Psoriasis

 La Psoriasis es una enfermedad autoinmune crónica en la piel, producida por una alteración de la microbiota dando lugar a un exceso de acumulación de células cutáneas, lo que produce una escamación en la superficie de la piel.

Localización de las escamas:

• Con más frecuencia se dan en:
• Las rodillas y codos
• El resto de las articulaciones
• Frecuencia media
• Cara
• Cuello
• Manos
• Pies
• Menos frecuentemente:
• Boca
• Uñas
• Área de los genitales
• Interior de los ojos

Aunque pueden darse en cualquier área del cuerpo

Clasificación:

1. Psoriasis en placas: es la más habitual, y se forman parches rojos en la piel cubiertos de escamas. Estas se forman en las rodillas y codos.
2. Psoriasis Guttata: se da en la infancia y provoca pequeñas manchas de color rosa generalmente en el torso, brazos y piernas
3. Psoriasis Pustulosa: causa grandes áreas inflamadas y enrojecidas con ampollas llenas de pus. Se producen en las manos y pies
4. Psoriasis Inversa: áreas brillantes de piel roja e inflamada, se producen debajo de las axilas, senos, ingles
5. Psoriasis Eritodérmica: es la más peligrosa de todas y presenta un alto índice de mortalidad

Bibliografía

https://www.healthline.com/health/es/psoriasis#tipos

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/psoriasis/symptoms-causes/syc-20355840

https://farmaciaacequiontorrevieja.com/es/blog/122_PSORIASIS-Y-PERMEABILIDAD-INTESTINAL.html

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Síndrome de Donohue.

El síndrome de Donohue es una enfermedad de origen genético y endocrino en la que sus pacientes presentan rasgos característicos que simulan los de un gnomo, de ahí su nombre más común, “leprechaunismo”.

Este síndrome está provocado por una mutación espontánea del gen receptor de insulina del cromosoma 19 y se manifiesta mediante una forma congénita de resistencia a la insulina. Se transmite de forma autosómica recesiva. 

El cuadro clínico destaca por: 

• Retraso en el desarrollo físico y cognitivo: baja estatura, extremidades y cabeza pequeños, discapacidad mental.

• Orejas de implantación baja.

• Labios gruesos.

• Problemas respiratorios, nariz ancha.

• En mujeres: senos y clítoris agrandados.

• En hombres: pene agrandado.

• Insuficiencia renal y hepática.

• Tendencia a dislipemias.

• Zonas con hiperpigmentación cutánea.

La esperanza de vida de estos pacientes es relativamente corta, no sobrepasando en la mayoría de los casos de los 2 años de edad debido a complicaciones relativas a este síndrome.

La foto de la derecha muestra a Maialen, una niña bilbaína con leprechaunismo. Ella es uno de los tres casos de esta enfermedad en toda España.

Actualmente se está estudiando el tratamiento con factor de crecimiento tipo insulina I recombinante. 

Fuentes:

http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Donohue-Leprechaunismo

https://sindromede.org/donohue/

https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v58n1/art15.pdf

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Donohue

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=508

Foto: elconfidencial.com

Amnesia Anterógrada

 La Amnesia anterógrada es una trastorno que consiste en la incapacidad para formar nuevos recuerdos. Se puede dar junto a otros tipos de amnesia, como la retrógrada.

Las personas que padecen de este tipo de Amnesia presentan dificultades o incluso la imposibilidad de adquirir nuevos aprendizajes o destrezas.

Causas

Se produce por una lesión cerebral tras:

• Un traumatismo craneoencefálico
• Hipoxia
• Problemas vasculares
• Daño derivado de una cirugía en el cerebro
• Fiebre muy alta
• Shock emocional
• Daño en el cerebro como consecuencia del consumo de substancias tóxicas
• Etc

La lesión se produce en el tálamo anterior.

Síntomas

Los síntomas dependen de la causa por la que se produzca y de la extensión del área afectada, siendo los síntomas más frecuentes:

• Pérdida de memoria
• Imposibilidad de reconocer caras o lugares
• Confusión, desorientación
• Pérdida del recuerdo de la Amnesia en caso de recuperación.

Bibliografía

https://psiquiatria.com/glosario/index.php?wurl=amnesia-anterograda

https://www.brainline.org/article/%C2%BFqu%C3%A9-discapacidades-pueden-resultar-de-un-traumatismo-cerebral

https://www.universidadviu.com/es/actualidad/nuestros-expertos/amnesia-anterograda-sintomas-y-causas

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Amusia

 La  Agnosia acústica es un trastorno que le impide a la persona que lo padece reconocer los diversos estímulos auditivos como los sonidos o  palabras sin llegar a presentar sordera. La Amusia es una clase de Agnosia acústica caracterizada por la incapacidad de reconocer los estímulos musicales.

