lunes, 22 de noviembre de 2021

Acromatopsia (Monocromatismo)

 Trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores y ven borroso.

No existe tratamiento, pero se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica, que podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.


Bibliografía:
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
https://genotipia.com/acromatopsia/
Imagen: https://www.flickr.com/photos/xuanmorosemeyesetnograficas/36892727284

domingo, 21 de noviembre de 2021

Parálisis periódica Tirotóxica


 La Parálisis Periódica Tirotóxica o Hipocalemia Periódica Tirotóxica es una alteración neuromuscular caracterizada por la presencia de episodios de debilidad motora (de diferente intensidad) el cual está fuertemente asociado a una hiperfunción Tiroidea.


Causalidad

Esta patología esta asociada a déficit de potasio en la serología tras la actividad física, por el consumo de hidratos de carbono o abuso de bebidas alcoholicas secundario a un exceso de la hormona tiroidea TSH.

Se asocia al Hipertiroidismo y a la enfermedad de Graves

Es más frecuente en hombres asiáticos.


Síntomas

  • Episodios recurrentes de debilidad muscular aguda en las 4 extremidades.
  • Episodios nocturnos
  • Inicialmente se produce: calambres musculares, dolor y rigidez
  • Los episodios duran entre 2-72 horas.

Bibliografía
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79102
https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-paralisis-periodica-tirotoxica-como-forma-S1575092209719515
https://www.neurologia.com/articulo/98393
http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v36n3/v36n3a07.pdf
Link de la imagen:https://www.pngwing.com/en/free-png-sgkum

Nicolaides-Baraitser

Ismael es un niño que nació con una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser, una enfermedad que, en el momento de su nacimiento, sólo contaba con un caso diagnosticado en España. A día de hoy están diagnosticados 12 casos de esta enfermedad en todo el país.


Esta enfermedad rara se caracteriza por producir en sus pacientes un retraso madurativo que puede ser leve o más avanzado, como en el caso de Ismael. Otras características comunes son la hiperactividad o la epilepsia.


El documental que podemos ver a documentación nos permite conocer la historia de Ismael y nos permite conocer un poco más su enfermedad.




Bibliografía:

https://www.newtral.es/enfermedadrara-ismael/20190228/


Kuru

El kuru es una enfermedad infecciosa provocada por una proteína priónica que va degenerando progresivamente el tejido cerebral.

La palabra “kuru” significa “temblor, frío y fiebre” en lengua aborigen, ya que estos síntomas caracterizan el cuadro clínico de esta patología.

Esta enfermedad fue endémica en Papúa Nueva Guinea y se cree que se propagó por un ritual de canibalismo mediante el cual se cocían los cerebros de los familiares muertos en una especie de sopa, que luego se ingería para honrarlos. Este prión se encuentra en la carne del tejido encefálico contaminado. Una vez este pasa a la sangre del paciente, la infección se va desarrollando lentamente y su periodo de incubación puede durar aproximadamente 30 años, hasta la aparición de los primeros síntomas. Es entonces cuando se acelera la progresión de la enfermedad y entre 3 y 6 meses llega a causar la muerte.

La clínica del kuru se divide en 3 fases principalmente:

  • Fase ambulante: Caracterizada por la aparición de temblores generalizados; cefaleas; espasmos musculares; picos de fiebre; artralgias y mialgias; problemas en la coordinación y el habla…
  • Fase sedentaria: Se caracteriza por dolores fuertes en brazos y piernas; ansiedad; cambios bruscos de humor; dificultad para caminar.
  • Fase final o terminal: Caracterizada por la dificultad de caminar o incluso de mantenerse en pie o sentado sin ayuda; problemas en la deglución, que conducen a desnutrición; demencia; infecciones recurrentes y la muerte.

Esta enfermedad produce daños en el sistema nervioso central muy parecidos a otras como la encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “enfermedad de las vacas locas”.

Actualmente aún no existe cura para el kuru y su única prevención es la de no consumir cerebro humano.

El canibalismo quedó abolido hace años por las leyes coloniales y gracias a esto, esta enfermedad fue desapareciendo.

Fuentes:

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-infecciosas/20190609/462756887275/kuru-canibalismo-prion-temblar-de-miedo-enfermedad-de-la-risa-creutzfeldt-jakob-vacas-locas-papua-nueva-guinea.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001379.htm

Foto: semanticscholar.org

Síndrome del shock tóxico menstrual

 Es una infección muy grave pero poco frecuente. Asociado en un comienzo al uso de tampones, también puede ocurrir con infecciones cutáneas, quemaduras y después de una cirugía.

La afección también puede afectar a niños, mujeres posmenopáusicas y hombres. Se trata de una emergencia médica.

Es causado por una toxina producida por algunos tipos de bacterias estafilococos.

