Síndrome de Sweet

El síndrome de Sweet, o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad dermatológica que se clasifica dentro de las dermatosis neutrofílicas y que se caracteriza por la aparición repentina de una erupción cutánea eritematosa en brazos, cuello y cara acompañada de fiebre y leucocitosis (aumento patológico del número de leucocitos en sangre).

Este síndrome fue descrito por primera vez por el doctor Douglas Sweet en el año 1964.

Su incidencia es de aproximadamente 3 casos cada 100 habitantes/año y es más frecuente en mujeres entre 30 y 60 años.

Su etiopatogenia es desconocida, aunque está asociada a procesos inflamatorios de hiperreactividad a algún estímulo, como una infección reciente, una reacción alérgica medicamentosa o algún proceso cancerígeno.

El cuadro clínico se resume en: múltiples pápulas eritematosas generalizadas, no pruriginosas y asimétricas en cara, cuello, brazos y espalda; fiebre; artralgias y artritis; mialgias; malestar general; y afecciones renales. Más del 30% de los casos este cuadro está acompañado de procesos de origen inmune como artritis reumatoide o lupus eritematoso.

El diagnóstico está basado en la aparición de 2 de los denominados criterios mayores junto con 2 de los 5 criterios menores. A continuación se expone una tabla resumen sacada de un estudio realizado por Jesús del Pozo Losada del Servicio de Dermatología del Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo de A Coruña:

El tratamiento consiste principalmente en la administración de glucocorticoesteroides orales, como la prednisona, junto con antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos de elección.

Fuentes:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sweets-syndrome/symptoms-causes/syc-20351117

Info y foto: https://www.elsevier.es/es-revista-seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-articulo-sindrome-sweet-13124914 

https://revistasocolderma.org/sites/default/files/sindrome_sweet.pdf

https://fundacionpielsana.es/wikiderma/dermatosis-neutrofilicas

Colangitis biliar primaria

 La colangitis biliar primaria es una enfermedad poco frecuente que afecta a los conductos biliares, localizados en el hígado. Esta enfermedad solía recibir el nombre de cirrosis biliar primaria.

Los conductos biliares de los pacientes de colangitis biliar primaria se destruyen de forma paulatina, por lo que se altera la circulación de la bilis: una sustancia producida en el hígado y que interviene en la digestión de los alimentos, entre otras muchas funciones.

Al principio, la enfermedad suele cursar sin muchos síntomas apreciables, pues estes se hacen evidentes (por regla general) entre 5 y 20 años después del diagnóstico inicial, que se consigue mediante una analítica rutinaria. Si una persona presenta síntomas, y como consecuencia de eso se realiza una analítica con el fin de diagnosticar colangitis biliar primaria, suele tener más complicaciones.

Los síntomas más tempranos son fatiga y picor de la piel, pero a medida que la enfermedad progresa, aparecen nuevos síntomas, como pueden ser, entre otros:

- Dolor en la parte superior derecha del abdomen (donde se encuentra el hígado).

- Color amarillento de piel y ojos (ictericia).

- Diarrea.

- Acumulación de líquido en la zona abdominal.

- Colesterol alto.

- Pérdida de peso.

- Coloración oscura de la piel, aún sin haber estado expuesta al sol.

No se sabe cuál es el origen de la colangitis biliar primaria. Algunos expertos apuntan que se podría tratar de una enfermedad de tipo autoinmune debido a que, en los pacientes que sufren la enfermedad, se han apreciado importantes acumulaciones de linfocitos T en el hígado.

Existen ciertos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición a padecer la enfermedad, como pueden ser:

- Sexo: tienden a sufrir más la enfermedad las mujeres.

- Edad: las edades más afectadas se comprenden entre los 30 y los 60 años.

- Genética: es más probable sufrir la enfermedad si existen antecedentes familiares que la hayan sufrido.

Del mismo modo, se cree que algunos factores ambientales también pueden jugar un papel fundamental en el desarrollo de la colangitis biliar primaria, que son los siguientes:

- Tabaco.

- Infecciones previas.

- Sustancias químicas tóxicas.

La colangitis biliar primaria puede derivar en ciertas situaciones que supongan un riesgo para la vida del paciente:

- Aumento de la presión en la vena porta.

- Agrandamiento de las venas (varices). 

- Cirrosis hepática.

- Presencia de cálculos en el hígado y los conductos biliares.

