El síndrome de Netherton es una enfermedad dermatológica hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la inflamación, eritema, prurito y descamación de la piel, llegando a adquirir una coloración rojo intenso.
Este síndrome fue acuñado por el dermatólogo americano Earl Netherton, quien estudió por primera vez a un paciente con esta patología en el año 1958.
Es debida a la mutación del gen SPINK5 del cromosoma 5q32.
Su incidencia es muy baja, aproximadamente 1 de 200.000 nacimientos
y suele comenzar de forma inespecífica justo en el nacimiento o a los pocos
meses del nacimiento con episodios de descamación y deshidratación de la piel
del bebé, junto con indicadores de mala termorregulación e hipernatremia
sanguínea.
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| Niño con Síndrome de Netherton. |
La tríada característica de este trastorno es la formada por: dermatosis ictiosiforme; alteraciones pilosas; y problemas inmunológicos. Las alteraciones del pelo se conocen como tricorrexis invaginada o “pelo de bambú” por su consistencia y tacto rugoso debido a la hiperqueratinización y deformidades de tallo. Entre los problemas inmunológicos destacan la hiperreactividad y tendencia a alergias como al pescado o a los frutos secos e infecciones bacterianas, fúngicas y víricas repetidas debido a inmunodeficiencia.
A esta clínica típica se le añaden otros problemas como las complicaciones gastrointestinales: retención de gases, inflamación del tracto intestinal, malabsorción, diarrea, vómitos…; y problemas en el desarrollo, como retraso en el crecimiento.
Aunque por el momento no existe una cura para esta
patología, sí que se pueden paliar los síntomas mediante diferentes tratamientos.
El más común es la administración intravenosa de preparados con inmunoglobulinas,
además de la aplicación de pomadas y cremas emolientes con corticoesteroides para
aliviar el picor y la descamación de la piel.
A pesar de la gravedad de este síndrome, a medida que
avanzan los años, el paciente a tratamiento y seguimiento va notando mejoría y
van disminuyendo los síntomas tanto cutáneos como capilares.
Fuentes:
https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634
https://actasdermo.org/es-sindrome-netherton-articulo-13090124
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/investigadores-generan-modelo-sindrome-netherton-raiz-piel-pacientes-sanos-modificada
Foto: plasticsurgerykey.com