Causalidad

Las personas que  padecen de Amusia no son capaces de reconocer los matices ni las notas musicales, y esto se debe a una alteración en el SNC, pudiendo ser:

• Adquirida: tras una lesión cerebral
• Congénita: también denominada como la auténtica sordera al tono. Los pacientes que presentan este tipo de Amusia presentan diferencias significativas en el lóbulo temporal y frontal.

Clasificación

Existe mucha controversia en cuanto a la clasificación y delimitación entre los distintos tipos de Amusia y Agnosias auditivas ya que se suelen presentar varias simultáneamente, pero podemos diferenciar las siguientes:

• Amusia perceptiva: pérdida de la capacidad de discriminar los tonos.
• Amnesia musical: pérdida para reconocer piezas musicales
• Amusia instrumental: pérdida de la habilidad de tocar un instrumento.
• Alexia musical: incapacidad para leer la música.

Bibliografía

https://www.sociograph.es/blog/amusia-vivir-sin-musica/

https://psiquiatria.com/glosario/agnosias-auditivas

https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-modelo-cognicion-musical-amusia-S0213485311001824

Link de la imagen:https://superatuenfermedad.com/c-enfermedades-del-cerebro/amusia/

Dextrocardia

La dextrocardia es una condición en la que el corazón, en vez de encontrarse en el lado izquierdo, se encuentra en el lado derecho del pecho. Es de tipo congénito y hay varios tipos, aunque es más común es el que representa al corazón como una imagen de espejo del corazón normal, pero en la mitad derecha del tórax. 

La dextrocardia puede darse por si sola o ir acompañada del llamado “situs inversus”, en el que otros órganos, como el hígado o el estómago, también se encuentran en el lado opuesto. Si el corazón no presenta ninguna otra alteración, el paciente no tiene por qué presentar ningún signo ni síntoma, aunque a veces pueden darse los siguientes: 

• Palidez

• Cianosis

• Fatiga

• Mareos

• Problemas respiratorios

• Arritmias

El diagnóstico se completa mediante la realización de pruebas de imagen, como radiografía, resonancia magnética o TAC. 

Si el paciente no presenta síntomas, su esperanza de vida es completamente normal y no necesitaría tratamiento, pero, si por el contrario presenta cuadro clínico que le dificulte su vida diaria, el cardiólogo podría recurrir a la cirugía. 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007326.htm

https://www.enfermeriaencardiologia.com/des/dextrocardia/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1827/dextrocardia

Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la ausencia de parte o de la totalidad de una estructura cerebral llamada cuerpo calloso. Está provocada por una mutación en un gen del cromosoma X y afecta solo a mujeres.

La prevalencia de este síndrome es tan baja que solo se registraron unos miles de casos en todo el mundo.

Los síntomas típicos comienzan a los pocos meses de vida, entre los 3 y los 6 meses y son frecuentes las crisis de espasmos. Su cuadro clínico se conforma de:

·         Coloboma o “ojos de gato”

·         Defectos en la retina

·         Retraso en el desarrollo

·         Discapacidad intelectual

·         Extremidades pequeñas y redondas

·         Tendencia a las infecciones

·         Microcefalia

·         Defectos en la columna vertebral, escoliosis

·         Crisis convulsivas

La supervivencia de esta patología es relativamente baja y la edad media de la muerte es de aproximadamente los 8 o 9 años, aunque se han reportado casos de mujeres que han llegado a la edad adulta y sus síntomas se han vuelto más débiles.

El tratamiento se basa en la administración de diferentes medicamentos anticonvulsivos para paliar las crisis más fuertes. Se ha demostrado que la hormona adrenocorticotrópica también es eficaz para debilitar estos espasmos. Los distintos tipos de terapia como la terapia conductual, la física y la del lenguaje y habla pueden ayudar en el desarrollo de las niñas que sufren este síndrome.

Fuentes:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi

https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi

Foto: rcni.com

La Narcolepsia

 La Narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por que la persona que padece de este trastorno, presenta una somnolencia extrema durante el día con episodios esporádicos y no controlables por el paciente de sueño. 

Este trastorno impide a la persona que lo padece mantenerse despierta durante un largo periodo de tiempo, generando severos problemas en su día a día.