No existe un tratamiento específico para curar la enfermedad, por lo que las intervenciones tienen como objetivo aliviar la sintomatología. Si que es cierto que, con el tiempo, el paciente podría someterse a un trasplante de hígado (siempre que las condiciones lo permitan).

Bibliografía:

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-del-h%C3%ADgado-y-de-la-ves%C3%ADcula-biliar/fibrosis-y-cirrosis-del-h%C3%ADgado/colangitis-biliar-primaria

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874

Anemia de Fanconi

 Es un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea. Impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione correctamente.

Los signos y síntomas son:

• Fatiga extrema.
• Falta de aliento.
• Piel pálida.
• Sensación de mareo.
• Dolores de cabeza.
• Dolor en el pecho.
• Infecciones frecuentes.
• Moretones de fácil aparición.
• Sangrados nasales.
• Tamaño corporal inferior al promedio.
• Altura inferior al promedio.
• Crecimiento retrasado.
• Cabeza pequeña.
• Pulgares o dedos adicionales, deformes o faltantes.
• Huesos del antebrazo infradesarrollados o faltantes.
• Caderas, piernas, manos y dedos de los pies de formación incompleta o anormal.
• Columna curva.
• Sordera.
• Problemas renales.
• Zonas de color más oscuro o más claro en la piel.
• Bajo peso al nacer.
• Pérdida de apetito.
• Hemorragias internas.
• Problemas gastrointestinales.
• Órganos reproductores pequeños en los varones.
• Defectos cardiacos congénitos.
• Dificultades de aprendizaje o retardo mental.

El tratamiento se basa en los bajos o anormales que sean los recuentos sanguíneos y en la edad del paciente.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patología

https://stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/anemia-de-fanconi.html

Imagen: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AnemiaFrote.jpg

Aceruloplasminemia

 Es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro. Aparece en la edad adulta y está caracterizada por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados.

Hasta la fecha se han registrado 56 casos.

Los síntomas neurológicos son:

• Ataxia.
• Movimientos involuntarios.
• Parkinsonismo.
• Depresión.
• Disfunción cognitiva.

El tratamiento se basa en quelantes de hierro, intravenosos y orales.

Bibliografía:

www.medlineplus.gov

www.enfermedades-raras.org (FEDER)

La enfermedad de Lyme (video testimonio)

 

Vivir enfermo

Argiria

La argiria, síndrome de argiria o argyria es un síndrome provocado por la larga exposición a sales o metales de plata, lo que produce una coloración gris-azulada de la piel y mucosas de cuerpo, sobre todo en zonas más expuestas a la luz del sol.

La palabra argyria procede del griego antiguo árgyros, que significa plata.

Su distribución es a nivel mundial y su incidencia y prevalencia son tan bajas que no existe un registro oficial del número de casos reales. Puede afectar por igual a hombres y mujeres y es frecuente que esté provocada por la exposición laboral prolongada (durante décadas) de trabajadores de la industria metalúrgica; de fotógrafos en el revelado de las fotografías; de joyeros y artesanos orfebres en la manipulación de la plata. La forma de penetración en el organismo puede ser transdérmica, respiratoria o digestiva, mediante la ingestión de aguas o alimentos contaminados con sales o coloides de plata.

Hoy en día se han retirado los tratamientos sistémicos con plata para tratar afecciones como la sífilis o tratamientos dermatológicos con nitrato de plata tópico, por su alto riesgo de provocar argiria tanto local como a nivel total del organismo.

Hay dos niveles principales de afección, como expusimos antes: sistémico (más grave) y mucocutáneo.

A nivel local mucocutáneo suelen verse afectadas zonas como la cara, el cuello y las extremidades, como las manos o los pies. Se produce por el contacto directo de la plata con la piel de la zona, que se cree que penetra a la dermis por los conductos sudoríparos. Provoca la coloración grisácea de la zona.

A nivel sistémico se ven afectados varios órganos, como el hígado, el páncreas, la piel, los ojos…. Provoca la coloración gris-azulada a nivel de todas las mucosas del cuerpo y se potencia por la exposición al sol. La forma de entrada de la plata en el organismo es por inhalación o ingestión y suele darse de forma crónica.

Normalmente las partes más afectadas por el color gris son las uñas, la mucosa de los ojos, las encías y los labios.

