Esclerosis tuberosa

 La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa) es una enfermedad rara que produce el crecimiento descontrolado de tumores (no malignos) en casi todo el cuerpo. Esta enfermedad suele comenzar su curso durante los primeros años de vida, aunque hay personas con una sintomatología tan leve (o incluso inexistente) que nunca se enteran de que padecen la enfermedad.

Algunos de los síntomas característicos de esta patología son:

- Problemas con la piel, como por ejemplo zonas claras y gruesas.

- Convulsiones.

- Conducta anormal.

- Problemas con el aprendizaje.

- Problemas renales, cardíacos y pulmonares.

Se sabe que el origen de la esclerosis tuberosa es genético. Por tanto, un nuevo individuo que padezca esta enfermedad puede haberla heredado de uno de sus progenitores, o bien puede deberse a un error aleatorio durante la fase de división celular. Es este último el caso mayoritario, pues supone dos tercios de los casos.

Como todas las enfermedades, puede derivar en determinadas complicaciones. Algunas de las principales son:

- Exceso de líquido en el contorno del cerebro, debido a que un tumor cerebral obstruya la circulación del líquido cefalorraquídeo.

- Complicaciones cardíacas, debidas a que un tumor en el corazón obstruya el flujo de la sangre.

- Daño renal, causado también por la presencia de tumores en esta zona.

- Insuficiencia pulmonar.

- Mayor riesgo de aparición de tumores malignos.

No existe una cura que revierta la enfermedad, por lo que su tratamiento se fundamenta en el alivio de los posibles síntomas causados a consecuencia de los numerosos tumores.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/tuberoussclerosis.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969

Síndrome de Von Hippel-Lindau

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética poco común que provoca diversos quistes por todo el cuerpo, tanto benignos como cancerígenos. 

Esta patología es de carácter hereditario, autosómico dominante y es debida a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL, en el cromosoma número 3. Tiene una incidencia muy baja, aproximadamente 1 de cada 36.000 nacimientos y es igual de probable en el hombre que en la mujer.

En el 80% de los casos, esta anomalía es heredada directamente de los progenitores y en el 20% restante es debida a una mutación espontánea. Se cree que los hijos de un padre con la enfermedad de VHL tienen una probabilidad del 50% de heredar este síndrome.

El espectro de manifestación de los tumores es amplio, pudiendo darse en cualquier parte del organismo, aunque son más comunes los de retina; de sistema nervioso central, afectando al cerebro, cerebelo y médula espinal; y los renales.

Sus signos y síntomas suelen comenzar en la edad adulta, alrededor de los 30-35 años y dependen del tipo, tamaño, estadío y localización de los tumores. 

 Los hemangiomas retinianos pueden producir visión borrosa y dolor punzante en la cuenca ocular.

Hemangioma de retina 

 Los hemangioblastomas del sistema nervioso pueden provocar mareos, dolor de cabeza, sensación de agotamiento, náuseas y vómitos, problemas de concentración, equilibrio y marcha…

 Los feocromocitomas renales suelen aumentar la secreción de hormonas adrenales como la aldosterona, derivando en un aumento patológico de la presión arterial basal.

El diagnóstico viene dado por la detección de ciertos patrones de quistes en diferentes partes del organismo del paciente mediante pruebas de imagen, además de ser necesaria la prueba genética de obtención de material genético y estudio del cariotipo, para poder detectar la mutación en ese gen. 

Respecto al tratamiento, suele ser necesaria la cirugía para extirpar aquellos tumores malignos que causen sintomatología, junto con otras técnicas como la radioterapia o la quimioterapia. 

Por último es importante constatar que se debe hacer un seguimiento exhaustivo de estos pacientes por un profesional médico especializado en este síndrome. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13610/enfermedad-de-von-hippel-lindau

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2013/rmc131zg.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/vonhippellindaudisease.html

https://mdanderson.es/elcancer/elcancerdelaaalaz/enfermedad-de-von-hippel-lindau

Foto: https://imagebank.asrs.org/

Síndrome de Proteus (video)

 

Síndrome de Proteus

 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. 

Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.

Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.

El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.

No es peligroso.

Los signos más frecuentes son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardiacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (en un 20% de los enfermos).

Bibliografía:

www.rarediseases.info.nih.gov

www.share4rare.org