Hirsutismo

 Es una afección que se da en mujeres caracterizado por un crecimiento excesivo de vello oscuro en áreas asociadas al género masculino debido a un exceso de hormonas masculinas, habitualmente la Testosterona.

Síntomas

El principal síntoma es el exceso de vello oscuro y grueso en las siguientes áreas:

• Cara
• Pecho
• Parte inferior del abdomen
• Cara interna de los muslos
• Espalda

Otros síntomas que se dan con el paso del tiempo son:

• Engrosamiento de la voz
• Calvicie
• Tendencia al acné
• Aumento de la masa muscular
• Disminución de la grasa y del tamaño de los pechos
• Agrandamiento del clítoris

Causas

Puede ser causado por:

• Síndrome del ovario poliquístico
• Síndrome de Cushing
• Tumor en los ovarios
• Hipotiroidismo
• Otras

Es importante tener en cuenta que para quien lo padece puede resultar emocionalmente angustiante y ser un factor desencadenante de ansiedad o depresión.

Síndrome de Rett

 El síndrome de Rett es una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo y al sistema nervioso de quienes lo padecen. Una característica de esta enfermedad es que afecta mayoritariamente a niñas. 

Cuando nacen los bebés que sufren síndrome de Rett, parecen desarrollarse de forma normal, aprendiendo a gatear, a comunicarse... Pero sin embargo, a partir del primer año de vida, comienzan a perderse habilidades que habían sido adquiridas, como esa capacidad de gatear, de coordinación con las manos...

Luego suelen experimentar una fase de mejoría, en la que potencian sus habilidades sociales y recuperan cierta funcionalidad en la deambulación y el uso de las manos. Si que es cierto que es en esta fase cuando aparecen la mayoría de comorbilidades. Si no se experimenta un deterioro posterior, esta fase dura toda la vida.

En muchos casos, tras esa leve mejoría se produce un posterior deterioro. Se deja de andar por completo, se pierde movilidad en las manos... También son comunes los cambios de conducta con rechazo de la alimentación, y la aparición de una clínica similar a la del parkinson.

El síndrome de Rett está asociado a muchas otras enfermedades o complicaciones que aparecen como consecuencia del síndrome. Algunos ejemplos son:

- Problemas para dormir.

- Dificultad para comer.

- Alteraciones cardíacas.

- Trastornos en el comportamiento.

- Fragilidad ósea.

- Menor esperanza de vida.

El síndrome de Rett es un trastorno de origen genético. Esa mutación que causa la enfermedad se da, en la mayor parte de los casos, de forma espontánea. Aún así, no se sabe con exactitud cual es la causa exacta.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html

https://rett.es/sindrome-de-rett/

Síndrome de maullido de gato

Se trata de una enfermedad muy poco común en la cual existe una pérdida del material genético en el cromosoma 5. El nombre tan curioso que recibe la enfermedad es debido a un síntoma muy característico que es el lloro del recién nacido que se asemeja a los maullidos de los gatos.

Como fue mencionado antes, la causa de este síndrome es la pérdida de material genético en el cromosoma 5 y se cree que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Síntomas

• Llanto agudo similar al maullido de un gato
• Peso bajo en el nacimiento y un crecimiento enlentecido
• Defectos cardiacos
• Discapacidad intelectual
• Fusión de membranas en los dedos
• Cabeza pequeña
• quijada pequeña
• Pérdida de la audición
• Escoliosis
• Orejas con una forma anormal o extraña
• Epicanto
• Ojos separados

Tratamiento

No existe cura por lo que el tratamiento va encaminado a mejorar la calidad de vida y reducir los síntomas.

Bibliografía

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad dermatológica hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la inflamación, eritema, prurito y descamación de la piel, llegando a adquirir una coloración rojo intenso.

Este síndrome fue acuñado por el dermatólogo americano Earl Netherton, quien estudió por primera vez a un paciente con esta patología en el año 1958.