Los síntomas son debidos al efecto tóxico de los metales, llegando a provocar inflamación de ciertos órganos como el hígado o el intestino, con erosiones y lesiones intestinales hemorrágicas. Otros síntomas y signos clínicos son: afectación del sistema nervioso central (pérdida de visión, visión borrosa, pérdida de memoria, mareos, ataxia, fatiga, convulsiones…); uremia; trombocitopenia; hepatitis tóxica etc.

El tratamiento se centra el reducir los niveles tóxicos de la plata en el organismo. Está demostrado que la administración de sueros preparados con selenio y azufre reducen significativamente los niveles de sales de plata en la sangre, al igual que la hidroquinona por vía tópica al 4%.  Es efectivo el tratamiento dermatológico con láser para reducir la coloración azulada y es importante también que se apliquen cremas de protección solar alta para evitar el aumento de la pigmentación y las quemaduras.

Paul Karason fue un hombre estadounidense conocido mundialmente como "Papá Pitufo". Padecía argiria desde los 14 años, cuando se le ocurrió realizar una solución coloidal de plata casera que se frotaba diariamente por la piel para tratar su dermatitis atópica. Poco a poco fue desarrollando esta condición y la mantuvo de forma crónica hasta su muerte en 2013 por un ataque repentino al corazón.

Fuentes: 

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookId=1538&sectionId=102303860

https://www.ecured.cu/Sindrome_de_argiria#:~:text=%20Sindrome%20de%20argiria%20%201%20Caracter%C3%ADsticas.%20Se,color%20de%20la%20piel%2C%20que%20se...%20More%20

https://remediosmd.com/aptitud-y-bienestar/causas-y-tratamientos-de-argiria/

Foto: dailymail.co.uk

La enfermedad de Lyme

 La enfermedad de Lyme se produce tras una infección bacteriana causada por la picadura de una garrapata.

Inicialmente la enfermedad de Lyme causa síntomas típicos de cualquier infección :

• Fiebre
• Fatiga
• Sarpullido en la piel
• Cefalea

Pero si no se trata a tiempo, esta se extiende por el organismo llegando a las articulaciones, corazón y  sistema nervioso. Se generan nuevos síntomas en esta segunda fase:

• Dolores de cabeza severos y rigidez en el cuello
• Sarpullidos adicionales
• Latido cardiaco irregular, denominado Carditis de Lyme
• Artritis con un dolor muy agudo en las articulaciones
• Palpitaciones cardiacas
• Dolor en tendones, músculos, huesos y articulaciones
• Pérdida de sensibilidad en los dedos, hormigueo.

Si no se trata a tiempo se vuelve crónico, resultando incapacitante para quien lo padece.

Anomalía de Ebstein

 La anomalía de Ebstein es una enfermedad rara que afecta al corazón de las personas que la padecen. Concretamente, afecta a la válvula tricúspide, que separa la aurícula derecha del ventrículo derecho. Esta enfermedad afecta a 5 de cada 100.000 nuevos nacimientos.

La válvula tricúspide no funciona de forma correcta debido a que su anatomía no es normal, permitiendo que la sangre pueda atravesarla cuando no debería hacerlo, provocando que el corazón trabaje con menos eficacia. Esto puede derivar en un aumento de tamaño del corazón y en casos de insuficiencia cardíaca.

Al no tener una anatomía adecuada las valvas (partes que conforman la válvula tricúspide), permiten el reflujo de la sangre desde el ventrículo a la aurícula (situación patológica), derivando en ese aumento de tamaño del corazón y en una posible acumulación de líquido. También es bastante frecuente que existan defectos en el tabique interauricular, llegando a estar perforado, por lo que la sangre rica en oxígeno puede mezclarse con sangre pobre en oxígeno. Esto tiene como consecuencia la cianosis (color azulado) de determinadas zonas del cuerpo, característica de la presencia de sangre sin oxígeno.

Los principales síntomas que podrían significar que padecemos la enfermedad son:

- Fatiga.

- Falta de aire.

- Arritmias cardíacas.

- Coloración azul de ciertas partes del cuerpo, por ejemplo, los labios.

Se desconoce cual es la causa de la anomalía de Ebstein. Es una enfermedad congénita, es decir, que ya se tiene en el momento del nacimiento.

Esta enfermedad puede cursar de forma leve, sin producir sintomatología; o de forma grave. Las principales complicaciones pueden ser:

- Insuficiencia cardíaca.

