Urticaria acuagénica

La urticaria acuagénica, más conocida como “alergia al agua” es una condición inflamatoria de la piel en la que aparecen diferentes tipos de lesiones cutáneas eritematosas justo después de haber estado en contacto con el agua, independientemente de su nivel de ph y su temperatura. 

Esta patología es un tipo de urticaria de carácter físico y su incidencia es tan baja que no existe un registro oficial del número de casos. Es 2 veces más común en mujeres que en hombres y suele comenzar en la pubertad, debido a los cambios hormonales que se producen en el organismo.

Los síntomas aparecen al momento de sumergir cualquier parte del cuerpo del paciente en agua y se están caracterizados por:

• Pápulas de color rojo brillante y tamaño mediano en terco superior del tórax, cuello y extremidades superiores.

• Ardor, dolor y prurito de la piel

• Descamación

Estos signos tienden a resolverse espontáneamente al cabo de 15 a 30 minutos luego de la exposición al agua.

El diagnóstico se da por la presencia de este cuadro clínico y a veces se confirma mediante la realización de una prueba llamada “prueba de provocación”, que consiste en aplicar una esponja o compresa empapada en agua a aproximadamente 35ºC en el tercio superior de la espalda durante media hora. Para poder realizar la prueba adecuadamente se debe informar al individuo de que suspenda la toma de antihistamínicos o corticoides durante 2 días. 

Los medicamentos de primera elección para tratar esta condición son los antihistamínicos H1 orales como la hidroxicina o la terfenadina. Otros fármacos utilizados son los esteroides como el estanozolol o el propranolol. También resulta efectiva la fototerapia con luz UV B azul y las cremas emolientes con lanolina. 

Fuentes:

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2016000100011

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13054/urticaria-acuagenica

https://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2019/cd193f.pdf

Síndrome de Moebius

 El síndrome de Moebius (o síndrome de Möbius) es una enfermedad rara que afecta al desarrollo del paciente. Es una enfermedad neurológica ya que afecta a determinados nervios de nuestro cuerpo que veremos más adelante.

Esta patología es congénita, es decir, está presente desde el momento del nacimiento de la persona, no se adquiere posteriormente. La enfermedad afecta al VI y VII par craneal (abducens y facial, respectivamente), produciendo una falta de desarrollo de éstos parcial o total (agenesia). 

La parálisis del VI par craneal, el nervio abducens, impide la abducción de uno o ambos ojos. Esto puede derivar en una situación de estrabismo. Afecta sólo al movimiento ocular, pues la capacidad perceptiva no se ve alterada al no estar afectado el nervio óptico, responsable de llevar las imágenes al cerebro.

La afectación del VII par craneal, el nervio facial, impide la modulación de la expresión facial; pues este nervio regula el movimiento de los músculos de la cara que nos permiten variar nuestra expresión. Así, los pacientes del síndrome de Moebius suelen tener una expresión facial constante, sin sonrisas...

En algunos pacientes, se ha apreciado afectación de otros pares craneales, como el VIII (acústico), IX (glosofaríngeo), X (vago) y XII (hipogloso). Además, también es común que los pacientes presenten un tono muscular anormalmente bajo, malformaciones muscoesqueléticas en zonas del cuerpo como los pies...

No existe una forma de curar la enfermedad, por lo que su tratamiento consiste en el alivio de los síntomas. Son muy útiles las gotas lubricantes para mantener hidratado el ojo, el uso de pomadas... Además, siempre es recomendable seguir un tratamiento psicológico que ayude al paciente a entender y asumir su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-medicina-cirugia-263-articulo-sindrome-moebius-manifestaciones-neurologicas-musculoesqueleticas-S0121737217300547

https://www.barraquer.com/noticias/sindrome-de-moebius

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf

Tricotilomanía

La tricotilomanía (TTM) es un trastorno de origen mental que provoca impulsos incontrolados de autoarrancarse el vello corporal, como el de las cejas, las pestañas o incluso el del cuero cabelludo. 

Aunque su causa no está completamente definida, se asocia con problemas de ansiedad, depresión y ciertos cuadros de trastornos obsesivo-compulsivos (TOC) y de personalidad límite. 

Su prevalencia es mucho mayor en preadolescentes, siendo las edades mayoritarias las comprendidas entre los 9 y los 15 años y es 4 veces mayor en la mujer que en el hombre.

Entre sus síntomas se encuentran:

• Falta de pelo en zonas extensas del cuerpo

• Sensación de inquietud y angustia antes de arrancarse el vello

• Alivio inmediato en el momento de arrancárselo

• Jugar con el vello arrancado, olerlo, pasárselo por la cara y los labios

• Masticar y tragar el vello (tricofagia), lo que puede derivar en tricobezoares, bolas de pelo que obstruyen algún segmento del tracto gastrointestinal.

