lunes, 22 de noviembre de 2021

Acromatopsia (Monocromatismo)

 Trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores y ven borroso.

No existe tratamiento, pero se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica, que podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.


Bibliografía:
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
https://genotipia.com/acromatopsia/
Imagen: https://www.flickr.com/photos/xuanmorosemeyesetnograficas/36892727284

Más enfermedades desconocidas... Porque el saber no ocupa lugar