El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que afecta a poco más de 3 personas por cada 100.000 nuevos nacimientos. Esta patología produce numerosos problemas a nivel físico, mental y de la conducta. Se caracteriza principalmente por la sensación constante de hambre que produce.
Esta enfermedad suele desarrollarse durante los primeros años de vida; de hecho la sensación constante de hambre comienza a los dos años de edad, aproximadamente. Las personas que la padecen pueden comer ilimitadamente, pues nunca llega el momento en el que se sienten satisfechos con lo que han ingerido.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad de naturaleza genética. Concretamente, se deben a una alteración en el cromosoma número 15, pero no se sabe exactamente cuales son esas alteraciones que producen la patología. La alteración de ese cromosoma impide que el hipotálamo funcione correctamente; lo que causa esa sensación continua de hambre. Cabe destacar también que esta enfermedad se produce, en la mayoría de los casos, por una mutación genética aleatoria, no por una mutación heredada.
Los síntomas y signos comienzan a aparecer desde los primeros años de vida, y en bebés nos encontramos algunos como:
- Poco tono muscular.
- Rasgos faciales concretos, como un labio superior fino u ojos en forma de almendra.
- Capacidad de respuesta deficiente.
- Genitales subdesarrollados.
A medida que la persona crece, se evidencian nuevos signos y síntomas como:
- Constantes ganas de comer.
- Crecimiento físico por debajo de lo normal.
- Problemas en el habla.
- Trastornos del sueño.
- Deterioro cognitivo.
Casi todos los pacientes del síndrome de Prader-Willi terminan por padecer también obesidad, causante de la mayor parte de los problemas asociados a la enfermedad, y causada por ese apetito insaciable. Esta condición produce, a su vez, otras consecuencias, como diabetes, hipertensión arterial, colesterol alto y enfermedades cardíacas.
No existe una cura para esta enfermedad, por lo que se recomienda para ella un tratamiento multidisciplinar: recurrir a la ayuda de diferentes profesionales de diferentes áreas que pueden ayudar a paliar la situación y mejorar la calidad de vida del paciente del síndrome de Prader-Willi.
Bibliografía:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html