Síntomas:

  • Fiebre alta repentina.
  • Presión Arterial baja.
  • Vómitos o diarrea.
  • Sarpullido similar a las quemaduras por el sol, en especial, en palmas de manos y plantas de pies.
  • Desorientación.
  • Dolores musculares.
  • Enrojecimiento de los ojos, la boca y la garganta.
  • Convulsiones.
  • Dolores de cabeza.
Complicaciones:

  • Choque.
  • Insuficiencia renal.
  • Muerte.
Tratamiento:

  • Se tratará con antibióticos mientras se busca el origen de la infección.
  • Medicamentos para estabilizar la Presión Arterial si es baja y líquidos para tratar la deshidratación.
  • Cuidados de apoyo para tratar otros signos y síntomas.
  • Puede ser necesario realizar una cirugía para extraer el tejido no vivo del lugar de la infección o para drenar la infección, llegando incluso a amputar para parar la necrosis.
Bibliografía:
https://www.fundacionfemeba.org.ar/blog/farmacologia-7/post/sindrome-de-shock-toxico-menstrual-47483
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/toxic-shock-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355390

sábado, 20 de noviembre de 2021

Prosopagnosia

La prosopagnosia o “ceguera de rostros” es una patología de origen mental caracterizado por la agnosia visual y, por lo tanto, la incapacidad de identificar las caras de la gente conocida, incluyendo la suya propia. Sin embargo, no se ven alteradas otras funciones cognitivas.

Este término procede de griego “prosopon”, que significa “cara” y “agnosia”, cuyo significado es “desconocimiento”.

Se trata de un déficit de la percepción, tanto congénito como adquirido, de ciertos rasgos faciales que le impiden al paciente poder reconocer a sus familiares y amigos. De esta forma, tampoco puede llegar a interactuar adecuadamente con ellos ni establecer ningún tipo de relación social o afectiva a largo plazo.

En esta enfermedad se ve afectada una parte del cerebro llamada “giro fusiforme”, situada en la cara basal del lóbulo temporal.

Su cuadro clínico específico se conforma de:

·         Incapacidad de reconocer rostros.

·         Imposibilidad de establecer relaciones sociales a consecuencia de lo anterior.

·         Ansiedad o fobia social

·         Aislamiento

·         Depresión

·         Incapacidad de reconocerse a si mismo en fotos o en el espejo

·         Problemas en el ámbito escolar o laboral

Actualmente no existe un tratamiento concreto y totalmente eficaz para esta patología, pero se pueden minimizar sus efectos mediante la terapia cognitivo-psicológica. Se establecen varias estrategias comunes llamadas estrategias compensatorias, que consisten en la elaboración de una serie de ejercicios mentales y actividades con la ayuda de un profesional, un terapeuta, psicólogo o psiquiatra. Estos ejercicios van a ayudar al paciente a poder reconocer a las personas no solo por sus rasgos físicos, sino por su voz, su forma de hablar, sus expresiones o incluso su olor. Ciertas personas con prosopagnosia adquirida pueden llegar a recuperarse completamente de forma espontánea.

Fuentes:

https://neurorhb.com/blog-dano-cerebral/prosopagnosia-quien-es-quien/

https://www.psicologia-online.com/prosopagnosia-que-es-sintomas-tipos-causas-y-tratamiento-5950.html

Síndrome de Wernicke-Korsakoff

 El síndrome de Wernicke-Korsakoff es una clase de amnesia atípica siendo una mezcla entre dos trastornos, la Encefalopatía de Wernicke y el Síndrome de Korsakoff.

Causalidad

Este síndrome se da en personas desnutridas y también tras un consumo abusivo de alcohol, lo que causa un déficit en Tiamina. También puede ser producto de un traumatismo craneoencefálico.

Síntomas

  • La Encefalopatía de Wernicke produce confusión, problemas en el movimiento de los ojos, somnolencia, pérdida de coordinación muscular y pérdida del equilibrio. Se generan daños en el Hipotálamo y en el Tálamo.
  • El Síndrome de Korsakoff se caracteriza por la pérdida de memoria a corto plazo, sin embargo la de largo plazo se suele mantener intacta. La persona que padece este síndrome puede recordar hechos pero es incapaz de generar nuevos recuerdos, de igual forma que ocurre con la demencia senil, se tiende a crear unos nuevos falsos recuerdos. Puede llegar a producirse delirios.
Tratamiento

El tratamiento suele enfocarse a tratar la encefalopatía de Wernicke mediante la administración de Tiamina intravenosa y suero, por desgracia, el síndrome de Korsakoff no tiene cura.

Bibliografía

https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-wernicke-korsakoff

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/disfunci%C3%B3n-cerebral/s%C3%ADndrome-de-wernicke-korsakoff

https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-wernicke-korsakoff/

El extraño caso de Sofía

 Sofía es una chica que en el año 2015, cuando se realizó el reportaje que adjuntaremos más adelante, tenía 9 años. Sofía sufre una enfermedad tan rara que no tiene nombre. 

A pesar de su edad, Sofía actúa como un bebé: apenas camina, no sabe hablar, necesita ayuda para comer...


Los padres de Sofía han puesto en marcha una iniciativa que persigue obtener un diagnóstico final sobre la enfermedad de Sofía. De la misma manera, buscan poder ponerle un nombre a tantas enfermedades raras que existen y no cuentan ni con una forma de referirse a ellas.


En este reportaje, realizado por la agencia periodística EFE, podemos conocer un poco más sobre Sofía.



Bibliografía:

https://www.youtube.com/watch?v=2H9xnMyHgY4


Más enfermedades desconocidas... Porque el saber no ocupa lugar