El síndrome de Donohue es una enfermedad de origen genético y endocrino en la que sus pacientes presentan rasgos característicos que simulan los de un gnomo, de ahí su nombre más común, “leprechaunismo”.
Este síndrome está provocado por una mutación espontánea del gen receptor de insulina del cromosoma 19 y se manifiesta mediante una forma congénita de resistencia a la insulina. Se transmite de forma autosómica recesiva.
El cuadro clínico destaca por:
• Retraso en el desarrollo físico y cognitivo: baja estatura, extremidades y cabeza pequeños, discapacidad mental.
• Orejas de implantación baja.
• Labios gruesos.
• Problemas respiratorios, nariz ancha.
• En mujeres: senos y clítoris agrandados.
• En hombres: pene agrandado.
• Insuficiencia renal y hepática.
• Tendencia a dislipemias.
• Zonas con hiperpigmentación cutánea.
La esperanza de vida de estos pacientes es relativamente corta, no sobrepasando en la mayoría de los casos de los 2 años de edad debido a complicaciones relativas a este síndrome.
La foto de la derecha muestra a Maialen, una niña bilbaína con leprechaunismo. Ella es uno de los tres casos de esta enfermedad en toda España.
Actualmente se está estudiando el tratamiento con factor de crecimiento tipo insulina I recombinante.
Fuentes:
http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Donohue-Leprechaunismo
https://sindromede.org/donohue/
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v58n1/art15.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Donohue
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=508