La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara en España, regulada, como las demás enfermedades raras, por Real Decreto 1091/2015 del 4 de diciembre. La principal característica de esta enfermedad es que los huesos de las personas que la padecen se fracturan con gran facilidad.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético, causado por la duplicación indebida de ciertos genes. Los pacientes de esta enfermedad sufren una alteración en la formación de colágeno, una proteína de nuestro cuerpo que se encarga de conferir dureza y resistencia a los huesos, entre otras funciones. Así, estes pacientes tienen unos huesos mucho más frágiles que los de las personas sanas, pudiendo romperse con mayor facilidad y, en muchos casos, sin un motivo aparente.
La osteogénesis imperfecta afecta de forma diferente a cada paciente en cuanto a la severidad de la enfermedad: puede dar lugar a fracturas de forma muy ocasional (lo que dificulta su diagnóstico); también puede producir fracturas con mayor frecuencia, acompañadas de deformidades óseas y una característica baja estatura; y en los casos más graves puede producir fracturas intrauterinas e incluso la muerte en el período perinatal.
El principal síntoma que hace alertar a los profesionales sanitarios de la presencia de esta patología es una recurrencia de fracturas óseas (en muchos casos, sin motivo aparente). Pero además de esto, existen una serie de síntomas que refieren los pacientes de esta enfermedad, que son:
- Coloración azulada o gris de la esclerótica (la parte blanca del ojo).
- Coloración amarillenta de los dientes, debida a la falta de colágeno.
- Pérdida progresiva de la audición, acentuada a partir de los 20-30 años de vida.
- Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer manifestaciones cardíacas y pulmonares.
No existe una prueba concreta que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para ello, los profesionales sanitarios recurren al historial clínico del paciente y sus antecedentes genéticos. A menudo se realiza también una prueba de colágeno que permite comprobar si los niveles de esta proteína son los adecuados y normales.
Al igual que no existe una prueba específica para el diagnóstico de esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento concreto. Su tratamiento se centra en paliar los síntomas derivados de la enfermedad, basándose en la realización de ejercicio, el uso de analgésicos, la implementación de técnicas de fisioterapia...
Bibliografía:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf
https://www.revistasanitariadeinvestigacion.com/enfermedades-raras-osteogenesis-imperfecta-una-revision-bibliografica/
https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html