Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Existen 3 tipos distintos, siendo el tipo 1 el más común con diferencia.
TIPO 1 |
Agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. |
Puede aparecer a cualquier edad. |
TIPO 2 |
Causa daño cerebral grave. |
Aparece en recién nacidos. |
TIPO 3 |
Puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. |
Comienza en la niñez o adolescencia. |
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
- Problemas abdominales 👉 Distensión y dolor.
- Anomalías esqueléticas 👉 Aumenta el riesgo de fracturas dolorosas.
- Trastornos de la sangre 👉 Anemia, rápida formación de hematomas y sangrado nasal.