Anemia de Fanconi

 Es un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea. Impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione correctamente.

Los signos y síntomas son:

• Fatiga extrema.
• Falta de aliento.
• Piel pálida.
• Sensación de mareo.
• Dolores de cabeza.
• Dolor en el pecho.
• Infecciones frecuentes.
• Moretones de fácil aparición.
• Sangrados nasales.
• Tamaño corporal inferior al promedio.
• Altura inferior al promedio.
• Crecimiento retrasado.
• Cabeza pequeña.
• Pulgares o dedos adicionales, deformes o faltantes.
• Huesos del antebrazo infradesarrollados o faltantes.
• Caderas, piernas, manos y dedos de los pies de formación incompleta o anormal.
• Columna curva.
• Sordera.
• Problemas renales.
• Zonas de color más oscuro o más claro en la piel.
• Bajo peso al nacer.
• Pérdida de apetito.
• Hemorragias internas.
• Problemas gastrointestinales.
• Órganos reproductores pequeños en los varones.
• Defectos cardiacos congénitos.
• Dificultades de aprendizaje o retardo mental.

El tratamiento se basa en los bajos o anormales que sean los recuentos sanguíneos y en la edad del paciente.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patología

https://stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/anemia-de-fanconi.html

Imagen: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AnemiaFrote.jpg