Hirsutismo

 Es una afección que se da en mujeres caracterizado por un crecimiento excesivo de vello oscuro en áreas asociadas al género masculino debido a un exceso de hormonas masculinas, habitualmente la Testosterona.

Síntomas

El principal síntoma es el exceso de vello oscuro y grueso en las siguientes áreas:

• Cara
• Pecho
• Parte inferior del abdomen
• Cara interna de los muslos
• Espalda

Otros síntomas que se dan con el paso del tiempo son:

• Engrosamiento de la voz
• Calvicie
• Tendencia al acné
• Aumento de la masa muscular
• Disminución de la grasa y del tamaño de los pechos
• Agrandamiento del clítoris

Causas

Puede ser causado por:

• Síndrome del ovario poliquístico
• Síndrome de Cushing
• Tumor en los ovarios
• Hipotiroidismo
• Otras

Es importante tener en cuenta que para quien lo padece puede resultar emocionalmente angustiante y ser un factor desencadenante de ansiedad o depresión.

Síndrome de Rett

 El síndrome de Rett es una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo y al sistema nervioso de quienes lo padecen. Una característica de esta enfermedad es que afecta mayoritariamente a niñas. 

Cuando nacen los bebés que sufren síndrome de Rett, parecen desarrollarse de forma normal, aprendiendo a gatear, a comunicarse... Pero sin embargo, a partir del primer año de vida, comienzan a perderse habilidades que habían sido adquiridas, como esa capacidad de gatear, de coordinación con las manos...

Luego suelen experimentar una fase de mejoría, en la que potencian sus habilidades sociales y recuperan cierta funcionalidad en la deambulación y el uso de las manos. Si que es cierto que es en esta fase cuando aparecen la mayoría de comorbilidades. Si no se experimenta un deterioro posterior, esta fase dura toda la vida.

En muchos casos, tras esa leve mejoría se produce un posterior deterioro. Se deja de andar por completo, se pierde movilidad en las manos... También son comunes los cambios de conducta con rechazo de la alimentación, y la aparición de una clínica similar a la del parkinson.

El síndrome de Rett está asociado a muchas otras enfermedades o complicaciones que aparecen como consecuencia del síndrome. Algunos ejemplos son:

- Problemas para dormir.

- Dificultad para comer.

- Alteraciones cardíacas.

- Trastornos en el comportamiento.

- Fragilidad ósea.

- Menor esperanza de vida.

El síndrome de Rett es un trastorno de origen genético. Esa mutación que causa la enfermedad se da, en la mayor parte de los casos, de forma espontánea. Aún así, no se sabe con exactitud cual es la causa exacta.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html

https://rett.es/sindrome-de-rett/

Síndrome de maullido de gato

Se trata de una enfermedad muy poco común en la cual existe una pérdida del material genético en el cromosoma 5. El nombre tan curioso que recibe la enfermedad es debido a un síntoma muy característico que es el lloro del recién nacido que se asemeja a los maullidos de los gatos.

Como fue mencionado antes, la causa de este síndrome es la pérdida de material genético en el cromosoma 5 y se cree que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Síntomas

• Llanto agudo similar al maullido de un gato
• Peso bajo en el nacimiento y un crecimiento enlentecido
• Defectos cardiacos
• Discapacidad intelectual
• Fusión de membranas en los dedos
• Cabeza pequeña
• quijada pequeña
• Pérdida de la audición
• Escoliosis
• Orejas con una forma anormal o extraña
• Epicanto
• Ojos separados

Tratamiento

No existe cura por lo que el tratamiento va encaminado a mejorar la calidad de vida y reducir los síntomas.

Bibliografía

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

https://fundacionsindrome5p.org/el-sindrome/informacion_sindrome_5p-_maullido_gato/

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad dermatológica hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por la inflamación, eritema, prurito y descamación de la piel, llegando a adquirir una coloración rojo intenso.