- Paro cardíaco.

- Accidente cerebrovascular.

Si la enfermedad no presenta sintomatología, no es necesario un tratamiento. Pero en caso contrario, si se precisa. No existe una cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en la prescripción de fármacos que puedan prevenir y ayudar en determinadas complicaciones, y se valorará la posibilidad de una intervención quirúrgica.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007321.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/symptoms-causes/syc-20352127

Enfermedad de Danon

La enfermedad de Danon es una anomalía de origen genético que afecta a los músculos cardíacos y a los músculos esqueléticos, provocándoles un debilitamiento crónico y progresivo; afectando también a la capacidad intelectual. Esta enfermedad se clasifica dentro de las asociadas al almacenamiento lisosomal. Es de origen genético y su herencia es autosómica, dominante, está ligada al cromosoma X y se produce por una serie de mutaciones en el gen LAMP2, encargado de codificar la proteína asociada con la membrana lisosomal 2.  En las células de los pacientes con enfermedad de Danon, hay una serie de defectos en la pared de los lisosomas.

La prevalencia de esta patología es de menos de 1 caso por millón y afecta en igual medida a hombres y mujeres, aunque los síntomas suelen ser diferentes en cada sexo. En el varón los signos y síntomas se dan más temprano, en la infancia o la adolescencia, pero son mucho más graves y en las mujeres, los síntomas aparecen en la etapa adulta avanzada, sobre los 50-60 años de edad, y suelen ser más leves. 

Los síntomas y signos son:

·         Miopatía esquelética: debilitamiento y falta de tono y fuerza de los músculos esqueléticos del cuerpo, como brazos, piernas, espalda…Se elevan los niveles de la enzima creatina kinasa (CPK) en la sangre, afectando así al músculo.

·         Palpitaciones y taquicardias

·         Alteraciones respiratorias como disnea, taquipnea, asma…

·         Trastornos psicológicos como hiperactividad o TDA

·         Miocardiopatía: afecciones del músculo cardíaco, como miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardiaca……

·         Síndrome de Wolff-Parkinson-White, caracterizado por diferentes defectos en la conducción de las corrientes eléctricas del corazón. Da lugar a arritmias.

·         Discapacidad intelectual: La mayoría de los hombres presentan una leve discapacidad mental, pero, sin embargo, las mujeres la mayoría tienen un desarrollo intelectual normal.

·         Intolerancia al ejercicio

·         HTA

El diagnóstico se basa en la realización de diferentes pruebas:

§                                                  Electrocardiograma anualmente

§                                                  Ecocardiograma

§                                                  Monitor Holter

§                                                  Estudio genético del cariotipo para detectar las mutaciones en el gen LAMP2

§                                                  Biopsia de los músculos esqueléticos

Un diagnóstico precoz es importantísimo para poder llevar a cabo un consejo familiar genético y un adecuado control de la sintomatología y de la patología cardíaca, por riesgo de ACV o muerte súbita.

El tratamiento es correctivo de la patología cardíaca, sobre todo, mediante la administración de betabloqueantes, dopamina y noradrenalina para las arritmias, junto con terapia física y de rehabilitación. En casos más graves, se recomendaría trasplante de corazón completo. 

Fuentes: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12318/enfermedad-de-danon/cases/48982

https://www.revespcardiol.org/es-caracteristicas-clinicas-pronostico-enfermedad-danon--articulo-S0300893218301921

https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-enfermedad-danon-nueva-mutacion-del-S0213485315001784

Cefalea de Horton

La cefalea de Horton también conocida como Cefalea suicida se caracteriza por producir un dolor de cabeza  extremo y repetitivo en unas zonas características. 

Inicia al comienzo del sueño o por la mañana a la misma hora y los episodios pueden durar entre 15 minutos y 3 horas. Se  pueden producir varios en el mismo día.

Las características de los racimos puede variar de unos pacientes a otros, pero lo más habitual es que se localicen en la zona orbitaria.

Se pueden distinguir varias formas:

• Episódico: Hay largos periodos sin la presencia de los síntomas, llegando a ser años. Son 4 veces más frecuentes que los crónicos.