Causa

Se produce por una pérdida de neuronas productoras de Hipocretina las cuales actúan desde el hipotálamo regulando el sueño y la vigilia. Se desconoce la causalidad del tipo 2. Se sabe que existe un fuerte componente hereditario.

Clasificación

Existen dos tipos de Narcolepsia:

1. Tipo 1: Se produce un déficit de Hipocretina
2. Tipo 2:no existe déficit de Hipocretina 

Síntomas

• Somnolencia excesiva durante el día
• Cataplejía o pérdida repentina del tono muscular
• Parálisis del sueño
• Cambios en el ciclo del sueño con movimiento rápido de los ojos
• Alucinaciones

Bibliografía

https://www.neurologia.com/articulo/2004375

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/narcolepsia.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497

https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-del-sue%C3%B1o-y-la-vigilia/parasomnias

Link de la imagen:https://www.pngwing.com/es/free-png-kqash/download

Acromatopsia

 

https://www.youtube.com/watch?v=xKs9MwI2Wqc

Acromatopsia (Monocromatismo)

 Trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores y ven borroso.

No existe tratamiento, pero se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica, que podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.

Bibliografía:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://genotipia.com/acromatopsia/

Imagen: https://www.flickr.com/photos/xuanmorosemeyesetnograficas/36892727284

Parálisis periódica Tirotóxica

 La Parálisis Periódica Tirotóxica o Hipocalemia Periódica Tirotóxica es una alteración neuromuscular caracterizada por la presencia de episodios de debilidad motora (de diferente intensidad) el cual está fuertemente asociado a una hiperfunción Tiroidea.

Causalidad

Esta patología esta asociada a déficit de potasio en la serología tras la actividad física, por el consumo de hidratos de carbono o abuso de bebidas alcoholicas secundario a un exceso de la hormona tiroidea TSH.

Se asocia al Hipertiroidismo y a la enfermedad de Graves

Es más frecuente en hombres asiáticos.

Síntomas

• Episodios recurrentes de debilidad muscular aguda en las 4 extremidades.
• Episodios nocturnos
• Inicialmente se produce: calambres musculares, dolor y rigidez
• Los episodios duran entre 2-72 horas.

Bibliografía

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79102

https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-paralisis-periodica-tirotoxica-como-forma-S1575092209719515

https://www.neurologia.com/articulo/98393

http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v36n3/v36n3a07.pdf

Link de la imagen:https://www.pngwing.com/en/free-png-sgkum

Nicolaides-Baraitser

Ismael es un niño que nació con una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser, una enfermedad que, en el momento de su nacimiento, sólo contaba con un caso diagnosticado en España. A día de hoy están diagnosticados 12 casos de esta enfermedad en todo el país.

Esta enfermedad rara se caracteriza por producir en sus pacientes un retraso madurativo que puede ser leve o más avanzado, como en el caso de Ismael. Otras características comunes son la hiperactividad o la epilepsia.

El documental que podemos ver a documentación nos permite conocer la historia de Ismael y nos permite conocer un poco más su enfermedad.

Bibliografía:

https://www.newtral.es/enfermedadrara-ismael/20190228/

Kuru

El kuru es una enfermedad infecciosa provocada por una proteína priónica que va degenerando progresivamente el tejido cerebral.

La palabra “kuru” significa “temblor, frío y fiebre” en lengua aborigen, ya que estos síntomas caracterizan el cuadro clínico de esta patología.

Esta enfermedad fue endémica en Papúa Nueva Guinea y se cree que se propagó por un ritual de canibalismo mediante el cual se cocían los cerebros de los familiares muertos en una especie de sopa, que luego se ingería para honrarlos. Este prión se encuentra en la carne del tejido encefálico contaminado. Una vez este pasa a la sangre del paciente, la infección se va desarrollando lentamente y su periodo de incubación puede durar aproximadamente 30 años, hasta la aparición de los primeros síntomas. Es entonces cuando se acelera la progresión de la enfermedad y entre 3 y 6 meses llega a causar la muerte.

La clínica del kuru se divide en 3 fases principalmente:

• Fase ambulante: Caracterizada por la aparición de temblores generalizados; cefaleas; espasmos musculares; picos de fiebre; artralgias y mialgias; problemas en la coordinación y el habla…
• Fase sedentaria: Se caracteriza por dolores fuertes en brazos y piernas; ansiedad; cambios bruscos de humor; dificultad para caminar.
• Fase final o terminal: Caracterizada por la dificultad de caminar o incluso de mantenerse en pie o sentado sin ayuda; problemas en la deglución, que conducen a desnutrición; demencia; infecciones recurrentes y la muerte.