Es debida a la mutación del gen SPINK5 del cromosoma 5q32.

Su incidencia es muy baja, aproximadamente 1 de 200.000 nacimientos y suele comenzar de forma inespecífica justo en el nacimiento o a los pocos meses del nacimiento con episodios de descamación y deshidratación de la piel del bebé, junto con indicadores de mala termorregulación e hipernatremia sanguínea.

Niño con Síndrome de Netherton.

La tríada característica de este trastorno es la formada por: dermatosis ictiosiforme; alteraciones pilosas; y problemas inmunológicos. Las alteraciones del pelo se conocen como tricorrexis invaginada o “pelo de bambú” por su consistencia y tacto rugoso debido a la hiperqueratinización y deformidades de tallo. Entre los problemas inmunológicos destacan la hiperreactividad y tendencia a alergias como al pescado o a los frutos secos e infecciones bacterianas, fúngicas y víricas repetidas debido a inmunodeficiencia.

A esta clínica típica se le añaden otros problemas como las complicaciones gastrointestinales: retención de gases, inflamación del tracto intestinal, malabsorción, diarrea, vómitos…; y problemas en el desarrollo, como retraso en el crecimiento.

Aunque por el momento no existe una cura para esta patología, sí que se pueden paliar los síntomas mediante diferentes tratamientos. El más común es la administración intravenosa de preparados con inmunoglobulinas, además de la aplicación de pomadas y cremas emolientes con corticoesteroides para aliviar el picor y la descamación de la piel.

A pesar de la gravedad de este síndrome, a medida que avanzan los años, el paciente a tratamiento y seguimiento va notando mejoría y van disminuyendo los síntomas tanto cutáneos como capilares.

Fuentes:

https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634

https://actasdermo.org/es-sindrome-netherton-articulo-13090124

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/investigadores-generan-modelo-sindrome-netherton-raiz-piel-pacientes-sanos-modificada

Foto: plasticsurgerykey.com

Displasia epitelial intestinal

 Es una enfermedad genética que presenta diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible.

Está relacionado con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clonada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa.

No se dispone de tratamiento curativo conocido. La alimentación oral o enteral se debería mantener en los niveles mínimos tolerados ya que complica la diarrea. Por lo tanto, se requiere de soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12162&MISSING%20CONTENT=Displasia-epitelial-intestinal&search=Disease_Search_Simple&title=Displasia-epitelial-intestinal

Enfermedad de Niemann-Pick

Se le denomina a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la acumulación patológica de grasas en  células en distintas partes del cuerpo debido a la pérdida de la capacidad de metabolizar los lípidos y el colesterol.

Esto acaba produciendo la pérdida progresiva de los órganos con las células afectadas llegando a producirse la muerte del individuo

Clasificación

Existen tres formas:

• Tipo A: se produce cuando las células del cuerpo no presentan la enzima esfingomielinasa ácida. Se presenta en los primeros meses de vida.
• Tipo B: se produce por la misma causa que el tipo A, sin embargo es más leve y puede tardar años en manifestarse los síntomas.
• Tipo C: el cuerpo pierde la capacidad de descomposición de los lípidos afectando principalmente al SN.

Tratamiento

No existe tratamiento efectivo para el Tipo A. El tipo B se puede contrarrestar con un trasplante de médula y se están probando nuevas terapias, y para el tipo C existe un medicamento el cual contrarresta los efectos de la enfermedad en el SN.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001207.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887

Bibliografía

Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.

Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 

Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.

No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.

Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram

Síndrome de Sotos

 Es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal por encima de la media) y, con frecuencia, algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje.

Bibliografía:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_sotos.pdf#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Sotos%20%28SSo%29%20es%20una%20patolog%C3%ADa,de%20discapacidad%20intelec-%20tual%20y%2Fo%20problemas%20de%20aprendizaje.

