Es una enfermedad genética que presenta diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible.
Está relacionado con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica.
El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clonada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa.
No se dispone de tratamiento curativo conocido. La alimentación oral o enteral se debería mantener en los niveles mínimos tolerados ya que complica la diarrea. Por lo tanto, se requiere de soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional.