Esta enfermedad produce daños en el sistema nervioso central muy parecidos a otras como la encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “enfermedad de las vacas locas”.

Actualmente aún no existe cura para el kuru y su única prevención es la de no consumir cerebro humano.

El canibalismo quedó abolido hace años por las leyes coloniales y gracias a esto, esta enfermedad fue desapareciendo.

Fuentes:

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-infecciosas/20190609/462756887275/kuru-canibalismo-prion-temblar-de-miedo-enfermedad-de-la-risa-creutzfeldt-jakob-vacas-locas-papua-nueva-guinea.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001379.htm

Foto: semanticscholar.org

Síndrome del shock tóxico menstrual

 Es una infección muy grave pero poco frecuente. Asociado en un comienzo al uso de tampones, también puede ocurrir con infecciones cutáneas, quemaduras y después de una cirugía.

La afección también puede afectar a niños, mujeres posmenopáusicas y hombres. Se trata de una emergencia médica.

Es causado por una toxina producida por algunos tipos de bacterias estafilococos.

Síntomas:

• Fiebre alta repentina.
• Presión Arterial baja.
• Vómitos o diarrea.
• Sarpullido similar a las quemaduras por el sol, en especial, en palmas de manos y plantas de pies.
• Desorientación.
• Dolores musculares.
• Enrojecimiento de los ojos, la boca y la garganta.
• Convulsiones.
• Dolores de cabeza.

Complicaciones:

• Choque.
• Insuficiencia renal.
• Muerte.

Tratamiento:

• Se tratará con antibióticos mientras se busca el origen de la infección.
• Medicamentos para estabilizar la Presión Arterial si es baja y líquidos para tratar la deshidratación.
• Cuidados de apoyo para tratar otros signos y síntomas.
• Puede ser necesario realizar una cirugía para extraer el tejido no vivo del lugar de la infección o para drenar la infección, llegando incluso a amputar para parar la necrosis.

Bibliografía:

https://www.fundacionfemeba.org.ar/blog/farmacologia-7/post/sindrome-de-shock-toxico-menstrual-47483

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/toxic-shock-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355390

Prosopagnosia

La prosopagnosia o “ceguera de rostros” es una patología de origen mental caracterizado por la agnosia visual y, por lo tanto, la incapacidad de identificar las caras de la gente conocida, incluyendo la suya propia. Sin embargo, no se ven alteradas otras funciones cognitivas.

Este término procede de griego “prosopon”, que significa “cara” y “agnosia”, cuyo significado es “desconocimiento”.

Se trata de un déficit de la percepción, tanto congénito como adquirido, de ciertos rasgos faciales que le impiden al paciente poder reconocer a sus familiares y amigos. De esta forma, tampoco puede llegar a interactuar adecuadamente con ellos ni establecer ningún tipo de relación social o afectiva a largo plazo.

En esta enfermedad se ve afectada una parte del cerebro llamada “giro fusiforme”, situada en la cara basal del lóbulo temporal.

Su cuadro clínico específico se conforma de:

·         Incapacidad de reconocer rostros.

·         Imposibilidad de establecer relaciones sociales a consecuencia de lo anterior.

·         Ansiedad o fobia social

·         Aislamiento

·         Depresión

·         Incapacidad de reconocerse a si mismo en fotos o en el espejo

·         Problemas en el ámbito escolar o laboral

Actualmente no existe un tratamiento concreto y totalmente eficaz para esta patología, pero se pueden minimizar sus efectos mediante la terapia cognitivo-psicológica. Se establecen varias estrategias comunes llamadas estrategias compensatorias, que consisten en la elaboración de una serie de ejercicios mentales y actividades con la ayuda de un profesional, un terapeuta, psicólogo o psiquiatra. Estos ejercicios van a ayudar al paciente a poder reconocer a las personas no solo por sus rasgos físicos, sino por su voz, su forma de hablar, sus expresiones o incluso su olor. Ciertas personas con prosopagnosia adquirida pueden llegar a recuperarse completamente de forma espontánea.

Fuentes:

https://neurorhb.com/blog-dano-cerebral/prosopagnosia-quien-es-quien/

https://www.psicologia-online.com/prosopagnosia-que-es-sintomas-tipos-causas-y-tratamiento-5950.html

Síndrome de Wernicke-Korsakoff

 El síndrome de Wernicke-Korsakoff es una clase de amnesia atípica siendo una mezcla entre dos trastornos, la Encefalopatía de Wernicke y el Síndrome de Korsakoff.