Este síndrome fue acuñado por el dermatólogo americano Earl Netherton, quien estudió por primera vez a un paciente con esta patología en el año 1958.

Es debida a la mutación del gen SPINK5 del cromosoma 5q32.

Su incidencia es muy baja, aproximadamente 1 de 200.000 nacimientos y suele comenzar de forma inespecífica justo en el nacimiento o a los pocos meses del nacimiento con episodios de descamación y deshidratación de la piel del bebé, junto con indicadores de mala termorregulación e hipernatremia sanguínea.

Niño con Síndrome de Netherton.

La tríada característica de este trastorno es la formada por: dermatosis ictiosiforme; alteraciones pilosas; y problemas inmunológicos. Las alteraciones del pelo se conocen como tricorrexis invaginada o “pelo de bambú” por su consistencia y tacto rugoso debido a la hiperqueratinización y deformidades de tallo. Entre los problemas inmunológicos destacan la hiperreactividad y tendencia a alergias como al pescado o a los frutos secos e infecciones bacterianas, fúngicas y víricas repetidas debido a inmunodeficiencia.

A esta clínica típica se le añaden otros problemas como las complicaciones gastrointestinales: retención de gases, inflamación del tracto intestinal, malabsorción, diarrea, vómitos…; y problemas en el desarrollo, como retraso en el crecimiento.

Aunque por el momento no existe una cura para esta patología, sí que se pueden paliar los síntomas mediante diferentes tratamientos. El más común es la administración intravenosa de preparados con inmunoglobulinas, además de la aplicación de pomadas y cremas emolientes con corticoesteroides para aliviar el picor y la descamación de la piel.

A pesar de la gravedad de este síndrome, a medida que avanzan los años, el paciente a tratamiento y seguimiento va notando mejoría y van disminuyendo los síntomas tanto cutáneos como capilares.

Fuentes:

https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=634

https://actasdermo.org/es-sindrome-netherton-articulo-13090124

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/investigadores-generan-modelo-sindrome-netherton-raiz-piel-pacientes-sanos-modificada

Foto: plasticsurgerykey.com

Displasia epitelial intestinal

 Es una enfermedad genética que presenta diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible.

Está relacionado con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clonada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa.

No se dispone de tratamiento curativo conocido. La alimentación oral o enteral se debería mantener en los niveles mínimos tolerados ya que complica la diarrea. Por lo tanto, se requiere de soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12162&MISSING%20CONTENT=Displasia-epitelial-intestinal&search=Disease_Search_Simple&title=Displasia-epitelial-intestinal

Enfermedad de Niemann-Pick

Se le denomina a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la acumulación patológica de grasas en  células en distintas partes del cuerpo debido a la pérdida de la capacidad de metabolizar los lípidos y el colesterol.

Esto acaba produciendo la pérdida progresiva de los órganos con las células afectadas llegando a producirse la muerte del individuo

Clasificación

Existen tres formas:

• Tipo A: se produce cuando las células del cuerpo no presentan la enzima esfingomielinasa ácida. Se presenta en los primeros meses de vida.
• Tipo B: se produce por la misma causa que el tipo A, sin embargo es más leve y puede tardar años en manifestarse los síntomas.
• Tipo C: el cuerpo pierde la capacidad de descomposición de los lípidos afectando principalmente al SN.

Tratamiento

No existe tratamiento efectivo para el Tipo A. El tipo B se puede contrarrestar con un trasplante de médula y se están probando nuevas terapias, y para el tipo C existe un medicamento el cual contrarresta los efectos de la enfermedad en el SN.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001207.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887

Bibliografía

Pica

La pica es un trastorno mental del tipo fagia que afecta a la conducta alimentaria, provocando un deseo irrefrenable de lamer, introducir en la boca o ingerir del todo ciertos objetos que no tienen aporte nutricional, como hielo, tiza, barro, tierra, pinzas, papel, pegamento etc

La palabra “pica” proviene del latín “picapica”, que significa “urraca”, precisamente porque estas aves son conocidas por comer ciertas sustancias no aptas para el consumo.

