Nicolaides-Baraitser

Ismael es un niño que nació con una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser, una enfermedad que, en el momento de su nacimiento, sólo contaba con un caso diagnosticado en España. A día de hoy están diagnosticados 12 casos de esta enfermedad en todo el país.

Esta enfermedad rara se caracteriza por producir en sus pacientes un retraso madurativo que puede ser leve o más avanzado, como en el caso de Ismael. Otras características comunes son la hiperactividad o la epilepsia.

El documental que podemos ver a documentación nos permite conocer la historia de Ismael y nos permite conocer un poco más su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.newtral.es/enfermedadrara-ismael/20190228/

El extraño caso de Sofía

 Sofía es una chica que en el año 2015, cuando se realizó el reportaje que adjuntaremos más adelante, tenía 9 años. Sofía sufre una enfermedad tan rara que no tiene nombre. 

A pesar de su edad, Sofía actúa como un bebé: apenas camina, no sabe hablar, necesita ayuda para comer...

Los padres de Sofía han puesto en marcha una iniciativa que persigue obtener un diagnóstico final sobre la enfermedad de Sofía. De la misma manera, buscan poder ponerle un nombre a tantas enfermedades raras que existen y no cuentan ni con una forma de referirse a ellas.

En este reportaje, realizado por la agencia periodística EFE, podemos conocer un poco más sobre Sofía.

Bibliografía:

https://www.youtube.com/watch?v=2H9xnMyHgY4

Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.

Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 

Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.

No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.

Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram

Ataxia de Friedreich

 La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que afecta a entre 1 y 2 personas de cada 100.000 nuevos nacimientos que se producen en el mundo. Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso.

Los pacientes que sufren de ataxia de Friedreich tienen dificultad para coordinar los movimientos de las extremidades, tanto las superiores como las inferiores. Esto se debe a que la enfermedad afecta a la médula espinal y a los nervios que se encargan de controlar los movimientos de los brazos y las piernas.

Los primeros síntomas tienden a aparecer entre los 5 y los 15 primeros años de vida. Cabe destacar algunos como:

- Dificultad para caminar.

- Debilidad muscular.

- Problemas para hablar.

- Movimientos involuntarios de los ojos.

- Curvatura de la columna vertebral hacia un lado.

No está claro el origen de la ataxia de Friedreich. Se sabe que se debe a una mutación en un gen autosómico recesivo. Esta mutación puede transmitirse entre diferentes generaciones o no. Los casos de pacientes que sufren ataxia de Friedreich y no cuentan con antecedentes familiares apuntan a una mutación de nuevo origen, generada de forma espontánea.

Actualmente, no existe un tratamiento que ponga fin a la enfermedad. Por tanto, el curso que se sigue se basa en paliar los síntomas que la enfermedad produce.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html

https://www.christopherreeve.org/es/international/top-paralysis-topics-in-spanish/friedreichs-ataxia