Video: https://www.youtube.com/watch?v=GJYPHQ29rbU

Porfiria

La porfiria es un síndrome que engloba una serie heterogénea de problemas metabólicos de origen hereditario provocados por una deficiencia en la enzima que interviene en la síntesis del grupo hemo, de la hemoglobina de la sangre. Esto lleva a cabo que aumenten patológicamente los niveles de unas sustancias llamadas porfirinas en el hígado y en la médula ósea y de diversos precursores como el PBG (porfobilinógeno) y el ALA (ácido delta aminolevulínico).

Esta patología es conocida como “la enfermedad del vampiro” debido a que las personas con porfiria presentan una fotosensibilidad muy grave, que, al exponerse a la luz del sol, les produce quemaduras, ampollas, heridas… Por eso, estos pacientes suelen evitar el sol y salir más por la noche.

Quemaduras solares en porfiria cutánea.

Es más común en mujeres que en hombres y suele manifestarse entre los 20 y los 30 años de edad.

Hay varios subtipos de porfirias, dependiendo al tejido o zona en el que se da el defecto metabólico y se clasifican principalmente en eritropoyéticas o hepáticas:

·                     

       Eritropoyéticas:

o   Porfiria Eritropoyética Congénita

o   Protoporfiria eritropoyética

·         Hepáticas:

o   Porfiria Variegata

o   Porfiria aguda

o   Porfiria aguda intermitente

o   Coproporfiria hereditaria

o   Porfiria Cutánea Tardía

o   Plumboporfiria

Estos subtipos presentan una sintomatología que difiere del resto y un pronóstico diferente, aunque la mayoría comparte ciertos signos y síntomas comunes. El sistema nervioso se ve afectado en todas sus formas y el cuadro clínico podría dividirse en:

• § Afectación del sistema nervioso autónomo: taquicardia, sudoraciones, náuseas, vómitos, HTA.
• §  Afectación del sistema nervioso central: ansiedad, depresión, convulsiones, alucinaciones, agitación.
• §   Afectación del sistema nervioso periférico: neuropatías de nervios periféricos.

El diagnóstico se basa en la realización de pruebas metabólicas, como análisis de sangre (principalmente gasometría arterial o bioquímica y niveles de enzimas), de orina y de heces, además de otras como ecografía abdominal y exploración física y observación de los posibles síntomas.

El tratamiento de un ataque agudo de porfiria consiste en: administración de analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos como el ibuprofeno o el paracetamol; hematina intravenosa; sedantes o antidepresivos; y betabloqueantes como el propanolol, para revertir arritmias cardiacas y taquicardias. Además, son importantes otras medidas como la administración de suplementos de betacarotenos para reducir la fotosensibilidad; la administración intravenosa de altas dosis de glucosa y la administración de arginato o cloroquina para reducir los niveles de porfirinas en sangre.

Fuentes:

https://www.lineaysalud.com/enfermedades/porfiria

https://www.porfiria.org/las-porfirias/tratamiento/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001208.htm

Síndrome de Edwards

 La trisomía 18 o el Síndrome de Edwards es una enfermedad congénita muy grave la cual causa alteraciones en todo el cuerpo tan graves que la mayoría de los niños fallecen en el primer año de vida.

Este síndrome poliformativo es producto de la existencia de tres cromosomas 18 . Existen 3 tipos de Síndrome en función de las características de la trisomía variado a su vez la gravedad del cuadro clínico:

• Trisomía clásica: es la forma más habitual y se da cuando existe una copia del cromosoma 18 en todas las células del organismo. En esta se producen los cuadros más graves. 

• Trisomía parcial: es una forma muy poco frecuente y se da cuando se produce una duplicación incompleta del cromosoma extra. La gravedad de los síntomas varía mucho dependiendo del caso. 

• Trisomía en mosaico: se produce cuando no existe la trisomía en todas las zonas, sino que son varios grupos de células con la trisomía 18 y hay otras que no la presentan.