• Crónico: Lo sufren entre el 10%-20%. Los síntomas han de estar presentes en los últimos 6 meses

 

Síntomas

• El síntoma más característico es el dolor en la zona orbitaria como si le estuvieran clavando algún objeto punzante.
• Dolor irradiado a zonas Extrageminales
• Ojo lacrimoso, enrojecido.
• Miosis.
• Rinorrea.
• Hiperemia conjuntival.
• Se puede llegar a producir.

Desencadenantes

1. Consumo de sustancias tóxicas como el alcohol o el tabaco.
2. Estrés
3. Liberación súbita de Histamina o Serotonina.
4. Desencadenantes ambientales como la luminación intensa.

Bibliografía

https://www.dolordecabeza.net/dolor-de-cabeza/cefalea-en-racimos/

file:///C:/Users/usuario/Downloads/S0304485802743886.pdf

https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022003000300002

https://www.archivosdemedicina.com/medicina-de-familia/cefalea-en-racimos.pdf

Enfermedad de Gaucher

 Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Existen 3 tipos distintos, siendo el tipo 1 el más común con diferencia.

TIPO 1	Agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro.	Puede aparecer a cualquier edad.
TIPO 2	Causa daño cerebral grave.	Aparece en recién nacidos.
TIPO 3	Puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.	Comienza en la niñez o adolescencia.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad experimentan diversos grados de los siguientes problemas:

• Problemas abdominales 👉 Distensión y dolor.
• Anomalías esqueléticas 👉 Aumenta el riesgo de fracturas dolorosas.
• Trastornos de la sangre 👉 Anemia, rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

Bibliografía:

www.medineplus.gov

www.mayoclinic.org

Síndrome de Gilles de la Tourette

 El síndrome de Gilles de la Tourette (o simplemente síndrome de Tourette) recibe su nombre por el investigador Georges Gilles de la Tourette, la primera persona que investigó sobre esta patología. Esta enfermedad afecta a determinadas zonas del cerebro, produciendo en los pacientes movimientos y sonidos repetitivos e involuntarios.

La enfermedad se caracteriza por esas acciones involuntarias, como pueden ser un parpadeo de los ojos o la emisión de un sonido de forma inconsciente. Así, no es una enfermedad que produzca consecuencias "graves" en el estado de salud de la persona que la padece, pero sí es cierto que condiciona en gran medida su vida.

Los síntomas son muy evidentes: los ya mencionados sonidos y movimientos involuntarios, y que tienden a repetirse. De todas formas, estas acciones pueden tener un carácter leve o grave. Se consideran síntomas graves cuando interfieren en la vida cotidiana de la persona que padece esta enfermedad, dificultando, por ejemplo, la comunicación.

No se conoce la causa del síndrome de Tourette, pero los estudios apuntan hacia un origen genético y ambiental. Es cierto que tener antecedentes familiares de personas que padezcan síndrome de Tourette puede suponer una mayor predisposición a sufrir la enfermedad. De la misma manera, ser hombre también es un factor de riesgo para padecer síndrome de Tourette.

No existe un tratamiento específico para curar la enfermedad. Aunque los tics nerviosos suelen disminuir pasados los 10 primeros años de vida, existen tratamientos para paliar la repercusión que estos tics tienen sobre la vida cotidiana del paciente de síndrome de Tourette.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000733.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465

https://tourette.org/about-tourette/overview/espanol/medicos/que-es-el-sindrome-de-tourette/

Trastorno esquizoide de la Personalidad

 Se trata de un trastorno de la personalidad caracterizado por presentar una respuesta emocional muy limitada.

Generalmente, al igual que el resto de los trastornos de la personalidad se desarrolla en los primeros años de la adultez aunque se den algunos indicios durante la infancia.

Aunque se desconoce la causa se cree que se puede dar tras una combinación de factores genéticos y ambientales duarante la infancia.

Síntomas

Las características más habituales en una persona que tiene un trastorno esquizoide de la personalidad son:

• Preferencia a realizar actividades en solitario
• No entablar relaciones cercanas ni disfrutar de ellas
• Sentir que no puedes tener placer
• Dificultad a la hora de expresar emociones y de reaccionar de la forma más adecuada según la situación
• Apariencia de frialdad emocional
• Carencia de motivación y de objetivos

Tratamiento

Al igual que el resto de Trastornos de la Personalidad se trata con psicoterapia a no ser de que exista comorbilidad.

