Aceruloplasminemia

 Es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro. Aparece en la edad adulta y está caracterizada por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados.

Hasta la fecha se han registrado 56 casos.

Los síntomas neurológicos son:

• Ataxia.
• Movimientos involuntarios.
• Parkinsonismo.
• Depresión.
• Disfunción cognitiva.

El tratamiento se basa en quelantes de hierro, intravenosos y orales.

Bibliografía:

www.medlineplus.gov

www.enfermedades-raras.org (FEDER)