 Síntomas

• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado
• Bajo peso al nacer
• Retraso mental severo
• Microcefalia
• Testículos no descendidos
• Malformaciones en el corazón
• Dificultades para comer
• Malformaciones en los riñones
• Dificultades para recespirar
• Otros

Bibliografía

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23703053/

https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-edwards

https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/136

Enfermedad de Danon

La enfermedad de Danon es una anomalía de origen genético que afecta a los músculos cardíacos y a los músculos esqueléticos, provocándoles un debilitamiento crónico y progresivo; afectando también a la capacidad intelectual. Esta enfermedad se clasifica dentro de las asociadas al almacenamiento lisosomal. Es de origen genético y su herencia es autosómica, dominante, está ligada al cromosoma X y se produce por una serie de mutaciones en el gen LAMP2, encargado de codificar la proteína asociada con la membrana lisosomal 2.  En las células de los pacientes con enfermedad de Danon, hay una serie de defectos en la pared de los lisosomas.

La prevalencia de esta patología es de menos de 1 caso por millón y afecta en igual medida a hombres y mujeres, aunque los síntomas suelen ser diferentes en cada sexo. En el varón los signos y síntomas se dan más temprano, en la infancia o la adolescencia, pero son mucho más graves y en las mujeres, los síntomas aparecen en la etapa adulta avanzada, sobre los 50-60 años de edad, y suelen ser más leves. 

Los síntomas y signos son:

·         Miopatía esquelética: debilitamiento y falta de tono y fuerza de los músculos esqueléticos del cuerpo, como brazos, piernas, espalda…Se elevan los niveles de la enzima creatina kinasa (CPK) en la sangre, afectando así al músculo.

·         Palpitaciones y taquicardias

·         Alteraciones respiratorias como disnea, taquipnea, asma…

·         Trastornos psicológicos como hiperactividad o TDA

·         Miocardiopatía: afecciones del músculo cardíaco, como miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardiaca……

·         Síndrome de Wolff-Parkinson-White, caracterizado por diferentes defectos en la conducción de las corrientes eléctricas del corazón. Da lugar a arritmias.

·         Discapacidad intelectual: La mayoría de los hombres presentan una leve discapacidad mental, pero, sin embargo, las mujeres la mayoría tienen un desarrollo intelectual normal.

·         Intolerancia al ejercicio

·         HTA

El diagnóstico se basa en la realización de diferentes pruebas:

§                                                  Electrocardiograma anualmente

§                                                  Ecocardiograma

§                                                  Monitor Holter

§                                                  Estudio genético del cariotipo para detectar las mutaciones en el gen LAMP2

§                                                  Biopsia de los músculos esqueléticos

Un diagnóstico precoz es importantísimo para poder llevar a cabo un consejo familiar genético y un adecuado control de la sintomatología y de la patología cardíaca, por riesgo de ACV o muerte súbita.

El tratamiento es correctivo de la patología cardíaca, sobre todo, mediante la administración de betabloqueantes, dopamina y noradrenalina para las arritmias, junto con terapia física y de rehabilitación. En casos más graves, se recomendaría trasplante de corazón completo. 

Fuentes: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12318/enfermedad-de-danon/cases/48982

https://www.revespcardiol.org/es-caracteristicas-clinicas-pronostico-enfermedad-danon--articulo-S0300893218301921

https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-enfermedad-danon-nueva-mutacion-del-S0213485315001784

Enfermedad de Gaucher

 Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Existen 3 tipos distintos, siendo el tipo 1 el más común con diferencia.

TIPO 1	Agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro.	Puede aparecer a cualquier edad.
TIPO 2	Causa daño cerebral grave.	Aparece en recién nacidos.
TIPO 3	Puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.	Comienza en la niñez o adolescencia.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad experimentan diversos grados de los siguientes problemas:

• Problemas abdominales 👉 Distensión y dolor.
• Anomalías esqueléticas 👉 Aumenta el riesgo de fracturas dolorosas.
• Trastornos de la sangre 👉 Anemia, rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

Bibliografía:

www.medineplus.gov

www.mayoclinic.org

Síndrome de Angelman

 

Síndrome de Von Hippel-Lindau

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética poco común que provoca diversos quistes por todo el cuerpo, tanto benignos como cancerígenos. 