Causalidad

Este síndrome se da en personas desnutridas y también tras un consumo abusivo de alcohol, lo que causa un déficit en Tiamina. También puede ser producto de un traumatismo craneoencefálico.

Síntomas

• La Encefalopatía de Wernicke produce confusión, problemas en el movimiento de los ojos, somnolencia, pérdida de coordinación muscular y pérdida del equilibrio. Se generan daños en el Hipotálamo y en el Tálamo.
• El Síndrome de Korsakoff se caracteriza por la pérdida de memoria a corto plazo, sin embargo la de largo plazo se suele mantener intacta. La persona que padece este síndrome puede recordar hechos pero es incapaz de generar nuevos recuerdos, de igual forma que ocurre con la demencia senil, se tiende a crear unos nuevos falsos recuerdos. Puede llegar a producirse delirios.

Tratamiento

El tratamiento suele enfocarse a tratar la encefalopatía de Wernicke mediante la administración de Tiamina intravenosa y suero, por desgracia, el síndrome de Korsakoff no tiene cura.

Bibliografía

https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-wernicke-korsakoff

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/disfunci%C3%B3n-cerebral/s%C3%ADndrome-de-wernicke-korsakoff

https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-wernicke-korsakoff/

El extraño caso de Sofía

 Sofía es una chica que en el año 2015, cuando se realizó el reportaje que adjuntaremos más adelante, tenía 9 años. Sofía sufre una enfermedad tan rara que no tiene nombre. 

A pesar de su edad, Sofía actúa como un bebé: apenas camina, no sabe hablar, necesita ayuda para comer...

Los padres de Sofía han puesto en marcha una iniciativa que persigue obtener un diagnóstico final sobre la enfermedad de Sofía. De la misma manera, buscan poder ponerle un nombre a tantas enfermedades raras que existen y no cuentan ni con una forma de referirse a ellas.

En este reportaje, realizado por la agencia periodística EFE, podemos conocer un poco más sobre Sofía.

Bibliografía:

https://www.youtube.com/watch?v=2H9xnMyHgY4

Nistagmo congénito

 Es un movimiento involuntario, uni o bilateral y conjugado de ambos ojos que se presenta desde el nacimiento o se manifiesta en los primeros 6 meses de vida.

El diagnóstico se puede hacer por su manifestación clínica, ya que se trata de un trastorno muy aparente para el observador externo: se apreciará cómo los ojos se mueven de forma involuntaria. La mejor prueba de imagen para evaluar a una persona con nistagmo es la resonancia magnética nuclear del cerebro.

El tratamiento es importante para aumentar la agudeza visual del niño. En primer lugar se debe realizar una graduación y aplicar lentes correctoras. Además, en caso de asociación con ambliopía ("ojo vago") se puede aplicar el famoso parche en el ojo.

Si el nistagmo está asociado a tortícolis, a veces se puede plantear una cirugía de los ojos para intentar corregir la posición de la cabeza, corrigiendo así la posición de la mirada.

En caso de nistagmo adquirido, una vez realizado el diagnóstico y encontrada la causa, hay que tratar la causa en sí. Si a pesar del tratamiento de la causa, persiste la oscilopsia, se puede probar con la inyección de toxina botulínica en los músculos que mueven los ojos.

Bibliografía:

https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2010/rmo101i.pdf

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/nistagmo/tratamiento-y-prevencion-del-nistagmo

Síndrome de Savant

 El síndrome de Savant o conocido como Idiots-Savants es un subgrupo dentro del Espectro Autista caracterizado por un retraso mental de distintas consideraciones pero con un desarrollo elevado del Hemisferio derecho con capacidades espectaculares. También se puede dar tras una lesión cerebral en el que se hayan producido daños en el Hemisferio izquierdo.

Las habilidades Savant más frecuentes se dan en el área de la música, artes plásticas, cálculo y matemáticas.

Clasificación:

Se considera que existen 3 tipos de savant

1. Savant prodigiosos: presentan habilidades muy fuera de lo común, con un C.I. muy elevado en distintos tipos de  inteligencia
2. Savant con talento: presentan habilidades espectaculares pero también discapacidad
3. Savant con minucias: poseen limitadas habilidades savant y elevada dificultad en cuanto relaciones sociales. Presentan disfuncionalidad cognitivo.