Bibliografía

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastornos-de-la-personalidad/trastorno-de-personalidad-esquizoide

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastornos-de-la-personalidad/trastorno-de-personalidad-esquizoide

Glosodinia

La glosodinia o síndrome de la boca ardiente es una condición poco común que se caracteriza por dolor y picazón de la mucosa de la cavidad oral, sin ningún otro tipo de clínica o de lesiones a las que se pueda atribuir. Puede presentarse en cualquier zona de la cavidad orofaríngea, como paladar, faringe, laringe, encías, labios… pero es mucho más común en la lengua.

Su etiología es desconocida actualmente, aunque se asocia a situaciones de estrés, ansiedad, depresión y ciertos trastornos en la alimentación. También se cree que los desequilibrios hormonales pueden propiciar su aparición.

Su prevalencia es muy baja y variable, hasta un máximo de un 20% de toda la población general y es mucho más frecuente en mujeres de edad media, entre los 50 y 60 años, pre o postmenopáusicas.

Su cuadro clínico se caracteriza por la presencia de los siguientes signos y síntomas:

·         Ardor y dolor de la mucosa oral.

·         Inflamación y eritema de la misma

·         Hormigueo

·         Xerostomía o boca seca

·         Halitosis o mal aliento

·         Hipogeusia o disgeusia: disminución o falta completa del gusto

·         Lengua reseca

·         Endurecimiento del paladar

·         Labios secos y cortados

·         Lengua geográfica

El diagnóstico se basa en la presencia del cuadro clínico anterior junto con diversos problemas psicológicos como la ansiedad o el estrés, además de la presencia de algún proceso inflamatorio agudo o crónico.

El tratamiento es muy complejo y debe ser individualizado en cada caso. Se clasifica en tratamiento local o sistémico.

·         Medidas locales:

o   Buena higiene de la cavidad oral, cepillado 3 veces al día, con enjuague e hilo dental.

o   Evitar el alcohol, el tabaco y las comidas o bebidas ácidas o picantes.

o   Sustitutivos salivares, para corregir la xerostomía

o   Masticar chicles sin azúcar

o Uso de fármacos como pomadas tópicas o colutorios antiinflamatorios, como la clorhexidina o antihistamínicos como el clorhidrato de difenhidramina.

·         Medidas sistémicas:

o   Terapia psicológica, cognitivo-conductual o ansiolíticos para la ansiedad y el estrés.

o Tratamiento con fármacos antidepresivos como la paroxetina, sertralina, fluoxetina o tranilcipromina.

o   Suplementos vitamínicos con hierro, magnesio, zinc y vitamina D.

o   Terapia con láser diodo para el control del dolor y la inflamación

Fuentes:

http://mgyf.org/glosodinia-sindrome-boca-ardiente/

https://www.elsevier.es/es-revista-farmacia-profesional-3-articulo-glosodinia-abordaje-desde-farmacia-13117883

https://psiquiatria.com/glosario/index.php?wurl=glosodinia

Foto: lifeder.com

Síndrome de Marfan

 El síndrome de Marfan es una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo de las personas que lo padecen. El tejido conectivo es el encargado de hacer de "sostén" al cuerpo, pues ocupa los espacios entre el resto de tejidos y órganos. El número de personas afectadas por el síndrome de Marfan ha aumentado notablemente en los últimos años: ha pasado de afectar a 1 de cada 10.000 personas nacidas a afectar a 3 de cada 10.000 nuevos nacimientos.

Como hemos dicho, esta patología afecta al tejido conectivo, por lo que las personas que la padecen suelen ser altas y delgadas, y sus extremidades tienden a ser anormalmente largas. Esta enfermedad puede presentarse en una forma leve o una forma grave. Si afecta a la arteria aorta (el principal vaso sanguíneo del cuerpo), estaremos ante un caso grave de síndrome de Marfan, puesto que pondrá en riesgo la vida del paciente.

El origen del síndrome de Marfan es genético: se debe a una alteración en un determinado gen (encargado de permitir al cuerpo producir una proteína que le confiere elasticidad y fuerza al tejido conectivo). En la mayoría de casos entre los afectados, esta mutación se hereda de alguno de los progenitores. Pero, en el 25% de los casos del síndrome de Marfan, no existen antecedes genéticos que expliquen la presencia de la enfermedad, por lo que se debe a una mutación que se produce de forma aleatoria.