Esta patología es de carácter hereditario, autosómico dominante y es debida a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL, en el cromosoma número 3. Tiene una incidencia muy baja, aproximadamente 1 de cada 36.000 nacimientos y es igual de probable en el hombre que en la mujer.

En el 80% de los casos, esta anomalía es heredada directamente de los progenitores y en el 20% restante es debida a una mutación espontánea. Se cree que los hijos de un padre con la enfermedad de VHL tienen una probabilidad del 50% de heredar este síndrome.

El espectro de manifestación de los tumores es amplio, pudiendo darse en cualquier parte del organismo, aunque son más comunes los de retina; de sistema nervioso central, afectando al cerebro, cerebelo y médula espinal; y los renales.

Sus signos y síntomas suelen comenzar en la edad adulta, alrededor de los 30-35 años y dependen del tipo, tamaño, estadío y localización de los tumores. 

 Los hemangiomas retinianos pueden producir visión borrosa y dolor punzante en la cuenca ocular.

Hemangioma de retina 

 Los hemangioblastomas del sistema nervioso pueden provocar mareos, dolor de cabeza, sensación de agotamiento, náuseas y vómitos, problemas de concentración, equilibrio y marcha…

 Los feocromocitomas renales suelen aumentar la secreción de hormonas adrenales como la aldosterona, derivando en un aumento patológico de la presión arterial basal.

El diagnóstico viene dado por la detección de ciertos patrones de quistes en diferentes partes del organismo del paciente mediante pruebas de imagen, además de ser necesaria la prueba genética de obtención de material genético y estudio del cariotipo, para poder detectar la mutación en ese gen. 

Respecto al tratamiento, suele ser necesaria la cirugía para extirpar aquellos tumores malignos que causen sintomatología, junto con otras técnicas como la radioterapia o la quimioterapia. 

Por último es importante constatar que se debe hacer un seguimiento exhaustivo de estos pacientes por un profesional médico especializado en este síndrome. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13610/enfermedad-de-von-hippel-lindau

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2013/rmc131zg.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/vonhippellindaudisease.html

https://mdanderson.es/elcancer/elcancerdelaaalaz/enfermedad-de-von-hippel-lindau

Foto: https://imagebank.asrs.org/

Síndrome de Proteus (video)

 

Síndrome de Proteus

 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. 

Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.

Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.

El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.

No es peligroso.

Los signos más frecuentes son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardiacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (en un 20% de los enfermos).

Bibliografía:

www.rarediseases.info.nih.gov

www.share4rare.org

Síndrome de Turner

La monosomía X o síndrome de Ullrich-Turner es una enfermedad de tipo genético que conlleva la ausencia total o parcial del cromosoma sexual X en mujeres.

El GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) expone que esta patología afecta principalmente al desarrollo de la mujer. Esto es debido a que solo se encuentra un cromosoma X en vez de dos en el par 23 que determina las características de sexo en las células del organismo. Puede darse el caso de que a uno de los cromosomas X le falte una parte importante o tenga una estructura anormal.

Los principales signos y síntomas de esta afección son: baja estatura; falta de menstruación; cuello corto; y linfedema de manos y pies por falta de circulación periférica adecuada. Estos signos se manifiestan normalmente al inicio de la pubertad y pueden ser graves o leves, dependiendo del grado de la enfermedad.

