         Tendencia a las infecciones

·         Microcefalia

·         Defectos en la columna vertebral, escoliosis

·         Crisis convulsivas

La supervivencia de esta patología es relativamente baja y la edad media de la muerte es de aproximadamente los 8 o 9 años, aunque se han reportado casos de mujeres que han llegado a la edad adulta y sus síntomas se han vuelto más débiles.

El tratamiento se basa en la administración de diferentes medicamentos anticonvulsivos para paliar las crisis más fuertes. Se ha demostrado que la hormona adrenocorticotrópica también es eficaz para debilitar estos espasmos. Los distintos tipos de terapia como la terapia conductual, la física y la del lenguaje y habla pueden ayudar en el desarrollo de las niñas que sufren este síndrome.

Fuentes:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi

https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi

Foto: rcni.com

ACV isquémico pediátrico

Se define ACV isquémico cuando aparece un déficit neurológico focal que dura más de 24 horas. 

Es una enfermedad de afección neurológica rara caracterizada por isquemia e infarto cerebrales focales debido al bloqueo de una arteria cerebral con el consiguiente deterioro del suministro de sangre y oxigenación de tejido cerebral. Al inicio, la mayoría de los niños presentan hemiparesia con o sin parálisis facial.

Los síntomas de alerta para detectar un ACV en la infancia son:

• Debilidad o adormecimiento de la mitad del cuerpo.
• Dificultad para hablar o para entender.
• Debilidad en la mitad de la cara.
• Dolor de cabeza intenso, especialmente asociado a vómitos y somnolencia.
• Visión doble o pérdida de la visión.
• Mareo, dificultad para caminar o en la coordinación.
• Convulsiones, especialmente en la mitad del cuerpo.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia?jjj=1636884675807

https://www.garrahan.gov.ar/noticias-octubre-2016/octubre/accidentes-cerebrovasculares-en-la-infancia-afectan-a-entre-3-y-6-de-cada-100-mil-ninos

Anomalía de Ebstein

 La anomalía de Ebstein es una enfermedad rara que afecta al corazón de las personas que la padecen. Concretamente, afecta a la válvula tricúspide, que separa la aurícula derecha del ventrículo derecho. Esta enfermedad afecta a 5 de cada 100.000 nuevos nacimientos.

La válvula tricúspide no funciona de forma correcta debido a que su anatomía no es normal, permitiendo que la sangre pueda atravesarla cuando no debería hacerlo, provocando que el corazón trabaje con menos eficacia. Esto puede derivar en un aumento de tamaño del corazón y en casos de insuficiencia cardíaca.

Al no tener una anatomía adecuada las valvas (partes que conforman la válvula tricúspide), permiten el reflujo de la sangre desde el ventrículo a la aurícula (situación patológica), derivando en ese aumento de tamaño del corazón y en una posible acumulación de líquido. También es bastante frecuente que existan defectos en el tabique interauricular, llegando a estar perforado, por lo que la sangre rica en oxígeno puede mezclarse con sangre pobre en oxígeno. Esto tiene como consecuencia la cianosis (color azulado) de determinadas zonas del cuerpo, característica de la presencia de sangre sin oxígeno.

Los principales síntomas que podrían significar que padecemos la enfermedad son:

- Fatiga.

- Falta de aire.

- Arritmias cardíacas.

- Coloración azul de ciertas partes del cuerpo, por ejemplo, los labios.

Se desconoce cual es la causa de la anomalía de Ebstein. Es una enfermedad congénita, es decir, que ya se tiene en el momento del nacimiento.

Esta enfermedad puede cursar de forma leve, sin producir sintomatología; o de forma grave. Las principales complicaciones pueden ser:

- Insuficiencia cardíaca.

- Paro cardíaco.

- Accidente cerebrovascular.

Si la enfermedad no presenta sintomatología, no es necesario un tratamiento. Pero en caso contrario, si se precisa. No existe una cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en la prescripción de fármacos que puedan prevenir y ayudar en determinadas complicaciones, y se valorará la posibilidad de una intervención quirúrgica.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007321.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/symptoms-causes/syc-20352127