No existe ninguna condición que suponga una mayor predisposición a sufrir la enfermedad: afecta por igual a hombres y mujeres sin tener en cuenta más factores. Aún así, tener un padre que sufra esta enfermedad, si aumenta las posibilidades de padecerla.

Los síntomas principales que presentan los pacientes de esta enfermedad son:

- Complexión alta y delgada.

- Extremidades muy largas.

- Miopía con muchas dioptrías.

- Pies planos.

- Soplos cardíacos.

Este síndrome puede derivar en muchas complicaciones puesto que afecta a cualquier parte del cuerpo. Las más problemáticas son las complicaciones cardiovasculares ya que, dependiendo de su grado, pueden poner en grave riesgo la vida del paciente.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que se usa una combinación de tratamientos que pueden ayudar a prevenir algunas de las complicaciones más comunes. Por ejemplo, se usan en muchos casos tratamientos para controlar la tensión arterial.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html

Síndrome de Angelman

 

La enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente. Las personas que la padecen presentan unos niveles disminuidos del factor Von Willebrand (FvW) (o Factor VIII de coagulación) o este no funciona correctamente. El factor Von Willebrand es una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre.

Por desgracia la enfermedad de von Willebrand no tiene cura. Pero con un adecuado tratamiento y cuidado personal, las personas que la padecen pueden llevar una vida activa. 

 Clasificación

Podemos clasificarla en tres tipos:

1.  Deficiencia cuantitativa de FvW, es la forma más frecuente y se trata de un trastorno autosómico dominante. 
2. Alteración cualitativa de la síntesis de FvW que puede deberse a mútiples anomalías genéticas. Al igual que el Tipo 1 se trata de un trastorno autosómico dominante. 
3. Trastorno autosómico recesivo raro, en el que los hermanos homocigotos no tienen FvW 

Diagnóstico

El diagnóstico está basado en las bajas concentraciones de antígeno del factor de Von Willebrand y de la actividad del factor de Von Willebrand. 

 Tratamiento 

El tratamiento consiste en el control del sangrado con tratamiento de Reemplazo o desmopresina   

Síntomas

1. Sangrado menstrual abundante o prolongado 
2. Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos 
3. Sangrado excesivo por una lesión Sangrado excesivo después de una cirugía o un trabajo dental 
4. Sangre en la orina o en las heces 
5. Tendencia a presentar morados 

  Bibliografía 

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/trombocitopenia-y-disfunci%C3%B3n-plaquetaria/enfermedad-de-von-willebrand https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978

Síndrome de Von Hippel-Lindau

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética poco común que provoca diversos quistes por todo el cuerpo, tanto benignos como cancerígenos. 

Esta patología es de carácter hereditario, autosómico dominante y es debida a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL, en el cromosoma número 3. Tiene una incidencia muy baja, aproximadamente 1 de cada 36.000 nacimientos y es igual de probable en el hombre que en la mujer.

En el 80% de los casos, esta anomalía es heredada directamente de los progenitores y en el 20% restante es debida a una mutación espontánea. Se cree que los hijos de un padre con la enfermedad de VHL tienen una probabilidad del 50% de heredar este síndrome.

El espectro de manifestación de los tumores es amplio, pudiendo darse en cualquier parte del organismo, aunque son más comunes los de retina; de sistema nervioso central, afectando al cerebro, cerebelo y médula espinal; y los renales.

Sus signos y síntomas suelen comenzar en la edad adulta, alrededor de los 30-35 años y dependen del tipo, tamaño, estadío y localización de los tumores. 

 Los hemangiomas retinianos pueden producir visión borrosa y dolor punzante en la cuenca ocular.

Hemangioma de retina 

 Los hemangioblastomas del sistema nervioso pueden provocar mareos, dolor de cabeza, sensación de agotamiento, náuseas y vómitos, problemas de concentración, equilibrio y marcha…

 Los feocromocitomas renales suelen aumentar la secreción de hormonas adrenales como la aldosterona, derivando en un aumento patológico de la presión arterial basal.

El diagnóstico viene dado por la detección de ciertos patrones de quistes en diferentes partes del organismo del paciente mediante pruebas de imagen, además de ser necesaria la prueba genética de obtención de material genético y estudio del cariotipo, para poder detectar la mutación en ese gen. 

Respecto al tratamiento, suele ser necesaria la cirugía para extirpar aquellos tumores malignos que causen sintomatología, junto con otras técnicas como la radioterapia o la quimioterapia. 