Entre otros de los posibles síntomas se encuentran también: osteoporosis debido a la falta de estrógenos y progestágenos; infecciones oculares y de oídos recurrentes; cardiopatías congénitas; mayor tendencia a diabetes o dislipemias; artritis; cataratas; escoliosis…. Además, se pueden presentar diferentes problemas psicológicos, como dificultad de aprendizaje o ansiedad y depresión, aunque por lo general las mujeres que presentan este síndrome tienen una inteligencia dentro de la normalidad.

El diagnóstico se puede sospechar ya mediante la realización de pruebas prenatales, como la ecografía de ultrasonidos, llegando a identificar fenotipos típicos como el pterygium colli (el pliegue cervical) o la amniocentesis, mediante el estudio genético de las células fetales. Aún así, es posible que el diagnóstico completo no se de hasta la fase de pubertad, cuando se presenta amenorrea y/o esterilidad.

El tratamiento a seguir consiste principalmente en terapia hormonal, a tratamiento con hormona del crecimiento y estrógenos. Este puede ser completado con fármacos para paliar el resto de síntomas, como antibióticos para las infecciones; antiinflamatorios y analgésicos para la artritis; terapia con insulina para la diabetes; dieta y tratamiento farmacológico para la dislipemia; fisioterapia para los dolores de espalda y la escoliosis….  Así, también es importante que se haga un seguimiento exhaustivo y completo por diferentes profesionales sanitarios para el control integral de este síndrome y su afectación en la paciente. 

Fuentes:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000379.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf

Osteogénesis imperfecta

 La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara en España, regulada, como las demás enfermedades raras, por Real Decreto 1091/2015 del 4 de diciembre. La principal característica de esta enfermedad es que los huesos de las personas que la padecen se fracturan con gran facilidad.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético, causado por la duplicación indebida de ciertos genes. Los pacientes de esta enfermedad sufren una alteración en la formación de colágeno, una proteína de nuestro cuerpo que se encarga de conferir dureza y resistencia a los huesos, entre otras funciones. Así, estes pacientes tienen unos huesos mucho más frágiles que los de las personas sanas, pudiendo romperse con mayor facilidad y, en muchos casos, sin un motivo aparente.

La osteogénesis imperfecta afecta de forma diferente a cada paciente en cuanto a la severidad de la enfermedad: puede dar lugar a fracturas de forma muy ocasional (lo que dificulta su diagnóstico); también puede producir fracturas con mayor frecuencia, acompañadas de deformidades óseas y una característica baja estatura; y en los casos más graves puede producir fracturas intrauterinas e incluso la muerte en el período perinatal.

El principal síntoma que hace alertar a los profesionales sanitarios de la presencia de esta patología es una recurrencia de fracturas óseas (en muchos casos, sin motivo aparente). Pero además de esto, existen una serie de síntomas que refieren los pacientes de esta enfermedad, que son:

- Coloración azulada o gris de la esclerótica (la parte blanca del ojo).

- Coloración amarillenta de los dientes, debida a la falta de colágeno.

- Pérdida progresiva de la audición, acentuada a partir de los 20-30 años de vida.

- Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer manifestaciones cardíacas y pulmonares.

No existe una prueba concreta que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para ello, los profesionales sanitarios recurren al historial clínico del paciente y sus antecedentes genéticos. A menudo se realiza también una prueba de colágeno que permite comprobar si los niveles de esta proteína son los adecuados y normales.

Al igual que no existe una prueba específica para el diagnóstico de esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento concreto. Su tratamiento se centra en paliar los síntomas derivados de la enfermedad, basándose en la realización de ejercicio, el uso de analgésicos, la implementación de técnicas de fisioterapia...

Bibliografía:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

https://www.revistasanitariadeinvestigacion.com/enfermedades-raras-osteogenesis-imperfecta-una-revision-bibliografica/

https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html

Síndrome X-frágil

 Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del Síndrome de Down.

La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5000 nacidos vivos.

Cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Bibliografía:

• www.fundacionmencia.org/noticias/9-enfermedades-raras/
• www.medlineplus.gov
• File: FMR1-Struktur1.png-Wikimedia Commons