Clínica

Estas personas presentan los síntomas propios de una persona con autismo:

• Dificultad de interacción social
• Problemas para comunicarse
• Intereses limitados
• Necesidad de rutinas

y pueden presentar algunos de los siguientes rasgos savant:

• Hipermnesia, grado exagerado de retención de información y memoria
• Hipercalculia
• Habilidades artísticas
• Hiperlexia

Es fundamental entender que a pesar de presentar diversos talentos también conviven con muchas dificultades en su día a día. Por lo que el tratamiento se orienta en mejorar su calidad de vida

Bibliografía

https://apelizalde.org/revistas/2017-1-2-ARTICULOS/RE_2017_1-2_AO_2.pdf

https://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/ique-es-el-sindrome-de-savant-o-sindrome-del-sabio

https://www.psicologia-online.com/sindrome-de-savant-caracteristicas-sintomas-causas-y-tratamiento-4369.html

Micropsia

La micropsia, conocida como Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (AiWs, Alice in Wonderland Syndrome en inglés) es un síndrome de origen neuropsicológico caracterizado por la percepción distorsionada de la realidad, viendo los objetos más pequeños de lo que realmente son.

Esta patología es común entre niños y adolescentes entre los 8 y los 16 años. Puede darse también en adultos, pero es más infrecuente y está asociado a lesiones cerebrales por traumatismos craneoencefálicos o uso de drogas y alcohol. También está asociado directamente con las crisis de migraña.

Los diferentes tipos de micropsia se clasifican según su etiopatogenia, destacando los tres siguientes:

• Cerebral: se da en casos de migrañas fuertes y recurrentes, en encefalitis y en traumatismos encefálicos, como expusimos anteriormente.
• Psicógena: en enfermedades mentales tales como esquizofrenias paranoides; delirios por fiebre, como en mononucleosis infecciosa; psicosis; epilepsia…
• Ocular: por trastornos en la retina.

El cuadro clínico se caracteriza por: cefaleas, mareos, visión borrosa, ansiedad, pérdida de la noción del espacio y del tiempo y micropsia visual en sí.

El tratamiento está centrado en controlar las causas, como la prescripción de medicación para la migraña, la esquizofrenia, la epilepsia y demás como analgésicos, antidepresivos y anticonvulsivos, betabloqueantes y glucocorticoides.

Fuentes:

https://healthjade.net/micropsia/

https://www.ecured.cu/Micropsia

https://www.esalud.com/micropsia/

Foto: moviefone.com

Fibrosis pulmonar idiopática

 La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad extraña de la que, como su nombre indica, no tiene una causa conocida. La fibrosis pulmonar consiste en la cicatrización o engrosamiento de los pulmones. Esta cicatrización del tejido pulmonar dificulta su correcto funcionamiento.

Entre los principales síntomas de la fibrosis pulmonar, nos encontramos algunos como:

- Dificultad para respirar.

- Tos seca.

- Fatiga.

- Pérdida de peso sin motivo aparente.

- Dolor en los músculos y las articulaciones.

Los daños producidos debidos a la fibrosis pulmonar no se pueden revertir. En algunos casos, la sintomatología tiene una aparición progresiva, mientras que en otros aparece de forma brusca. Además, existen casos de agudizaciones en las que se producen episodios graves de algunos de los síntomas, como por ejemplo la dificultad para respirar, que requieren de una actuación médica rápida.

La principal característica de la fibrosis pulmonar idiopática es su origen desconocido. Los estudios más recientes apuntan a una posible relación con la exposición a determinados agentes o sustancias, como los virus o el humo del tabaco.

Hay algunos factores de riesgo que pueden suponer una mayor predisposición a padecer FPI:

- Edad: afecta más a personas de edad avanzada.

- Sexo: afecta más a los hombres.

- Factores genéticos: se cree que puede haber cierto factor genético en el desarrollo de FPI.

Las principales complicaciones asociadas a esta enfermedad son:

- Hipertensión pulmonar: debida a la compresión de los capilares por parte de las cicatrices.

- Insuficiencia respiratoria.

- Insuficiencia cardíaca derecha, la parte encargada de la circulación pulmonar.

- Cáncer de pulmón: padecer FPI aumenta las posibilidades de padecer cáncer pulmonar.

No existe un tratamiento ni una cura para esta enfermedad, aunque sí se pueden tratar los síntomas de forma individual, mejorando la calidad de vida del paciente. Otra opción sería valorar un trasplante pulmonar.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000069.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/pulmonary-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353690