La porfiria es un síndrome que engloba una serie heterogénea de problemas metabólicos de origen hereditario provocados por una deficiencia en la enzima que interviene en la síntesis del grupo hemo, de la hemoglobina de la sangre. Esto lleva a cabo que aumenten patológicamente los niveles de unas sustancias llamadas porfirinas en el hígado y en la médula ósea y de diversos precursores como el PBG (porfobilinógeno) y el ALA (ácido delta aminolevulínico).
Esta patología es conocida como “la
enfermedad del vampiro” debido a que las personas con porfiria presentan una
fotosensibilidad muy grave, que, al exponerse a la luz del sol, les produce
quemaduras, ampollas, heridas… Por eso, estos pacientes suelen evitar el sol y
salir más por la noche.
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| Quemaduras solares en porfiria cutánea. |
Es más común en mujeres que en hombres y suele manifestarse entre los 20 y los 30 años de edad.
Hay varios subtipos de porfirias,
dependiendo al tejido o zona en el que se da el defecto metabólico y se
clasifican principalmente en eritropoyéticas o hepáticas:
·
Eritropoyéticas:
o
Porfiria Eritropoyética Congénita
o
Protoporfiria eritropoyética
·
Hepáticas:
o
Porfiria Variegata
o
Porfiria aguda
o
Porfiria aguda intermitente
o
Coproporfiria hereditaria
o
Porfiria Cutánea Tardía
o
Plumboporfiria
Estos subtipos presentan una
sintomatología que difiere del resto y un pronóstico diferente, aunque la
mayoría comparte ciertos signos y síntomas comunes. El sistema nervioso se ve
afectado en todas sus formas y el cuadro clínico podría dividirse en:
- § Afectación del sistema nervioso autónomo: taquicardia, sudoraciones, náuseas, vómitos, HTA.
- § Afectación del sistema nervioso central: ansiedad, depresión, convulsiones, alucinaciones, agitación.
- § Afectación del sistema nervioso periférico: neuropatías de nervios periféricos.
El diagnóstico se basa en la
realización de pruebas metabólicas, como análisis de sangre (principalmente
gasometría arterial o bioquímica y niveles de enzimas), de orina y de heces,
además de otras como ecografía abdominal y exploración física y observación de los
posibles síntomas.
El tratamiento de un ataque agudo
de porfiria consiste en: administración de analgésicos y antiinflamatorios no
esteroideos como el ibuprofeno o el paracetamol; hematina intravenosa; sedantes
o antidepresivos; y betabloqueantes como el propanolol, para revertir arritmias
cardiacas y taquicardias. Además, son importantes otras medidas como la
administración de suplementos de betacarotenos para reducir la fotosensibilidad;
la administración intravenosa de altas dosis de glucosa y la administración de
arginato o cloroquina para reducir los niveles de porfirinas en sangre.
Fuentes:
https://www.lineaysalud.com/enfermedades/porfiria
https://www.porfiria.org/las-porfirias/tratamiento/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001208.htm