La progeria es una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 7 millones de personas en el mundo. También recibe el nombre de síndrome de Hutchinson-Gilford. Esta enfermedad estuvo representada en la gran pantalla a través de la película "El curioso caso de Benjamin Button".
La progeria produce un envejecimiento de las personas que la padecen (niños, en su gran mayoría) extremadamente acelerado. Cuando los niños nacen con esta patología, no se aprecian signos de ésta a simple vista. Suele ser a partir del primer año de vida del bebé cuando aparecen las primeras evidencias, como pueden ser un crecimiento anómalamente lento y la caída del cabello.
No existe una cura para esta enfermedad, aunque los primeros datos de las investigaciones que van en esta dirección arrojan cierta esperanza de conseguir, algún día, un tratamiento adecuado.
El origen de la progeria es genético y, casi nunca, heredable. Esta patología se debe a la mutación de un único gen, que produce inestabilidad en las células al no cumplir con su función de sostén del núcleo celular, lo que produce el envejecimiento acelerado característico de la enfermedad. En casi la totalidad de los casos, esta mutación genética se produce de forma aleatoria y sin tener en cuenta ningún tipo de antecedente.
Los síntomas y signos característicos de esta enfermedad son muchos, entre los cuales podemos marcar algunos:
- Peso y estatura por debajo de la media.
- Caída del cabello.
- Piel delgada, arrugada y con manchas.
- Venas visibles.
- Cabeza grande en relación al rostro.
- Articulaciones rígidas.
- Formación tardía de los dientes.
- Pérdida de tejido graso y masa muscular.
- Pérdida de audición.
La esperanza de vida de las personas que padecen progeria se encuentra en los 13 años. Esto se debe a que los pacientes suelen padecer ateroesclerosis, es decir, endurecimiento de las arterias. Esto produce numerosos problemas cardiovasculares que producen la muerte de forma muy temprana. Son muy comunes los ataques cardíacos recurrentes debidos a la mala irrigación del corazón, y los accidentes cerebrovasculares producidos por la misma causa, la mala irrigación (y, por consecuencia, falta de oxígeno) del cerebro.
Bibliografía:
https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-diversos-en-lactantes-y-niños/progeria
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038