Nicolaides-Baraitser

Ismael es un niño que nació con una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser, una enfermedad que, en el momento de su nacimiento, sólo contaba con un caso diagnosticado en España. A día de hoy están diagnosticados 12 casos de esta enfermedad en todo el país.

Esta enfermedad rara se caracteriza por producir en sus pacientes un retraso madurativo que puede ser leve o más avanzado, como en el caso de Ismael. Otras características comunes son la hiperactividad o la epilepsia.

El documental que podemos ver a documentación nos permite conocer la historia de Ismael y nos permite conocer un poco más su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.newtral.es/enfermedadrara-ismael/20190228/

El extraño caso de Sofía

 Sofía es una chica que en el año 2015, cuando se realizó el reportaje que adjuntaremos más adelante, tenía 9 años. Sofía sufre una enfermedad tan rara que no tiene nombre. 

A pesar de su edad, Sofía actúa como un bebé: apenas camina, no sabe hablar, necesita ayuda para comer...

Los padres de Sofía han puesto en marcha una iniciativa que persigue obtener un diagnóstico final sobre la enfermedad de Sofía. De la misma manera, buscan poder ponerle un nombre a tantas enfermedades raras que existen y no cuentan ni con una forma de referirse a ellas.

En este reportaje, realizado por la agencia periodística EFE, podemos conocer un poco más sobre Sofía.

Bibliografía:

https://www.youtube.com/watch?v=2H9xnMyHgY4