Síndrome de Prader Willi

 El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que afecta a poco más de 3 personas por cada 100.000 nuevos nacimientos. Esta patología produce numerosos problemas a nivel físico, mental y de la conducta. Se caracteriza principalmente por la sensación constante de hambre que produce.

Esta enfermedad suele desarrollarse durante los primeros años de vida; de hecho la sensación constante de hambre comienza a los dos años de edad, aproximadamente. Las personas que la padecen pueden comer ilimitadamente, pues nunca llega el momento en el que se sienten satisfechos con lo que han ingerido.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad de naturaleza genética. Concretamente, se deben a una alteración en el cromosoma número 15, pero no se sabe exactamente cuales son esas alteraciones que producen la patología. La alteración de ese cromosoma impide que el hipotálamo funcione correctamente; lo que causa esa sensación continua de hambre. Cabe destacar también que esta enfermedad se produce, en la mayoría de los casos, por una mutación genética aleatoria, no por una mutación heredada.

Los síntomas y signos comienzan a aparecer desde los primeros años de vida, y en bebés nos encontramos algunos como:

- Poco tono muscular.

- Rasgos faciales concretos, como un labio superior fino u ojos en forma de almendra.

- Capacidad de respuesta deficiente.

- Genitales subdesarrollados.

A medida que la persona crece, se evidencian nuevos signos y síntomas como:

- Constantes ganas de comer.

- Crecimiento físico por debajo de lo normal.

- Problemas en el habla.

- Trastornos del sueño.

- Deterioro cognitivo.

Casi todos los pacientes del síndrome de Prader-Willi terminan por padecer también obesidad, causante de la mayor parte de los problemas asociados a la enfermedad, y causada por ese apetito insaciable. Esta condición produce, a su vez, otras consecuencias, como diabetes, hipertensión arterial, colesterol alto y enfermedades cardíacas.

No existe una cura para esta enfermedad, por lo que se recomienda para ella un tratamiento multidisciplinar: recurrir a la ayuda de diferentes profesionales de diferentes áreas que pueden ayudar a paliar la situación y mejorar la calidad de vida del paciente del síndrome de Prader-Willi.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

Síndrome de Proteus (video)

 

Síndrome de Proteus

 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. 

Es muy curioso el origen del nombre, ya que hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma.

Es causado por una mutación en el gen AKT1. No es hereditario, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del bebé que se está desarrollando durante el embarazo.

El tratamiento consiste en utilizan inhibidores de P13K para detener la ruta en su inicio.

No es peligroso.

Los signos más frecuentes son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardiacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchar color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (en un 20% de los enfermos).

Bibliografía:

www.rarediseases.info.nih.gov

www.share4rare.org

Hipersensibilidad Electromagnética

 La Hipersensibilidad electromagnética o EHS se caracteriza por presentar una serie de síntomas no específicos, los cuales son atribuibles a la exposición de los campos electromagnéticos.

Síntomas

Los síntomas más habituales son:

• Dermatológicos: 

• enrojecimiento

•  hormigueo 

•  sensación de sufrir una quemadura

• Síntomas neurasténicos y vegetativos:

•  fatiga

• cansancio

• dificultades de concentración

• vértigo

•  náuseas

• palpitaciones cardiacas

• trastornos digestivos.

• Psicológicos:

• Distimia

• Nerviosismo

• Insommio

 La EHS posee similitudes  las sensibilidades químicas múltiples ya que ambos comparten un rango de síntomas no específicos que carecen de base toxicológica o fisiológica y ambos se engloban  bajo el término de Intolerancia Ambiental Idiopática (IAI).

La incidencia es mayor en los países de Europa del norte.

La ESH puede resultar discapacitante para quien lo padece aunque no se considere un diagnóstico médico propio.

El tratamiento ha de enfocarse en tratar los síntomas y no es recomendable modificar el entorno o reducir el uso de dispositivos que producan campos electromagnéticos.

Bibliografía

https://www.who.int/peh-emf/publications/facts/ehs_fs_296_spanish.pdf

https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/que-es-la-hipersensibilidad-electromagnetica-561572254889

https://www.bbc.com/mundo/noticias-51691710

Urticaria acuagénica

La urticaria acuagénica, más conocida como “alergia al agua” es una condición inflamatoria de la piel en la que aparecen diferentes tipos de lesiones cutáneas eritematosas justo después de haber estado en contacto con el agua, independientemente de su nivel de ph y su temperatura. 

Esta patología es un tipo de urticaria de carácter físico y su incidencia es tan baja que no existe un registro oficial del número de casos. Es 2 veces más común en mujeres que en hombres y suele comenzar en la pubertad, debido a los cambios hormonales que se producen en el organismo.

Los síntomas aparecen al momento de sumergir cualquier parte del cuerpo del paciente en agua y se están caracterizados por:

• Pápulas de color rojo brillante y tamaño mediano en terco superior del tórax, cuello y extremidades superiores.

• Ardor, dolor y prurito de la piel

• Descamación

Estos signos tienden a resolverse espontáneamente al cabo de 15 a 30 minutos luego de la exposición al agua.

El diagnóstico se da por la presencia de este cuadro clínico y a veces se confirma mediante la realización de una prueba llamada “prueba de provocación”, que consiste en aplicar una esponja o compresa empapada en agua a aproximadamente 35ºC en el tercio superior de la espalda durante media hora. Para poder realizar la prueba adecuadamente se debe informar al individuo de que suspenda la toma de antihistamínicos o corticoides durante 2 días. 

Los medicamentos de primera elección para tratar esta condición son los antihistamínicos H1 orales como la hidroxicina o la terfenadina. Otros fármacos utilizados son los esteroides como el estanozolol o el propranolol. También resulta efectiva la fototerapia con luz UV B azul y las cremas emolientes con lanolina. 

Fuentes:

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2016000100011

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13054/urticaria-acuagenica

https://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2019/cd193f.pdf

Síndrome de Moebius

 El síndrome de Moebius (o síndrome de Möbius) es una enfermedad rara que afecta al desarrollo del paciente. Es una enfermedad neurológica ya que afecta a determinados nervios de nuestro cuerpo que veremos más adelante.

Esta patología es congénita, es decir, está presente desde el momento del nacimiento de la persona, no se adquiere posteriormente. La enfermedad afecta al VI y VII par craneal (abducens y facial, respectivamente), produciendo una falta de desarrollo de éstos parcial o total (agenesia). 

La parálisis del VI par craneal, el nervio abducens, impide la abducción de uno o ambos ojos. Esto puede derivar en una situación de estrabismo. Afecta sólo al movimiento ocular, pues la capacidad perceptiva no se ve alterada al no estar afectado el nervio óptico, responsable de llevar las imágenes al cerebro.

La afectación del VII par craneal, el nervio facial, impide la modulación de la expresión facial; pues este nervio regula el movimiento de los músculos de la cara que nos permiten variar nuestra expresión. Así, los pacientes del síndrome de Moebius suelen tener una expresión facial constante, sin sonrisas...

En algunos pacientes, se ha apreciado afectación de otros pares craneales, como el VIII (acústico), IX (glosofaríngeo), X (vago) y XII (hipogloso). Además, también es común que los pacientes presenten un tono muscular anormalmente bajo, malformaciones muscoesqueléticas en zonas del cuerpo como los pies...

No existe una forma de curar la enfermedad, por lo que su tratamiento consiste en el alivio de los síntomas. Son muy útiles las gotas lubricantes para mantener hidratado el ojo, el uso de pomadas... Además, siempre es recomendable seguir un tratamiento psicológico que ayude al paciente a entender y asumir su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-medicina-cirugia-263-articulo-sindrome-moebius-manifestaciones-neurologicas-musculoesqueleticas-S0121737217300547

https://www.barraquer.com/noticias/sindrome-de-moebius

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf

Tricotilomanía

La tricotilomanía (TTM) es un trastorno de origen mental que provoca impulsos incontrolados de autoarrancarse el vello corporal, como el de las cejas, las pestañas o incluso el del cuero cabelludo. 

Aunque su causa no está completamente definida, se asocia con problemas de ansiedad, depresión y ciertos cuadros de trastornos obsesivo-compulsivos (TOC) y de personalidad límite. 

Su prevalencia es mucho mayor en preadolescentes, siendo las edades mayoritarias las comprendidas entre los 9 y los 15 años y es 4 veces mayor en la mujer que en el hombre.

Entre sus síntomas se encuentran:

• Falta de pelo en zonas extensas del cuerpo

• Sensación de inquietud y angustia antes de arrancarse el vello

• Alivio inmediato en el momento de arrancárselo

• Jugar con el vello arrancado, olerlo, pasárselo por la cara y los labios

• Masticar y tragar el vello (tricofagia), lo que puede derivar en tricobezoares, bolas de pelo que obstruyen algún segmento del tracto gastrointestinal.

• Sensación de culpabilidad continua

El diagnóstico se basa en la evidencia de la ausencia de pelo en diversas zonas del cuerpo del paciente junto con un cuadro clínico de trastorno de obsesión-compulsión.

La modelo Sara Sampaio padece tricotilomanía.

Algunas medidas de tratamiento fusionan la terapia psicológica y psiquiátrica con la farmacológica, alternándose de esta forma las sesiones de terapia cognitivo-conductual, de terapia grupal y de hipnosis con la administración de medicamentos como la N-acetilcisteína, la olanzapina o los ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de seratonina). 

La supermodelo portuguesa Sara Sampaio ha declarado que sufre esta patología.

Es muy importante destacar que la detección en etapas tempranas es el factor preventivo más eficaz, ya que lleva a un tratamiento más oportuno. De esta forma los pacientes diagnosticados precozmente tienen una mejor evolución y una más pronta recuperación. Así, la mayoría de los casos que comienzan antes de los 6 años tienden a resolverse espontáneamente, sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, cuando esta patología comienza en etapas avanzadas de la adultez suele ser de por vida, y es necesaria la terapia farmacológica para paliar los síntomas y evitar complicaciones más graves. 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001517.htm

https://www.huffingtonpost.es/entry/cuando-la-ansiedad-te-lleva-a-tirarte-de-los-pelos-tricotilomania_es_5f5c0e82c5b6b48508009482

https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastorno-obsesivo-compulsivo-y-trastornos-relacionados/tricotiloman%C3%ADa

Foto: 

https://pysnnoticias.com/sara-sampaio-vuelve-a-tener-crisis-de-tricotilomania/

Dermografismo

La escritura sobre la piel o dermografismo es un trastorno cutáneo en el que la persona que lo padece con  un simple rasguño se ponen de color rojo y aparecen unas ronchas elevadas similares a la urticaria. Se estima que afecta al 2%-5% de la población.

Estas marcas no duran mucho tiempo, generalmente desaparecen a los 30 minutos.

Su causa es idiopática aunque se sabe que se puede desencadenar tras haber sufrido alguna infección, como efecto secundario de algún medicamento o estrés.

Síntomas y signos

• Líneas de color rojo en relieve

• Hinchazón

• Inflamación

• Ronchas similares a la urticaria

• Picazón

Tratamiento

Se recomienda evitar los estímulos que puedan desencadenar los episodios de picazón siempre que sea posible, por ejemplo:

1. Evitar la exposición a agua muy caliente

2. Elegir ropa cómoda y suelta

3. Secarse suavemente después del baño

Los antihistamínicos pueden aliviar los síntomas, siendo las opciones no sedantes:

• Cetirizina
• Loratadina
• Fexofenadina

Bibliografía

https://www.muyinteresante.es/salud/preguntas-respuestas/que-es-el-dermografismo-691506947502

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dermatographia/symptoms-causes/syc-20371411