• Sensación de culpabilidad continua

El diagnóstico se basa en la evidencia de la ausencia de pelo en diversas zonas del cuerpo del paciente junto con un cuadro clínico de trastorno de obsesión-compulsión.

La modelo Sara Sampaio padece tricotilomanía.

Algunas medidas de tratamiento fusionan la terapia psicológica y psiquiátrica con la farmacológica, alternándose de esta forma las sesiones de terapia cognitivo-conductual, de terapia grupal y de hipnosis con la administración de medicamentos como la N-acetilcisteína, la olanzapina o los ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de seratonina). 

La supermodelo portuguesa Sara Sampaio ha declarado que sufre esta patología.

Es muy importante destacar que la detección en etapas tempranas es el factor preventivo más eficaz, ya que lleva a un tratamiento más oportuno. De esta forma los pacientes diagnosticados precozmente tienen una mejor evolución y una más pronta recuperación. Así, la mayoría de los casos que comienzan antes de los 6 años tienden a resolverse espontáneamente, sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, cuando esta patología comienza en etapas avanzadas de la adultez suele ser de por vida, y es necesaria la terapia farmacológica para paliar los síntomas y evitar complicaciones más graves. 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001517.htm

https://www.huffingtonpost.es/entry/cuando-la-ansiedad-te-lleva-a-tirarte-de-los-pelos-tricotilomania_es_5f5c0e82c5b6b48508009482

https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-psiqui%C3%A1tricos/trastorno-obsesivo-compulsivo-y-trastornos-relacionados/tricotiloman%C3%ADa

Foto: 

https://pysnnoticias.com/sara-sampaio-vuelve-a-tener-crisis-de-tricotilomania/

Dermografismo

La escritura sobre la piel o dermografismo es un trastorno cutáneo en el que la persona que lo padece con  un simple rasguño se ponen de color rojo y aparecen unas ronchas elevadas similares a la urticaria. Se estima que afecta al 2%-5% de la población.

Estas marcas no duran mucho tiempo, generalmente desaparecen a los 30 minutos.

Su causa es idiopática aunque se sabe que se puede desencadenar tras haber sufrido alguna infección, como efecto secundario de algún medicamento o estrés.

Síntomas y signos

• Líneas de color rojo en relieve

• Hinchazón

• Inflamación

• Ronchas similares a la urticaria

• Picazón

Tratamiento

Se recomienda evitar los estímulos que puedan desencadenar los episodios de picazón siempre que sea posible, por ejemplo:

1. Evitar la exposición a agua muy caliente

2. Elegir ropa cómoda y suelta

3. Secarse suavemente después del baño

Los antihistamínicos pueden aliviar los síntomas, siendo las opciones no sedantes:

• Cetirizina
• Loratadina
• Fexofenadina

Bibliografía

https://www.muyinteresante.es/salud/preguntas-respuestas/que-es-el-dermografismo-691506947502

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dermatographia/symptoms-causes/syc-20371411

Púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad de tipo autoinmune que produce inflamación crónica de los capilares dérmicos, los riñones, el tracto gastrointestinal y las articulaciones.

Esta patología fue descrita por Johann Lukas Schönlein en el año 1837 usando como cuadro clínico el de un niño con artritis y púrpura. Más tarde, Henoch hizo una modificación de la descripción original añadiéndole a este cuadro la afectación intestinal y renal. 

La manifestación más llamativa de este trastorno son las manchas de color púrpura debido a la vasculitis en piernas y glúteos. Otros síntomas son la inflamación y dolor de las articulaciones de todo el cuerpo, con entumecimiento y ardor; los problemas digestivos, tales como dolor abdominal, vómitos y sangre en heces; y problemas renales como hiperproteinuria y dolor al orinar.  El diagnóstico se concluye por la aparición de esta clínica, siendo esencial la presencia de la púrpura en la piel.

Más de la mitad de sujetos con esta enfermedad la desarrollaron después de haber contraído una infección del tracto respiratorio superior, como faringitis estreptocócica o rinitis bacteriana. 

El 90% de los casos ocurren en la infancia, por lo que está considerada una patología principalmente pediátrica, siendo más frecuente en edades entre 3 y 15 años. 

Aunque la mayoría de pacientes se recuperan espontáneamente luego de dos a tres semanas, suele ser necesario el tratamiento de los síntomas, como la administración de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para el dolor y la inflamación; corticoides en casos de artritis severas; o prednisolona para paliar los trastornos gastrointestinales. 

Fuentes:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/henoch-schonlein-purpura/symptoms-causes/syc-20354040

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/13-purpura-SH.pdf

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-reumatologia-29-articulo-sindrome-schoenlein-henoch-8881

Tabla:

https://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-2013-01/purpura-de-schonlein-henoch-enfermedad-de-kawasaki-y-otras-vasculitis/

Trastorno de la Integración sensorial

El trastorno de la integración sensorial (TIS) o desorden del procesamiento sensorial es una condición en la cual el sistema nervioso de la persona que lo padece no es capaz de interpretar y organizar adecuadamente la información captada a través de los sentidos. Debido a ello, tampoco es capaz de responder con eficacia a los múltiples estímulos del entorno.