Esta patología tiene una incidencia aproximada correspondiente a entre un 4% y un 25% de toda la población y es más frecuente en el sexo femenino. Es común en bebés y niños, aunque es patológico si sigue ocurriendo a partir de los 2 años y es necesario que se visite a un especialista. Este trastorno está estrechamente relacionado con otros trastornos mentales como la ansiedad o el TOC (trastorno obsesivo-compulsivo).

Suele ser común también en mujeres embarazadas que comienzan a sentir antojos de comer objetos no comestibles como tiza o hielo, para intentar suplir las carencias de ciertos minerales como el calcio o el hierro. Esta conducta puede provocar efectos nocivos sobre el feto, causándole en ciertos casos retraso en el crecimiento, déficit mental o incluso la muerte intraútero.

Algunos tipos concretos de pica tienen nombres específicos:

§  Tricofagia: ingesta de pelo

§  Onicofagia: ingesta de uñas

§  Acufagia: ingesta de objetos punzantes como chinchetas

§  Stachtofagia: ingesta de ceniza de tabaco

§  Foliofagia: ingesta de papel

§  Geofagia: ingesta de tierra

El diagnóstico es complicado ya que no existe un cuadro clínico único y característico, aunque a veces, debido a la ingestión de grandes cantidades de objetos se produce obstrucción intestinal, que hay que resolver quirúrgicamente de urgencia y este es un indicativo de que el paciente sufre de pica. También la realización de pruebas de laboratorio como analítica de sangre puede indicarnos déficit de minerales y/o vitaminas, lo que señala a una mala conducta alimenticia.

El tratamiento a seguir es principalmente la terapia cognitivo-conductual como la psicología, la terapia de grupo o incluso la hipnosis para intentar modificar la conducta; además, si existe déficit de nutrientes, reestablecer los niveles mediante suplementos dietéticos. En casos más graves, se pauta medicación con antidepresivos o ansiolíticos para controlar la angustia, la ansiedad y la depresión asociadas a esta enfermedad. 

Fuentes:

https://www.nationaleatingdisorders.org/learn/by-eating-disorder/other/pica

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-de-la-salud-mental/trastornos-de-la-conducta-alimentaria/pica

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001538.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/Pica_(enfermedad)

https://psicologiaymente.com/clinica/pica-alotrofagia

Síndrome de Wolfram

 El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara. También se la conoce por el acrónimo DIDMOAD, que hace referencia a sus componentes principales: Diabetes insípida (DI), diabetes mellitus de inicio en la infancia (DM), atrofia óptica (OA) y sordera (D). Estas siglas hacen referencia a los nombres en inglés de esas patologías.

Los principales síntomas que pueden alertarnos son:

- Atrofia óptica bilateral: es decir, pérdida de visión en ambos ojos.

- Diabetes insípida.

- Sordera de grado variable.

- Fallos en la coordinación de movimientos.

- Convulsiones.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia renal.

- Anemia. 

Existen dos tipos de síndrome de Wolfram, que se clasifican en base a su causa genética. El tipo 1 se causa por variantes en un gen (WFS1); y el tipo 2 se ha observado solo en familias de ascendencia jordania, y se produce por variantes en otro gen distinto (CISD2). Algunos de los casos de herencia de síndrome de Wolfram tienen carácter dominante, pero por regla general su herencia es autosómica recesiva. La principal forma de detectar la enfermedad es la combinación de diabetes mellitus y atrofia óptica durante la infancia.

No existe un tratamiento para la enfermedad como tal, por lo que se recurre al tratamiento de las posibles comorbilidades, como por ejemplo, la aplicación de insulina (si se precisa) para tratar la diabetes.

Bibliografía:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram