La ectrodactilia o síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad que afecta principalmente a las extremidades, tanto superiores como inferiores, en la que hay una ausencia completa o parcial de los dedos, junto con la sindactilia, la fusión congénita de dos o más dedos entre sí.
Lo más común es que se presenten solamente el dedo anular y
pulgar, faltando el resto, lo que se semeja a una mano o pie en forma de pinza
de langosta.
Este es un síndrome de herencia autosómica dominante y expresión variable y está asociado directamente con otros cuadros clínicos, por lo que su nombre completo sería síndrome ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (ECC según sus siglas en inglés). Su tríada está formada por 3 signos principales: la ectrodactilia en manos y pies, como se expuso anteriormente; displasia ectodérmica, englobando varios defectos de origen ectodérmico, como dermatitis atópica y malformaciones en las glándulas sudoríparas y en los conductos lacrimales; y paladar hendido.
Además, entre otros signos y síntomas secundarios se encuentran:
malformaciones renales; predisposición a problemas bucales y dentales como
caries, xerostomía, infecciones bacterianas y candidiasis; falta de audición y
riesgo elevado de otitis; parálisis facial…
El tratamiento primario es la corrección ortopédica a medida
de las manos y de los pies, además de un estudio de la pisada, fisioterapia e
incluso cirugía reparadora. Además, en los casos de hendidura del paladar se
requeriría la intervención quirúrgica para su reparación. Suele ser necesaria
también la terapia de lenguaje para ayudar con la pronunciación de ciertas palabras.
Otros tratamientos secundarios para paliar otros de los síntomas
se encuentran los tratamientos antibióticos para las infecciones; la terapia
con corticoides y cremas emolientes para la dermatitis atópica y la xerostomía;
y diferentes tratamientos médicos para la reconstitución de las glándulas
lacrimales y sudoríparas.
Fuentes:
https://www.icopcv.org/entrada_podologia/sindrome-de-karsch-neugebauer-o-ectrodactilia/
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-sindrome-ectrodactilia-displasia-ectodermica-hendidura-reporte-un-S0187451916300579
https://dolor-drdelgadocidranes.com/ectrodactilia/
Imagen:
https://cadenaser.com/emisora/2020/02/26/radio_valencia/1582715732_632830.html