Las manifestaciones del TIS puede observarse en diversos ámbitos durante el desarrollo. Puede ser la causa de que el niño no descanse correctamente, le cueste comer o no interaccione con otros niños.

Además puede verse afectada la capacidad de aprendizaje, de atención o incluso de desempeñar cualquier actividad diaria.

Pero, ¿Qué es la Integración sensorial?

La Integración sensorial se define como el proceso mediante el cual nuestro SNC recibe las todas las sensaciones, producidas por los estímulos, el cual las interpreta y produce una respuesta adaptativa.

Actualmente existe un extenso debate sobre si el trastorno de la integración sensorial ha de considerarse un trastorno aislado o una serie de síntomas de otras patologías o síndromes como el TEA o el TDAH.

Subclases

• Trastorno de modulación sensorial: esta variante se caracteriza por la baja sensibilidad a los estímulos.
• Discriminación sensorial motora: debido a la inestabilidad con la que llega la información sensorial al SNC produce dificultad de coordinación de la respuesta motora a la hora de poder adaptarse ante una continua fuente de estímulos.
• Discriminación sensorial: se caracteriza por la dificultad de distinguir distintos estímulos y priorizar.

Bibliografía

Síndrome de olor a pescado

 La Trimetilaminuria es una enfermedad caracterizada por un desorden metabólico que provoca que las personas que la padecen emanen un desagradable olor similar al que desprende el pescado podrido.

Es un defecto en la enzima hepática flavinmonooxigensas 3 (FMO3).

Un punto importante del tratamiento es el control de la dieta, por lo que se utilizan estrategias dietéticas para disminuir el impacto sobre el olor corporal como las dietas con contenidos limitados en colina y botaina.

Se realizó una tabla con los alimentos que producen mal olor para que cada paciente puntúe cuánto olor corporal les produce. Esta tabla les permite combinar y planificar su alimentación en función de las comidas y actos sociales.

Bibliografía:

Antonio L Aguilar-Shea, Cristina Gallardo Mayo, Miguel Amenguel Pliego, Ana Morais López. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante. Rev Esp Nutr Hum Diet [en línea] 2016 [fecha de acceso 5 de noviembre de 2021]; 20(3). URL disponible en: http://www.scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2174-51452016000300012

www.webconsultas.com

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

 La esclerosis lateral amiotrófica, conocida por sus siglas ELA, es una enfermedad que afecta a unas 5 de cada 100.000 personas en el mundo. También recibe el nombre de enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, se produce una degeneración progresiva de las neuronas, principales células del sistema nervioso.

Las neuronas de los pacientes de esta patología pierden, de forma progresiva, su funcionalidad, llegando a morirse. De esta forma, no se pueden transmitir los impulsos nerviosos emitidos tanto por los receptores sensoriales como por el cerebro, por lo que los pacientes van, poco a poco, perdiendo la capacidad de realizar actividades básicas como caminar, hablar o comer. La pérdida de capacidades empieza de forma lenta y va avanzando gradualmente, hasta llegar al punto de no ser capaces de realizar casi ninguna función por sí mismos.

Curiosamente, esta enfermedad no afecta a los músculos de los ojos, a la sensibilidad cutánea o al control de esfínteres. Debido a eso, existen dispositivos de última generación que, según el movimiento de los ojos, permiten a los pacientes paralizados expresarse a través de una máquina que transforma esos movimientos oculares en palabras.

Algunos de los síntomas de una persona con ELA en estado inicial son:

- Dificultad para caminar.

- Tropezones y caídas sin motivo.

- Dificultad para hablar y tragar.

- Calambres musculares recurrentes.

- Torpeza en las manos.

El origen de esta enfermedad es un misterio para los investigadores. Se sabe que en torno al 10% de los casos tienen un origen genético, pero en el resto de los pacientes no se sabe cuál es el origen de la enfermedad. Existen algunos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición para padecer la enfermedad:

- Factor hereditario, en el 10% de los casos.

- Edad: afecta mayoritariamente a personas de entre 40 y 60 años.

- Sexo: en personas menores de 70 años, tienden a sufrir más la enfermedad los hombres.

La enfermedad no tiene tratamiento, y no produce la muerte por sí misma, sino que tiene tantas consecuencias a nivel de sistemas vitales que termina por producirla. Por ejemplo, suele derivar en problemas respiratorios (que son la mayor causa de muerte entre pacientes con ELA), puesto que paraliza los músculos respiratorios, produciendo una insuficiencia respiratoria que puede llevar a la muerte. De la misma forma, produce problemas para hablar, para tragar (y, por tanto, para alimentarse adecuadamente), y puede llegar a producir demencia.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

https://ffluzon.org/ela/