Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad dermatológica hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la inflamación, eritema, prurito y descamación de la piel, llegando a adquirir una coloración rojo intenso.

Este síndrome fue acuñado por el dermatólogo americano Earl Netherton, quien estudió por primera vez a un paciente con esta patología en el año 1958.

Es debida a la mutación del gen SPINK5 del cromosoma 5q32.

Su incidencia es muy baja, aproximadamente 1 de 200.000 nacimientos y suele comenzar de forma inespecífica justo en el nacimiento o a los pocos meses del nacimiento con episodios de descamación y deshidratación de la piel del bebé, junto con indicadores de mala termorregulación e hipernatremia sanguínea.

Niño con Síndrome de Netherton.

La tríada característica de este trastorno es la formada por: dermatosis ictiosiforme; alteraciones pilosas; y problemas inmunológicos. Las alteraciones del pelo se conocen como tricorrexis invaginada o “pelo de bambú” por su consistencia y tacto rugoso debido a la hiperqueratinización y deformidades de tallo. Entre los problemas inmunológicos destacan la hiperreactividad y tendencia a alergias como al pescado o a los frutos secos e infecciones bacterianas, fúngicas y víricas repetidas debido a inmunodeficiencia.

A esta clínica típica se le añaden otros problemas como las complicaciones gastrointestinales: retención de gases, inflamación del tracto intestinal, malabsorción, diarrea, vómitos…; y problemas en el desarrollo, como retraso en el crecimiento.

Aunque por el momento no existe una cura para esta patología, sí que se pueden paliar los síntomas mediante diferentes tratamientos. El más común es la administración intravenosa de preparados con inmunoglobulinas, además de la aplicación de pomadas y cremas emolientes con corticoesteroides para aliviar el picor y la descamación de la piel.

A pesar de la gravedad de este síndrome, a medida que avanzan los años, el paciente a tratamiento y seguimiento va notando mejoría y van disminuyendo los síntomas tanto cutáneos como capilares.

Fuentes:

https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634

https://actasdermo.org/es-sindrome-netherton-articulo-13090124

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/investigadores-generan-modelo-sindrome-netherton-raiz-piel-pacientes-sanos-modificada

Foto: plasticsurgerykey.com

Displasia epitelial intestinal

 Es una enfermedad genética que presenta diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible.

Está relacionado con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clonada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa.

No se dispone de tratamiento curativo conocido. La alimentación oral o enteral se debería mantener en los niveles mínimos tolerados ya que complica la diarrea. Por lo tanto, se requiere de soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12162&MISSING%20CONTENT=Displasia-epitelial-intestinal&search=Disease_Search_Simple&title=Displasia-epitelial-intestinal

Colangitis biliar primaria

 La colangitis biliar primaria es una enfermedad poco frecuente que afecta a los conductos biliares, localizados en el hígado. Esta enfermedad solía recibir el nombre de cirrosis biliar primaria.

Los conductos biliares de los pacientes de colangitis biliar primaria se destruyen de forma paulatina, por lo que se altera la circulación de la bilis: una sustancia producida en el hígado y que interviene en la digestión de los alimentos, entre otras muchas funciones.

Al principio, la enfermedad suele cursar sin muchos síntomas apreciables, pues estes se hacen evidentes (por regla general) entre 5 y 20 años después del diagnóstico inicial, que se consigue mediante una analítica rutinaria. Si una persona presenta síntomas, y como consecuencia de eso se realiza una analítica con el fin de diagnosticar colangitis biliar primaria, suele tener más complicaciones.

Los síntomas más tempranos son fatiga y picor de la piel, pero a medida que la enfermedad progresa, aparecen nuevos síntomas, como pueden ser, entre otros:

- Dolor en la parte superior derecha del abdomen (donde se encuentra el hígado).

- Color amarillento de piel y ojos (ictericia).

- Diarrea.

- Acumulación de líquido en la zona abdominal.

- Colesterol alto.

- Pérdida de peso.

- Coloración oscura de la piel, aún sin haber estado expuesta al sol.

No se sabe cuál es el origen de la colangitis biliar primaria. Algunos expertos apuntan que se podría tratar de una enfermedad de tipo autoinmune debido a que, en los pacientes que sufren la enfermedad, se han apreciado importantes acumulaciones de linfocitos T en el hígado.

Existen ciertos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición a padecer la enfermedad, como pueden ser:

- Sexo: tienden a sufrir más la enfermedad las mujeres.

- Edad: las edades más afectadas se comprenden entre los 30 y los 60 años.

- Genética: es más probable sufrir la enfermedad si existen antecedentes familiares que la hayan sufrido.

Del mismo modo, se cree que algunos factores ambientales también pueden jugar un papel fundamental en el desarrollo de la colangitis biliar primaria, que son los siguientes:

- Tabaco.

- Infecciones previas.

- Sustancias químicas tóxicas.

La colangitis biliar primaria puede derivar en ciertas situaciones que supongan un riesgo para la vida del paciente:

- Aumento de la presión en la vena porta.

- Agrandamiento de las venas (varices). 

- Cirrosis hepática.

- Presencia de cálculos en el hígado y los conductos biliares.

No existe un tratamiento específico para curar la enfermedad, por lo que las intervenciones tienen como objetivo aliviar la sintomatología. Si que es cierto que, con el tiempo, el paciente podría someterse a un trasplante de hígado (siempre que las condiciones lo permitan).

Bibliografía:

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-del-h%C3%ADgado-y-de-la-ves%C3%ADcula-biliar/fibrosis-y-cirrosis-del-h%C3%ADgado/colangitis-biliar-primaria

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874

Acalasia idiopática

 Es una enfermedad del aparato digestivo. También llamada Acalasia Primaria, Acalasia del cardias, Acalasia idiopática del esófago y Acalasia esofágica familiar.

Es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior en respuesta a la deglución. Se produce cuando se dañan los nervios del esófago. En consecuencia, el esófago se paraliza y se dilata con el tiempo y, finalmente, pierde la capacidad de empujar la comida hacia el estómago. Entonces, la comida se acumula en el esófago.

Lo síntomas más frecuentes son:

• Incapacidad para tragar (disfagia).
• Regurgitación de comida o saliva.
• Acidez estomacal.
• Eructación.
• Dolor en e pecho que aparece y desaparece.
• Tos por la noche.
• Neumonía.
• Pérdida de peso.
• Vómitos.

La etiología es desconocida, pero con frecuencia se considera que es autoinmune, viral o neurodegenerativa.

Bibliografía:

• FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras).
• www.mayoclinic.org.