Por último es importante constatar que se debe hacer un seguimiento exhaustivo de estos pacientes por un profesional médico especializado en este síndrome. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13610/enfermedad-de-von-hippel-lindau

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2013/rmc131zg.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/vonhippellindaudisease.html

https://mdanderson.es/elcancer/elcancerdelaaalaz/enfermedad-de-von-hippel-lindau

Foto: https://imagebank.asrs.org/

Síndrome de Prader Willi

 El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que afecta a poco más de 3 personas por cada 100.000 nuevos nacimientos. Esta patología produce numerosos problemas a nivel físico, mental y de la conducta. Se caracteriza principalmente por la sensación constante de hambre que produce.

Esta enfermedad suele desarrollarse durante los primeros años de vida; de hecho la sensación constante de hambre comienza a los dos años de edad, aproximadamente. Las personas que la padecen pueden comer ilimitadamente, pues nunca llega el momento en el que se sienten satisfechos con lo que han ingerido.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad de naturaleza genética. Concretamente, se deben a una alteración en el cromosoma número 15, pero no se sabe exactamente cuales son esas alteraciones que producen la patología. La alteración de ese cromosoma impide que el hipotálamo funcione correctamente; lo que causa esa sensación continua de hambre. Cabe destacar también que esta enfermedad se produce, en la mayoría de los casos, por una mutación genética aleatoria, no por una mutación heredada.

Los síntomas y signos comienzan a aparecer desde los primeros años de vida, y en bebés nos encontramos algunos como:

- Poco tono muscular.

- Rasgos faciales concretos, como un labio superior fino u ojos en forma de almendra.

- Capacidad de respuesta deficiente.

- Genitales subdesarrollados.

A medida que la persona crece, se evidencian nuevos signos y síntomas como:

- Constantes ganas de comer.

- Crecimiento físico por debajo de lo normal.

- Problemas en el habla.

- Trastornos del sueño.

- Deterioro cognitivo.

Casi todos los pacientes del síndrome de Prader-Willi terminan por padecer también obesidad, causante de la mayor parte de los problemas asociados a la enfermedad, y causada por ese apetito insaciable. Esta condición produce, a su vez, otras consecuencias, como diabetes, hipertensión arterial, colesterol alto y enfermedades cardíacas.

No existe una cura para esta enfermedad, por lo que se recomienda para ella un tratamiento multidisciplinar: recurrir a la ayuda de diferentes profesionales de diferentes áreas que pueden ayudar a paliar la situación y mejorar la calidad de vida del paciente del síndrome de Prader-Willi.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

Síndrome de Proteus (video)

 

Síndrome de Proteus

 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. 

Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.

Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.

El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.

No es peligroso.

Los signos más frecuentes son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardiacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (en un 20% de los enfermos).

Bibliografía:

www.rarediseases.info.nih.gov

www.share4rare.org

Hipersensibilidad Electromagnética

 La Hipersensibilidad electromagnética o EHS se caracteriza por presentar una serie de síntomas no específicos, los cuales son atribuibles a la exposición de los campos electromagnéticos.

Síntomas

Los síntomas más habituales son:

• Dermatológicos: 

• enrojecimiento

•  hormigueo 

•  sensación de sufrir una quemadura

• Síntomas neurasténicos y vegetativos:

•  fatiga

• cansancio

• dificultades de concentración

• vértigo

•  náuseas

• palpitaciones cardiacas

• trastornos digestivos.

• Psicológicos:

• Distimia

• Nerviosismo

• Insommio

 La EHS posee similitudes  las sensibilidades químicas múltiples ya que ambos comparten un rango de síntomas no específicos que carecen de base toxicológica o fisiológica y ambos se engloban  bajo el término de Intolerancia Ambiental Idiopática (IAI).

La incidencia es mayor en los países de Europa del norte.

La ESH puede resultar discapacitante para quien lo padece aunque no se considere un diagnóstico médico propio.

El tratamiento ha de enfocarse en tratar los síntomas y no es recomendable modificar el entorno o reducir el uso de dispositivos que producan campos electromagnéticos.

Bibliografía

https://www.who.int/peh-emf/publications/facts/ehs_fs_296_spanish.pdf

https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/que-es-la-hipersensibilidad-electromagnetica-561572254889

https://www.bbc.com/mundo/noticias-51691710