Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo.
Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.
Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.
El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.
No es peligroso.
Los signos más frecuentes son:
- Hemihipertrofia de las extremidades.
- Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
- Macrodactilia.
- Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
- Asimetría corporal.
- Problemas cardiacos.
- Cráneo con osificación blanda.
- Problemas de columna, pelvis y cadera.
- Estrabismo.
- Genitales anormales.
- Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
- Retraso mental (en un 20% de los enfermos).
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