Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.

Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 

Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.

No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.

Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram

Ectrodactilia

La ectrodactilia o síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad que afecta principalmente a las extremidades, tanto superiores como inferiores, en la que hay una ausencia completa o parcial de los dedos, junto con la sindactilia, la fusión congénita de dos o más dedos entre sí.

Lo más común es que se presenten solamente el dedo anular y pulgar, faltando el resto, lo que se semeja a una mano o pie en forma de pinza de langosta.

Este es un síndrome de herencia autosómica dominante y expresión variable y está asociado directamente con otros cuadros clínicos, por lo que su nombre completo sería síndrome ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (ECC según sus siglas en inglés). Su tríada está formada por 3 signos principales: la ectrodactilia en manos y pies, como se expuso anteriormente; displasia ectodérmica, englobando varios defectos de origen ectodérmico, como dermatitis atópica y malformaciones en las glándulas sudoríparas y en los conductos lacrimales; y paladar hendido.

Además, entre otros signos y síntomas secundarios se encuentran: malformaciones renales; predisposición a problemas bucales y dentales como caries, xerostomía, infecciones bacterianas y candidiasis; falta de audición y riesgo elevado de otitis; parálisis facial…

El tratamiento primario es la corrección ortopédica a medida de las manos y de los pies, además de un estudio de la pisada, fisioterapia e incluso cirugía reparadora. Además, en los casos de hendidura del paladar se requeriría la intervención quirúrgica para su reparación. Suele ser necesaria también la terapia de lenguaje para ayudar con la pronunciación de ciertas palabras.

Otros tratamientos secundarios para paliar otros de los síntomas se encuentran los tratamientos antibióticos para las infecciones; la terapia con corticoides y cremas emolientes para la dermatitis atópica y la xerostomía; y diferentes tratamientos médicos para la reconstitución de las glándulas lacrimales y sudoríparas.

Fuentes:

https://www.icopcv.org/entrada_podologia/sindrome-de-karsch-neugebauer-o-ectrodactilia/

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-sindrome-ectrodactilia-displasia-ectodermica-hendidura-reporte-un-S0187451916300579

https://dolor-drdelgadocidranes.com/ectrodactilia/

Imagen: 

https://cadenaser.com/emisora/2020/02/26/radio_valencia/1582715732_632830.html

Distrofia simpático-refleja

 La distrofia simpático-refleja está categorizada como una enfermedad rara y hoy, como cada primer lunes de noviembre, se celebra el día mundial de esta enfermedad, con el fin de obtener una mayor visibilidad. 12.000 españoles tienen diagnosticada esta enfermedad, aunque se calcula que los afectados sean muchos más, al poder ser confundida fácilmente con otras patologías.

Esta enfermedad se caracteriza por un dolor muy intenso y que suele durar más de 6 meses, por lo que se considera una patología crónica. Aunque puede afectar a cualquier parte del cuerpo humano, es más común que el dolor se manifieste en zonas como las muñecas o los tobillos. Además, suele afectar sólo a una de esas extremidades, pero puede extenderse a otras.

El dolor que produce la distrofia simpático-refleja (también llamada atrofia de Sudeck) es, en ocasiones, tan intenso y continuo, que imposibilita la realización de las actividades básicas de la vida diaria.

Además del dolor intenso, existen otros síntomas característicos de la enfermedad que podrían ponernos en estado de alerta, como, por ejemplo:

- Dificultad para mover la zona afectada.

- Problemas de coordinación muscular.

- Cambios en la tonalidad de la piel de la zona afectada.

- Alteraciones de la textura de la piel de la zona afectada.

Por otra parte, no existe evidencia sobre la causa de esta enfermedad rara. Aún así, los estudios existentes apuntan a que esta patología tiende a aparecer cuando existen antecedentes de lesión, como fracturas o quemaduras de la zona.

Al igual que no se conoce su causa, tampoco se conoce la forma de diagnosticar esta enfermedad. Su diagnóstico se realiza en base a los antecedentes médicos del paciente y de sus síntomas y signos.

De la misma forma, es muy complejo su tratamiento, puesto que no existe una cura como tal. Para su tratamiento se usan analgésicos de diferente potencia y narcóticos, con el fin de bloquear los nervios simpáticos. Además, se suele combinar el tratamiento farmacológico con un tratamiento de fisioterapia para mejorar la movilidad articular de la zona. También sería recomendable combinar estas técnicas con un seguimiento psicológico, ya que la sensación de dolor puede llegar a ser muy frustrante y producir alteraciones en la salud mental del paciente.

Bibliografía:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/distrofia-simpatico-refleja-dsr

https://www.yasss.es/saber/distrofia-simpatico-refleja-enfermedad-rara-testimonio_18_3225876047.html

https://www.amputee-coalition.org/resources/spanish-reflex-sympathetic-dystrophy/